Cys 618 Arg mutation in the RET proto-oncogene associated with familial medullary thyroid carcinoma and maternally transmitted Hirschsprung's disease suggesting a role for imprinting.

Peretz, H; Luboshitsky, R; Baron, E; Biton, A; Gershoni, R; Usher, S; Grynberg, E; Yakobson, E; Graff, E; Lapidot, M

Peretz, H; Luboshitsky, R; Baron, E; Biton, A; Gershoni, R; Usher, S; Grynberg, E; Yakobson, E; Graff, E; Lapidot, M.

Afiliação

Peretz H; Department of Clinical Biochemistry, Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.

Hum Mutat ; 10(2): 155-9, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9259198

Assuntos

Carcinoma Medular/genética; Proteínas de Drosophila; Doença de Hirschsprung/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Neoplasias da Glândula Tireoide/genética; Arginina/genética; Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II/genética; Feminino; Impressão Genômica; Haplótipos; Humanos; Lactente; Judeus; Masculino; Marrocos/etnologia; Neoplasia Endócrina Múltipla/genética; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proto-Oncogene Mas; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret; Razão de Masculinidade

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Glândula Tireoide / Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Carcinoma Medular / Proteínas de Drosophila / Doença de Hirschsprung / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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