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Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease-gene association.
Cesana, M; Vaccaro, L; Larsen, M J; Kibæk, M; Micale, L; Riccardo, S; Annunziata, P; Colantuono, C; Di Filippo, L; De Brasi, D; Castori, M; Fagerberg, C; Acquaviva, F; Cacchiarelli, D.
Afiliação
  • Cesana M; Armenise/Harvard Laboratory of Integrative Genomics, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy. m.cesana@tigem.it.
  • Vaccaro L; Department of Advanced Biomedical Sciences, University of Naples "Federico II", Naples, Italy. m.cesana@tigem.it.
  • Larsen MJ; Armenise/Harvard Laboratory of Integrative Genomics, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy.
  • Kibæk M; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, Clinical Genome Center and Human Genetics, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
  • Micale L; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Riccardo S; Department of Pediatrics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Annunziata P; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Colantuono C; Next Generation Diagnostic srl, Pozzuoli, 80078, Naples, Italy.
  • Di Filippo L; Next Generation Diagnostic srl, Pozzuoli, 80078, Naples, Italy.
  • De Brasi D; Next Generation Diagnostic srl, Pozzuoli, 80078, Naples, Italy.
  • Castori M; Next Generation Diagnostic srl, Pozzuoli, 80078, Naples, Italy.
  • Fagerberg C; Department of Pediatrics, AORN Santobono-Pausilipon, 80122, Naples, Italy.
  • Acquaviva F; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Cacchiarelli D; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, Clinical Genome Center and Human Genetics, University of Southern Denmark, Odense, Denmark. christina.fagerberg@rsyd.dk.
Hum Genet ; 142(3): 343-350, 2023 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36469137
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália