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Low-pass whole genome sequencing is a reliable and cost-effective approach for copy number variant analysis in the clinical setting.
Mazzonetto, Patricia C; Villela, Darine; da Costa, Silvia Souza; Krepischi, Ana C V; Milanezi, Fernanda; Migliavacca, Michele P; Pierry, Paulo M; Bonaldi, Adriano; Almeida, Luiz Gustavo D; De Souza, Camila Alves; Kroll, José Eduardo; Paula, Marcelo G; Guarischi-Sousa, Rodrigo; Scapulatempo-Neto, Cristovam; Rosenberg, Carla.
Afiliação
  • Mazzonetto PC; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Villela D; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • da Costa SS; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Krepischi ACV; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Milanezi F; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Migliavacca MP; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Pierry PM; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Bonaldi A; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Almeida LGD; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • De Souza CA; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Kroll JE; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Paula MG; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Guarischi-Sousa R; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Scapulatempo-Neto C; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
  • Rosenberg C; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
Ann Hum Genet ; 88(2): 113-125, 2024 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37807935

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 1_ASSA2030 Problema de saúde: 1_financiamento_saude Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Aneuploidia Tipo de estudo: Health_economic_evaluation Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 1_ASSA2030 Problema de saúde: 1_financiamento_saude Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Aneuploidia Tipo de estudo: Health_economic_evaluation Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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