Clinical, cytogenetic, and molecular evidence for an infant with Smith-Magenis syndrome born from a mother having a mosaic 17p11.2p12 deletion.

Zori, R T; Lupski, J R; Heju, Z; Greenberg, F; Killian, J M; Gray, B A; Driscoll, D J; Patel, P I; Zackowski, J L

Zori, R T; Lupski, J R; Heju, Z; Greenberg, F; Killian, J M; Gray, B A; Driscoll, D J; Patel, P I; Zackowski, J L.

Afiliação

Zori RT; Department of Pediatrics, University of Florida, Gainesville.

Am J Med Genet ; 47(4): 504-11, 1993 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8256814

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Mosaicismo; Adulto; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Células Híbridas; Recém-Nascido; Condução Nervosa; Reação em Cadeia da Polimerase; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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