Determinación de anticuerpos anticélulas beta mediante un método cualitativo por enzima inmunoensayo (ELISA): comparación con técnica de inmunofluorescencia indirecta (IFI) / Determination of islet cell antibodies by qualitative enzyme linked immunosorbent assay (ELISA): comparison with indirect immunofluorescence techniques (IFI)

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra la célula beta del páncreas; la presencia de tales marcadores pueden ser detectados en la etapa preclínica de la enfermedad. Entre estos anticuerpos se encuentran los anticuerpos citoplasmáticos antiislote (ICA) los que se han asociado directamente con la aparición de diabetes mellitus tipo 1. El método de referencia es la inmunofluorescencia indirecta (IFI) y en la actualidad existe un método cualitativo por enzima inmunoensayo (ELISA) para determinarlos. El objetivo de este trabajo fue determinar en un grupo de 167 sujetos los ICA mediante ELISA y comparar sus resultados con el método IFI. Se encontraron 10 ICA positivos por IFI y 9 por ELISA, el 70 por ciento de los ICA positivos por IFI se encontraban entre los individuos de menor edad. ELISA tuvo concordancia solo en 2 pacientes. Considerando que los ICA han sido preferentemente utilizados para identificar a los individuos en riesgo de desarrollar DM1 y que la presencia de altos títulos de ICA se asocian a un rápido descenso en los niveles de péptido C, parece adecuado determinar los ICA mediante IFI, a pesar de lo laborioso de la técnica y de la dificultad para procesar volúmenes grandes de muestras.

Diabetes mellitus type I (DM1) is an autoimmune disease characterized by the presence of antibodies on the surface of pancreatic beta cell, these antibodies can also be detected in the preclinic stage before onset of the disease. Among these antibodies are islet cells cytoplasmic antibodies (ICA) who have been directly associated with the onset of type I diabetes mellitus The reference method is the indirect immuno fluorescence (IFI) and by today, there is a qualitative enzyme-linked imnjunosorbent assay (ELISA) for the detection of ICA. The aim of this study was to determine in a group of 167 subiects ICA by ELISA and compare their results with 161. RESULTS: We found 10 positive for ICA with IFI and 9 by Elisa, 70 percent of ICA positive IFI were among individuals younger. Elisa was matched only 2 patients. CONCLUSIONS: Whereas the ICA have been primarily used for identifying individuals at risk for developing DM1 and that the presence of high-titer ICA at diagnosis is associated with a rapid decrease in C-peptide levels seems appropiate to determine the ICA through IFI, despite laborious nature of the technical and difficult to process large volumes of samples.

Validación de los métodos de laboratorio / Validation of the laboratory methods

Validar un método es una manera de probar si un procedimiento en particular es adecuado para el propósito requerido. La correcta estandarización de un ensayo analítico, seguida de su validación y la homogeneidad de los reactivos químicos y biológicos a lo largo de los diferentes pasos, son elementos imprescindibles para alcanzar óptimos resultados. Los métodos necesitan ser validados o revalidados antes usarlos rutinariamente, cuando cambian las condiciones en las cuales se han validado y cuando el cambio está fuera del alcance del proceso original. Los analistas se preguntan a menudo si una técnica publicada validada se debe revalidar en su propio laboratorio. Se considera inaceptable que el profesional la utilice sin demostrar dichas propiedades in situ. Esto no significa, sin embargo, que el analista debe repetir completamente el estudio original de normalización. Es por lo tanto importante que esté familiarizado con el proceso de validación del método para seleccionar así los parámetros apropiados para cada caso.

Method validation is a way of testing a particular process to see if it is suitable for its intended purpose. The appropriate standardization of analytical assay, followed by the validation of the method and the homogeneity of the chemical and biological reagents used during the different test are indispensable elements for obtaining optimal results. Method validation is the process to confirm that the analytical procedure employed for a specific test is suitable for its intended use. Methods need to be validated or revalidated before their introduction into routine use, whenever the conditions change for which the method has been validated and the change is outside the original scope of the method. Analyst often wonder if a published validated technique must be revalidated in their own laboratory. It is considered unacceptable for the analyst to use a published validated method without demonstrating their capability "in situ". This does not mean, however, that the analyst must repeat completely the original normalization study. It is therefore important for the analyst to be familiar with the method validation process to enable the selection of the validation approach that's appropriate for the situation.

