[Analysis of lysosomal enzyme activity and genetic variants in a child with late-onset Pompe disease].

He, Tiantian; Jiang, Jieni; Xiong, Yueyue; Yu, Dan; Zhang, Xuemei

He, Tiantian; Jiang, Jieni; Xiong, Yueyue; Yu, Dan; Zhang, Xuemei.

Afiliação

He T; Department of Medical Genetics & Prenatal Diagnosis Center, Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, China. xuemeiz001@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(6): 711-717, 2023 Jun 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-37212008

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II; Humanos; Criança; Masculino; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Estudos Retrospectivos; alfa-Glucosidases/genética; Mães; Lisossomos/patologia; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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