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Paroxysmal Tonic Upgaze in a Patient With Congenital Ataxia due to a De Novo Missense Variant of CACNA1G.
Riquet, Audrey; Cleuziou, Pierre; Floret, Valentine; Quesque, Francois; Defoort, Sabine; Smol, Thomas.
Afiliação
  • Riquet A; CHU Lille, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Lille, France; University of Lille, ULR7364-RADEME, Lille, France; Department of Pediatric Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Catholic Univers
  • Cleuziou P; CHU Lille, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Lille, France.
  • Floret V; CHU Lille, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Lille, France.
  • Quesque F; CHU Lille, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Lille, France.
  • Defoort S; CHU Lille, Service d'exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, Lille, France.
  • Smol T; University of Lille, ULR7364-RADEME, Lille, France; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
Pediatr Neurol ; 139: 22-23, 2023 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36508879
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Doenças Cerebelares / Ataxias Espinocerebelares / Canais de Cálcio Tipo T Limite: Child / Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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