Smith-Lemli-Opitz syndrome in a female with a de novo, balanced translocation involving 7q32: probable disruption of an SLOS gene.

Wallace, M; Zori, R T; Alley, T; Whidden, E; Gray, B A; Williams, C A

Wallace, M; Zori, R T; Alley, T; Whidden, E; Gray, B A; Williams, C A.

Afiliação

Wallace M; Raymond C. Philips Unit, Department of Pediatrics, University of Florida College of Medicine, Gainesville 32610-0296.

Am J Med Genet ; 50(4): 368-74, 1994 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8209918

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 20; Cromossomos Humanos Par 7; Deficiência Intelectual/genética; Translocação Genética; Colesterol/biossíntese; Bandeamento Cromossômico; Face/anormalidades; Evolução Fatal; Feminino; Doença de Hirschsprung/genética; Humanos; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 7 / Cromossomos Humanos Par 20 / Deficiência Intelectual Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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