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Heterozygous variants in TBCK cause a mild neurologic syndrome in humans and mice.
Nair, Divya; Diaz-Rosado, Abdias; Varella-Branco, Elisa; Ramos, Igor; Black, Aaron; Angireddy, Rajesh; Park, Joseph; Murali, Svathi; Yoon, Andrew; Ciesielski, Brianna; O'Brien, W Timothy; Passos-Bueno, Maria Rita; Bhoj, Elizabeth.
Afiliação
  • Nair D; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Diaz-Rosado A; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Varella-Branco E; Department of Physiology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Ramos I; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Black A; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Angireddy R; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Park J; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Murali S; Department of Physiology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Yoon A; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Ciesielski B; Department of Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • O'Brien WT; Department of Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Passos-Bueno MR; ITMAT, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Bhoj E; ITMAT, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Am J Med Genet A ; 191(10): 2508-2517, 2023 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37353954
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Proteínas Serina-Treonina Quinases Limite: Animals / Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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