A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
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em En
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| ID: mdl-36681873
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article