Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individuals at risk of NF2-related schwannomatosis.

Halliday, Dorothy; Emmanouil, Beatrice; Evans, D Gareth R

Halliday, Dorothy; Emmanouil, Beatrice; Evans, D Gareth R.

Afiliação

Halliday D; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, UK.
Emmanouil B; Oxford NF2 Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Evans DGR; Oxford NF2 Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.

Clin Genet ; 103(5): 540-552, 2023 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36762955

Assuntos

Neurilemoma; Neurofibromatoses; Neurofibromatose 2; Neoplasias Cutâneas; Criança; Humanos; Neurofibromatoses/diagnóstico; Neurofibromatoses/genética; Neurofibromatoses/patologia; Neurilemoma/diagnóstico; Neurilemoma/genética; Neurilemoma/patologia; Neoplasias Cutâneas/diagnóstico; Neoplasias Cutâneas/genética; Neoplasias Cutâneas/patologia; Testes Genéticos; Neurofibromatose 2/diagnóstico; Neurofibromatose 2/genética; Neurofibromatose 2/terapia

Palavras-chave

NF2-related schwannomatosis; mosaic; screening protocol; transmission risk

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 2_ODS3 Problema de saúde: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Neurofibromatose 2 / Neurofibromatoses / Neurilemoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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