Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 in a Patient with Congenital Hypothyroidism: Ruling Out Recessive Inheritance or a Kinship/Laboratory Sequencing Error.

Jain, Ruchi; Rabea, Fatima; Alfalasi, Roudha; Elabiary, Mohamed Wasfy; Abou Tayoun, Ahmad

Jain, Ruchi; Rabea, Fatima; Alfalasi, Roudha; Elabiary, Mohamed Wasfy; Abou Tayoun, Ahmad.

Afiliação

Jain R; Al Jalila Genomics Center of Excellence, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.
Rabea F; College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates.
Alfalasi R; Al Jalila Genomics Center of Excellence, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.
Elabiary MW; College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates.
Abou Tayoun A; Department of Endocrinology, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.

J Appl Lab Med ; 8(5): 993-999, 2023 09 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37478349

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito; Dissomia Uniparental; Humanos; Dissomia Uniparental/diagnóstico; Dissomia Uniparental/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Hipotireoidismo Congênito/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Appl Lab Med Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos

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