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Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Roldán, Mònica; Nolasco, Gregorio Alexander; Armengol, Lluís; Frías, Marcos; Morell, Marta; García-Aragonés, Manel; Epifani, Florencia; Muchart, Jordi; Ramírez-Almaraz, María Luisa; Martorell, Loreto; Hernando-Davalillo, Cristina; Urreizti, Roser; Serrano, Mercedes.
Afiliação
  • Roldán M; Confocal Microscopy and Cellular Imaging Unit, Genetic and Molecular Medicine Department, Pediatric Institute for Rare Diseases, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Nolasco GA; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Armengol L; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Frías M; Pediatric Neurology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Morell M; Quantitative Genomic Medicine Laboratories, qGenomics, 08950 Barcelona, Spain.
  • García-Aragonés M; Confocal Microscopy and Cellular Imaging Unit, Genetic and Molecular Medicine Department, Pediatric Institute for Rare Diseases, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Epifani F; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Muchart J; Quantitative Genomic Medicine Laboratories, qGenomics, 08950 Barcelona, Spain.
  • Ramírez-Almaraz ML; Quantitative Genomic Medicine Laboratories, qGenomics, 08950 Barcelona, Spain.
  • Martorell L; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Hernando-Davalillo C; Pediatric Neurology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Urreizti R; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Serrano M; Diagnostic Imaging Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Int J Mol Sci ; 24(18)2023 Sep 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37762002
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microscopia Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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