Phenotype and genetic characteristics in 20 Chinese patients with 46,XY disorders of sex development.

Zheng, G Y; Chu, G M; Li, P P; He, R

Zheng, G Y; Chu, G M; Li, P P; He, R.

Afiliação

Zheng GY; Department of Clinical Genetics, Shengjing Hospital of China Medical University, No. 36 San Hao Street, Shenyang, 110004, People's Republic of China.
Chu GM; Department of Clinical Genetics, Shengjing Hospital of China Medical University, No. 36 San Hao Street, Shenyang, 110004, People's Republic of China.
Li PP; Center of Reproductive Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, No. 36 San Hao Street, Shenyang, 11000, People's Republic of China.
He R; Department of Clinical Genetics, Shengjing Hospital of China Medical University, No. 36 San Hao Street, Shenyang, 110004, People's Republic of China. 18940251188@163.com.

J Endocrinol Invest ; 46(8): 1613-1622, 2023 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36745277

Assuntos

Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual; Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Humanos; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; População do Leste Asiático; Mutação; Desenvolvimento Sexual; Fenótipo; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Fator Esteroidogênico 1/genética; Proteínas de Membrana/genética; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética

Palavras-chave

AR; Disorders of sex development; NR0B1; NR5A1; SRD5A2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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