Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a <i>de novo</i> mutation in <i>COL6A3</i> gene. A case report.

Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa

Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report.

Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa.

Afiliação

Picillo E; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Torella A; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Passamano L; Department of Precision Medicine, University of Campania "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Nigro V; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Politano L; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.

Acta Myol ; 41(2): 95-98, 2022 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35832501

Assuntos

Contratura; Distrofias Musculares; Miopatias Congênitas Estruturais; Humanos; Colágeno Tipo VI/genética; Contratura/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Esclerose

Palavras-chave

COL6A3; UCMD; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Contratura / Miopatias Congênitas Estruturais / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Acta Myol Assunto da revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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