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Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Courdier, Cécile; Boudjarane, John; Malan, Valérie; Muti, Christine; Sperelakis-Beedham, Brian; Odent, Sylvie; Jaillard, Sylvie; Quelin, Chloé; Le Caignec, Cédric; Patat, Olivier; Dubucs, Charlotte; Julia, Sophie; Schluth-Bolard, Caroline; Goumy, Carole; Redon, Sylvia; Gaillard, Jean-Baptiste; Huynh, Minh Tuan; Dupont, Céline; Tabet, Anne-Claude; Cogan, Guillaume; Vialard, François; Dard, Rodolphe; Jedraszak, Guillaume; Jobic, Florence; Lefebvre, Mathilde; Quenum, Geneviève; Inai, Saori; Rama, Mélanie; Sauvestre, Fanny; Coatleven, Frédéric; Thomas, Julie; Rooryck, Caroline.
Afiliação
  • Courdier C; Service de Génétique médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Boudjarane J; Laboratoire de Cytogénétique, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.
  • Malan V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Muti C; Unité de Génétique, Centre hospitalier de Versailles, Versailles, France.
  • Sperelakis-Beedham B; Unité de Génétique, Centre hospitalier de Versailles, Versailles, France.
  • Odent S; Service de Génétique clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Quelin C; Service de Génétique clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Le Caignec C; Service de Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Patat O; Service de Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Dubucs C; Service de Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Julia S; Service de Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Goumy C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Redon S; Service de Cytogénétique Médicale, CHU d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Gaillard JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'histocompatibilité, INSERM U1078, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Huynh MT; Unité de Génétique chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Dupont C; Laboratoire de Génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Tabet AC; Unité fonctionnelle de Cytogénétique, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
  • Cogan G; Unité fonctionnelle de Cytogénétique, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
  • Vialard F; Unité fonctionnelle de Cytogénétique, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
  • Dard R; Département de Génétique, Laboratoire de Biologie médicale, CHI de Poissy/Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Jedraszak G; Département de Génétique, Laboratoire de Biologie médicale, CHI de Poissy/Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Jobic F; Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, CHU d'Amiens, Amiens, France.
  • Lefebvre M; HEMATIM UR4666, Centre Universitaire de Recherche en Santé, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France.
  • Quenum G; Service de Génétique Clinique et Oncogénétique, CHU d'Amiens, Amiens, France.
  • Inai S; Service de Foetopathologie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Rama M; Laboratoire de cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Sauvestre F; Service de Gynécologie, CH de Libourne, Libourne, France.
  • Coatleven F; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France.
  • Thomas J; Unité de Fœtopathologie, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Service de Gynécologie Obstétrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Prenat Diagn ; 43(6): 734-745, 2023 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36914926
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Williams Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Williams Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França