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Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Wicker, Camille; Roux, Charles-Joris; Goujon, Louise; de Feraudy, Yvan; Hully, Marie; Brassier, Anais; Bérat, Claire-Marine; Chemaly, Nicole; Wiedemann, Arnaud; Damaj, Lena; Abi-Warde, Marie-Thérèse; Dobbelaere, Dries; Roubertie, Agathe; Cano, Aline; Arion, Alina; Kaminska, Anna; Da Costa, Sabrina; Bruneel, Arnaud; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Boddaert, Nathalie; Pascreau, Tiffany; Borgel, Delphine; Kossorotoff, Manoelle; Harroche, Annie; de Lonlay, P.
Afiliação
  • Wicker C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Strasbour
  • Roux CJ; Université Paris Cité, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • Goujon L; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.
  • de Feraudy Y; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Hully M; Service de Neurologie Pédiatrique, Médecine physique et réadaptation de l'enfant, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.
  • Bérat CM; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.
  • Chemaly N; Service de Neurologie Pédiatrique, Médecine physique et réadaptation de l'enfant, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • Wiedemann A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Nancy, Nancy, France.
  • Damaj L; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Rennes, Renne, France.
  • Abi-Warde MT; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dobbelaere D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire Jeanne de Flandre de Lille, MetabERN, Lille, France.
  • Roubertie A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire d'enfants La Timone de Marseille, MetabERN, Marseille, France.
  • Arion A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Caen, Caen, France.
  • Kaminska A; Service d'Exploration Fonctionnelle, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.
  • Da Costa S; Centre de Référence d'Endocrinologie des Maladies Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • Bruneel A; Département de Biochimie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Bichat, Paris, France.
  • Vuillaumier-Barrot S; Département de Biochimie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Bichat, Paris, France.
  • Boddaert N; Université Paris Cité, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • Pascreau T; Laboratoire d'Hématologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Borgel D; Laboratoire d'Hématologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Kossorotoff M; Centre national de référence de l'AVC de l'enfant, Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Inserm U1266, Paris, France.
  • Harroche A; Centre de Référence Maladies Hémorragiques constitutionnelles, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.
  • de Lonlay P; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France; Université Paris Cité, Paris, France; INSERM, Institut Necker-Enfants Malades, France. Electronic
Mol Genet Metab ; 140(3): 107674, 2023 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37542768
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombose / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Acidente Vascular Cerebral Tipo de estudo: Clinical_trials / Guideline / Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombose / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Acidente Vascular Cerebral Tipo de estudo: Clinical_trials / Guideline / Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article