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Hemoglobin ; 37(2): 171-5, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23470150

RESUMO

A 7-year old boy presented with a history of recurrent respiratory infections and hypochromic microcytic anemia. Iron profiles were normal thereby prompting genetic analysis of α- and ß-globin mutations. The first mutation in a BRE motif of the ß-globin gene in the proband, sibling and the mother was identified. The proband and his sibling also inherited common α-globin mutations from the father and mother. In all cases, no serious thalassemia disease was detected.


Assuntos
Análise Mutacional de DNA/métodos , Mutação , alfa-Globinas/genética , Globinas beta/genética , Sequência de Bases , Criança , Saúde da Família , Feminino , Humanos , Líbano , Masculino , Motivos de Nucleotídeos/genética , Talassemia/diagnóstico , Talassemia/genética
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