Niveles plasmáticos de adiponectina en sujetos diabéticos tipo 2 y su relación con el perfil de lípidos y la hiperglicemia / Adiponectin levels in men with type 2 diabetes and relationship between profile lipids and hyperglycemia

Los pacientes con Diabetes tipo 2 tienen un mayor riesgo de aterosclerosis. El riesgo de infarto coronario entre los sujetos diabéticos es comparable con el observado en aquellos individuos con antecedentes previos de infarto al miocardio. Este aumento del riesgo ha sido atribuido principalmente a la hiperglicemia, dislipidemia y a mecanismos inflamatorios. La diponectina, que es sintetizada exclusivamente en el tejido adiposo, parece jugar un rol importante en todo este mecanismo. El objetivo de este estudio fue investigar la asociación entre los niveles de adiponectina y la HbA1c, los lípidos y la glucosa plasmática en hombres con diabetes tipo 2. Estudiamos 110 hombres diabéticos con edad entre 39 y 85 años. Se determinó glucosa plasmática en ayunas, colesterol sérico, colesterol HDL, triglicéridos, colesterol de LDL, adiponectina y HbA1c. Los resultados muestran que en los sujetos diabéticos tipo 2 los niveles plasmáticos elevados de adiponectina se correlacionaron positivamente con el colesterol de HDL e inversamente con la HbA1c, los triglicéridos y la hiperglicemia. Estas asociaciones fueron independientes de la edad. En conclusión, este estudio sustenta la hipótesis de que el aumento en los niveles de adiponectina puede estar asociado con una menor hiperglicemia y dislipidemia en sujetos diabéticos.

Medición del gasto energético basal o en reposo / Basal or rest energy expenditure determination

Las funciones vitales del organismos requieren un determinado gasto energético, que debe ser compensado por los alimentos y bebidas de la dieta. Así. Las necesidades energéticas se definen como la cantidad de energía necesaria para mantener la salud, el crecimiento y un nivel apropiado de actividad física. En situaciones de equilibrio, el ajuste entre la energía ingerida y el consumo energético diario se alcanza a través de diferentes mecanismos, que regulan el apetito y el gusto energético, evitando grandes variaciones en el peso a lo largo del tiempo y, por tanto, la destrucción calórica y obesidad. La medición del gasto energético aporta un dato objetivo en el manejo nutricional de pacientes hospitalizados y ambulatorios. Una de las metodologías utilizadas para realizar la medición es la calorimetría directa o indirecta. La base teórica de la calorimetría asegura exactitud y confiabilidad cuando la medición se realiza bajo condiciones adecuadas. La calorimetría indirecta constituye el método de aplicación más frecuente en clínica, adaptándose para ser usado en todo tipo de pacientes mientras que la calorimetría directa es reservada para estudios de investigación y desarrollo.

Adiponectina en mujeres premenopausicas obesas y no obesas: su relación con la resistencia insulinica / Adiponectin levels in premenopause obese and non-obese women: its relationship with the insulin resistance

La adiponectina es una hormona producida exclusivamente por el adiposito. Se han reportado concentraciones plasmáticas reducidas en individuos con obesidad, hipertensión o dislipidemia. En este estudio se compararon los niveles de adiponectina en mujeres premenopáusicas no obesas y obesa, divididas en insulinosensibles (IS) e insulinorresistentes (IR). Se midió colesterol total, colesterol de lipoproteína de alta densidad (C-HDL), triglicéridos, glucosa de ayuno, insulina plasmática, adiponectina por RIA y el grado de adiposidad mediante índice de masa corporal (IMC). La resistencia a la insulina determinada por el modelo matemático HOMA IR se asoció negativamente con la adiponectina en mujeres no obesa y obesas independientemente del IMC. Las mujeres no obesa y obesas IS tuvieron los niveles de adiponectina más altos que la no obesas y obesas IR. Asimismo, la concentración de adiponectina se correlacionó positivamente con el C-HDL en ambos grupos de mujeres. En conclusión, encontramos que los niveles disminuidos de adiponectina se asociaron a resistencia a la insulina, hiperinsulinismo, concentración baja de C-HDL y mayores niveles de triglicéridos en mujeres premenopáusicas obesas y no obesas, independientemente de la obesidad.

