Autosomal dominant cutis laxa and critical stenosis of the left main coronary artery in a 21-year-old female with an intronic mutation in the elastin gene.

Krarup, Nikolaj Thure; Hvidbjerg, Marie; Zaremba, Tomás; Sommerlund, Mette; Christensen, Martin Kirk

Krarup, Nikolaj Thure; Hvidbjerg, Marie; Zaremba, Tomás; Sommerlund, Mette; Christensen, Martin Kirk.

Afiliação

Krarup NT; Department of Cardiology, Viborg Regional Hospital, Viborg, Denmark.
Hvidbjerg M; Department of Clinical Genetics, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark.
Zaremba T; Department of Cardiology, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark.
Sommerlund M; Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Christensen MK; Department of Cardiology, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark.

Am J Med Genet A ; 191(4): 1059-1064, 2023 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36541930

Assuntos

Estenose Coronária; Cútis Laxa; Elastina; Feminino; Humanos; Adulto Jovem; Estenose Coronária/diagnóstico; Estenose Coronária/diagnóstico por imagem; Estenose Coronária/genética; Cútis Laxa/diagnóstico; Cútis Laxa/genética; Elastina/genética; Íntrons/genética; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastina / Cútis Laxa / Estenose Coronária Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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