X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be diagnosed from skin biopsy or blood sample.

Mora, M; Cartegni, L; Di Blasi, C; Barresi, R; Bione, S; Raffaele di Barletta, M; Morandi, L; Merlini, L; Nigro, V; Politano, L; Donati, M A; Cornelio, F; Cobianchi, F; Toniolo, D

Mora, M; Cartegni, L; Di Blasi, C; Barresi, R; Bione, S; Raffaele di Barletta, M; Morandi, L; Merlini, L; Nigro, V; Politano, L; Donati, M A; Cornelio, F; Cobianchi, F; Toniolo, D.

Afiliação

Mora M; Department of Neuromuscular Diseases, Neurological National Institute C Besta, Milano, Italy.

Ann Neurol ; 42(2): 249-53, 1997 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9266737

Assuntos

Leucócitos Mononucleares/metabolismo; Linfócitos/metabolismo; Proteínas de Membrana/análise; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Pele/patologia; Timopoietinas/análise; Cromossomo X; Adolescente; Adulto; Biomarcadores; Biópsia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Laminas; Leucócitos Mononucleares/patologia; Linfócitos/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana/biossíntese; Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofias Musculares/sangue; Distrofias Musculares/patologia; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; Proteínas Nucleares/análise; Valores de Referência; Pele/citologia; Pele/metabolismo; Timopoietinas/biossíntese

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Timopoietinas / Cromossomo X / Leucócitos Mononucleares / Linfócitos / Proteínas de Membrana / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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