Concentraciones plasmáticas de adiponectina en individuos normales y obesos correlacionadas con el perfil de lípidos plasmáticos / Plasma adiponectin concentration in normal weight and obese individual is associated with profile of plasma lipids

La adiponectina es una proteína del tejido adiposo que mejora la sensibilidad a la insulina y posee propiedades antiaterogénicas. Los niveles circulantes son más bajos en hombres que en mujeres y se encuentran disminuidos en la obesidad, diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular. Este estudio investiga la relación entre los niveles de adiponectina con los líquidos plasmáticos y la resistencia a la insulina, en 180 individuos normales y obesos. Medimos adiponectina, mediante radioinmunoanálisis, colesterol total sérico, colesterol de HDL (C-HDL), triglicéricos, glicemia de ayuno e insulina plasmática. Las mujeres tenían la adiponectina más alta que los hombres (8,45 ± 3,82 versus 6,10 ± 2,62) y la resistencia a la insulina medida por HOMA IR se correlacionó negativamente con la adiponectina tanto en obesos como en no obesos, independientemente del índice de masa corporal (IMC). Asimismo, hubo una correlación positiva entre adiponectina y C-HDL (p = 0,01) y negativa con los triglicéridos (p = 0,05). Estos resultados indican que los niveles elevados de triglicéridos y los bajos niveles de C-HDL se asocian con concentraciones plasmáticas disminuidas de adiponectina. Se requieren mayores estudios para determinar si la adiponectina es la causante de estas anormalidades lipídicas.

Mecanismos de hipo e hiper alfalipoproteinemia en individuos adultos chilenos / Mechanisms of hypo and hyper alphalipoproteinemia in Chilean adults

Background: High density lipoprotein (HDL) cholesterol is inversely associated to atherosclerotic cardiovascular risk. Disturbances in HDL cholesterol plasma leves are frecuent in the Chilean population, however the pathophysiological mechanisms are unknown. Aim: To evaluate the mechanisms involved in the hypo and hyper alfalipoproteinemias in Chilean subjects. Materials and Methods: Twenty three subjects with hyperalphalipoproteinemia and 12 with hypoalphalipoproteinemia, paired with control subjects (col-HDL between 35 and 55 mg/dl) were studied. We measured plasma lipids, subfractions and sizing of HDL particles and enzymatic activity of cholesteryl ester transfer protein (CETP), lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT), lipoprotein lipase (LPL) and hepatic lipase (LH). Results: Subjects with hyperalphalipoproteinemia showed significantly higher levels of total HDL-cholesterol (70±2 vs 44±1 mg/dl), HDL 2 (30±3 vs 5±1 mg/dl), Apo A I (175±3 vs 146±4 mg/dl), lower HL activity (23,7±0,8 vs 32,4±1,8 mmol/h/l) and HDL particles of greater size, compared to their controls. Subjects with hypoalphalipoproteinemia, showed significantly lower levels of total HDL-cholesterol (26±1 vs 48±2 mg/dl), HDL 3 (21±1 vs 40±2 mg/dl), Apo A I (107±5 vs 145±7 mg/dl), lower LCAT activity (18,6±1,9 vs 26,2±1,6 nmol/h/ml) and smaller HDL particles, compared to their controls. Conclusion: Changes in hepatic lipase and lecithin cholesterol acyltransferase activities may explain the hyper and hypo alphalipoproteinemia respectively, in Chilean subjects.

Estudio del gasto energético basal mediante calorimetría indirecta y fórmulas tradicionales en una población de adultos obesos / Basal energetic expenditure study by means indirect calorimetric and traditionals formulas in a population of obese adults

La obesidad es una enfermedad compleja, multifactorial y crónica, asociada a una serie de patologías, con un alto índice de fracasos en su tratamiento, lo que la transforma en un problema de salud pública. Se postula que es producida por un desbalance entre la energía aportada y la requerida. El cálculo del gasto energético basal (GEB) puede ser estimado mediante fórmulas o medido por equipos especializados. El objetivo de este estudio fue comparar el GEB medido con el GEB estimado por fórmulas, en una población de adultos. No se encontraron diferencias significativas entre ambos métodos estudiados y con muy buenas correlaciones entre ellos. Se estima que el uso de fórmulas para estimar el GEB en aquellos lugares donde no es posible contar con equipos especializados, puede ser una muy buena ayuda para el profesional clínico.

Genotipo E3/3 de APO E y su relación con la respuesta de los lípidos séricos al colesterol dietario / APO E genotype and its relationship to the response of serum cholesterol to dietary cholesterol

