Heterogeneous Phenotypic Evolution in ANO3-Related Dystonia Due to the Recurrent p.Glu510Lys Variant.

Indelicato, Elisabetta; Boesch, Sylvia; Zech, Michael

Indelicato, Elisabetta; Boesch, Sylvia; Zech, Michael.

Afiliação

Indelicato E; Center for Rare Movement Disorders Innsbruck, Department of Neurology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Boesch S; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Neuherberg, Germany.
Zech M; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany.

Mov Disord ; 39(3): 631-632, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38525591

Assuntos

Distonia; Distúrbios Distônicos; Humanos; Distonia/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Anoctaminas/genética

Palavras-chave

ANO3; deep brain stimulation; dystonia; myoclonus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Distonia Limite: Humans Idioma: En Revista: Mov Disord / Mov. Disord / Movement disorders Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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