Further delineation of SLC9A3-related congenital sodium diarrhea.

Bogdanic, Ema; Müller, Thomas; Heinz-Erian, Peter; Garczarczyk-Asim, Dorota; Janecke, Andreas R; Rückel, Aline

Bogdanic, Ema; Müller, Thomas; Heinz-Erian, Peter; Garczarczyk-Asim, Dorota; Janecke, Andreas R; Rückel, Aline.

Afiliação

Bogdanic E; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Müller T; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Heinz-Erian P; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Garczarczyk-Asim D; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Janecke AR; Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Rückel A; Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.

Mol Genet Genomic Med ; 10(8): e2000, 2022 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35775128

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Erros Inatos do Metabolismo; Anormalidades Múltiplas/genética; Diarreia/congênito; Diarreia/genética; Diarreia/patologia; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Gravidez; Sódio

Palavras-chave

CSD; NHE3; SLC9A3; compound heterozygous; parenteral nutrition; urinary sodium

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 3_ND Problema de saúde: 2_enfermedades_transmissibles / 3_diarrhea / 3_neglected_diseases Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google