Introducción: Se ha descrito que el colesterol dietario produce modestos cambios en los niveles de colesterol sérico. Diversos estudios han mostrado que existe una marcada heterogeneidad en la respuesta individual frente a una dieta baja en colesterol. El polimorfismo de la apo E y sus diferentes isoformas descritas, ha sido reconocido como un factor involucrado en la variación de la respuesta y también como marcador de riesgo cardiovascular en la población. Los estudios que evalúan la respuesta dietaria en relación al gen de la apo E no han sido realizados en la población chilena. Objetivo: Evaluar la respuesta de los lípidos séricos en individuos con genotipo E3/3, frente a una intervención con colesterol dietario en la forma de un huevo sobre su dieta normal. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de diseño prospectivo, randomizado y crossover en 36 hombres provenientes de una institución bancaria de 25 a 55 años de edad. Se determinó colesterol plasmático total, LDL-col, HDL-col, TG, apo B y polimorfismo de apo E. Resultados: Las isoformas de apo E encontradas fueron un 79 por ciento de E3/3 y un 16 por ciento de E4/3. Los individuos E3/3 modificaron las concentraciones de colesterol total en un 0.1 por ciento luego de la adición de un huevo a la dieta por 4 semanas (209,6 ± 5,1 v/s 209,8 ± 5,6 mg/dl respectivamente, IC [- 5,0; 6,8] ). Individuos E4/3 modificaron en un 0,8 por ciento la concentración de colesterol total bajo las mismas condiciones experimentales (200,3 ± 9,4 v/s 201,8 ± 6,0 mg/dL, IC [-10,0; 13,0] ). La concentración de Apo B sérico tuvo una variación porcentual de + 5,5 por ciento para individuos E3/3 y - 2,1 por ciento para individuos E4/3, sin diferencias significativas intra y entre grupos. Conclusión: Individuos con genotipo E3/3 de apo E no modificaron significativamente sus concentraciones de colesterol total luego de la intervención con colesterol dietario, así como también los individuos E4/3 analizados. Nuestros resultados refuerzan la noción que la mayoría de la población es capaz de compensar a un aumento moderado de colesterol. Estos resultados tienen implicancia en las recomendaciones dietarias a la población.

Síndrome metabólico / Metabolic syndrome

El síndrome metabólico es definido como una serie de factores de riesgo metabólicos que incluyen resistencia insulínica, obesidad abdominal, hiperglicemia, hipertensión arterial y dislipidemia, los que aumentan tanto el riesgo de enfermedad cardiovascular como de diabetes tipo 2. Han sido varios los intentos por standarizar los criterios de diagnósticos del síndrome metabólico, los más divulgados son los de la Organización Mundial de la Salud y del Programa Nacional de Educación del Colesterol de EEUU. Variables grados de asociación se ha reportado entre el síndrome metabólico y los factores que lo componen pareciendo ser los más importantes, la resistencia insulínica y la obesidad seguidos por la dislipidemia y finalmente la hipertensión. El objetivo de este artículo es hacer una revisión del síndrome metabólico y su asociación con la resistencia insulínica y la obesidad.

Intolerancia a la glucosa en niños obesos: comunicación preliminar / Glucose intolerance in obese children

Background: Glucose intolerance (GI) is preceded by a prolonged period of Insulin Resistance (IR) and is an advanced stage towards the development of Type 2 Diabetes Mellitus (NIDDM), whose incidence is increasing in the pediatric population, along with obesity. Aim: To describe clinical and metabolic characteristics of obese children according to their glucose tolerance. Patients and Methods: We studied 52 obese children, aged 8 to 17 years, with a body mass index z-score of 4.7±1.6. An oral glucose tolerance test with insulin measurements in the basal period and at 30 minutes, was done. IR was estimated through the Homeostasis Model Assessment index (HOMA) and insulin secretion through the Insulinogenic Index. Results: Six children (11.5 percent) had GI. When compared with children with normal glucose tolerance, children with GI had similar clinical features, similar HOMA (5.4±3.3 and 5.2±2.0 respectively) and basal insulinemia (23.4±11 and 24.6±10 ÁU/ml). But they had lower insulin level at 30 min (128±61 and 253.7±357 ÁU/ml respectively, p >0.05) a lower Insulinogenic Index (1.44±0.4 and 4.4±1.0 ÁU/ml/mg/dl, p <0.05), a higher total cholesterol (192±37 vs 168±34 mg/dl, p <0.05) and a higher LDL cholesterol (123±35 and 101±28 mg/dl, respectively, p <0.05). Conclusions: Obese children with or without GI have similar clinical features and body mass index. In severe obese children with marked IR, the appearance of Glucose Intolerance seems to be associated to a decrease in insulin secretion and not to an increase in IR

Resistencia insulínica y otras expresiones del síndrome metabólico en niños obesos chilenos / Insulin resistance in obese Chilean children

