Natural Disease Course in Usher Syndrome Patients Harboring <i>USH2A</i> Variant p.Cys870* in Exon 13, Amenable to Exon Skipping Therapy.

Cadonic, Katja; Sajovic, Jana; Hawlina, Marko; Fakin, Ana

Natural Disease Course in Usher Syndrome Patients Harboring USH2A Variant p.Cys870* in Exon 13, Amenable to Exon Skipping Therapy.

Cadonic, Katja; Sajovic, Jana; Hawlina, Marko; Fakin, Ana.

Afiliação

Cadonic K; Eye Hospital, University Medical Centre Ljubljana, 1000 Ljubljana, Slovenia.
Sajovic J; Eye Hospital, University Medical Centre Ljubljana, 1000 Ljubljana, Slovenia.
Hawlina M; Eye Hospital, University Medical Centre Ljubljana, 1000 Ljubljana, Slovenia.
Fakin A; Faculty of Medicine, University of Ljubljana, 1000 Ljubljana, Slovenia.

Genes (Basel) ; 14(3)2023 03 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36980924

Assuntos

Síndromes de Usher; Humanos; Masculino; Criança; Adolescente; Adulto Jovem; Adulto; Feminino; Síndromes de Usher/genética; Fundo de Olho; Campos Visuais; Cegueira; Proteínas da Matriz Extracelular/genética

Palavras-chave

USH2A; Usher syndrome; exon skipping therapy; fundus autofluorescence; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes de Usher Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Eslovênia

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