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Case of autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis with compound heterozygous mutations in the LIPH gene at c.742C > A and c.614A > G: The first Japanese case.
Yamaguchi, Natsuki; Kiniwa, Yukiko; Hayashi, Ryota; Abe, Riichiro; Katsuie, Shiho; Okuyama, Ryuhei.
Afiliação
  • Yamaguchi N; Department of Dermatology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Kiniwa Y; Department of Dermatology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Hayashi R; Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.
  • Abe R; Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.
  • Katsuie S; Department of Dermatology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Okuyama R; Department of Dermatology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
J Dermatol ; 50(8): e238-e239, 2023 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36852523
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Cabelo / Hipotricose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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