Background : Infantile obesity is a probable risk factor for the early appearance of chronic illnesses like Type 2 Diabetes Mellitus, Dislipidemia and Hypertension. Insulin Resistance (IR) appears as the common etiological mechanism. Aim : To describe metabolic complications associated to obesity in a group of Chilean children and to correlate them with IR, estimated through the homeostasis model assessment index (HOMA). Subjects and methods: We studied 88 children, 12ñ2.4 years old. Fifty two had severe obesity, 19 were overweight, and 17 had a normal weight (body mass index z score (BMIz): 4.7ñ1.6, 1.7ñ0.5 and 0.2ñ0.6 respectively, p <0.001). In obese children, an oral glucose tolerance test, measuring basal and 30 min insulin levels, was performed and serum lipid levels were measured. Results: Eleven percent of the severely obese children were glucose intolerant, 67 percent had basal hyperinsulinemia (>20 uU/ml) and 79 percent had IR (HOMA >3.8). These children also had a higher prevalence of acantosis nigricans than the overweight and normal counterparts (63, 10.5 and 0 percent respectively, p <0.001), higher basal insulinemia: (24.4ñ10, 16.4ñ4 and 12.2ñ3 mU/ml respectively) and HOMA (5.3ñ2, 3.4ñ0.8 and 2.3ñ0.5 respectively, p <0.001). By multiple stepwise regression analysis, BMIz was the only significant predictor for basal hyperinsulinemia, HOMA and diastolic blood pressure. Age and BMIz were independent predictors for systolic blood pressure. The strongest predictor for plasma lipid levels was the family history of dislipidemia. Conclusions: Obese children have a high prevalence of metabolic complications, which are related to the severity of obesity. Most of the severely obese children have hyperinsulinism and IR. BMIz is the principal predictor for high blood pressure. Familiar history is the better predictor for dislipidemia

El esteatocrito ácido: un método sencillo para evaluar el grado de esteatorrea en pacientes con fibrosis quística / Acid steatocrit: a simple method for evaluate the degree of steatorrhea in patients with cystic fibrosis

Introducción: es fundamental poder evaluar la tasa de absorción de grasas en pacientes con fibrosis quística (FQ) para optimizar la utilización de enzimas pancreáticas. El balance graso tradicional es tedioso y requiere la hospitalización del paciente. El esteatocrito ácido es un método semicuantitativo, más fácil de efectuar y que tiene una buena correlación con el balance graso en la evaluación de la esteatorrea. Material y métodos: el presente trabajo tuvo como objetivo determinar los valores de esteatocrito en dos grupos de niños: uno, (grupo en estudio), constituido por 17 niños con FQ comprobada y otro, (grupo control), constituido por 15 niños sanos, sin patología pancreática, gastrointestinal o hepática. En todos se determinó el esteatocrito de las deposiciones. En el grupo con FQ se efectuaron dos determinaciones: la primera mientras los pacientes recibían enzimas pancreáticas y la segunda, luego de haber suspendido las enzimas al menos por tres días. El esteatocrito se determinó mediante el método de Tran y cols, considerando normales los valores inferiores al 5 por ciento. Resultados: los valores de esteatocrito no mostraron dependencia de la edad. En el grupo control el valor promedio del esteatocrito fue de 0,31 por ciento (DE: 0,37; rango: 0,1-1,1 por ciento). En pacientes con FQ recibiendo enzimas, el esteatocrito promedio fue de 3,7 (DE: 4,1; rango: 0,1-14,2 por ciento) y en los que no recibían enzimas, fue de 11,4 por ciento (DE: 9,4; rango: 0,9-33,3). La reducción promedio en la tasa de esteatorrea fue de 63,7 por ciento (0-98,4 por ciento). Conclusiones: el esteatocrito ácido es un procedimiento simple, y reproducible; por ello resulta recomendable su uso para monitorizar la esteatorrea y adecuar los requerimientos de enzimas en pacientes con FQ

Métodos para determinar resistencia insulínica / Methods for determination of insulinic resistence

Varios estudios recientes han demostrado que la resistencia insulínica es una condición que afecta a 1 de cada 4 personas, y que sucede asociada a una variedad de patologías que incluyen la obesidad, la diabetes mellitus no insulino dependiente y el síndrome del ovario poliquístico. Se ha descrito el síndrome X, caracterizado por resistencia insulínica asociada a obesidad central, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa e hiperlipidemia. La importancia clínica de esta alteración metabólica hace necesario contar con métodos de laboratorio simples, contables y reproducibles que permitan medir la acción de la insulina. En este trabajo se revisan los métodos más comúnmente utilizados, poniendo énfasis en las ventajas y desventajas de los mismos

Gradiente transcraneana de citoquinas y permeabilidad intestinal en la injuria cerebral aguda severa / Transcranial cytokine gradient and intestinal permeability in severe brain injury

Background: Acute brain injury is associated with a bimodal hypermetabolic state probably caused by cytokine secretion and high hormone and catecholamine concentrations. In a first stage, the brain would produce these substances and afterwards, another production source, most probably the splanchnic territory, would perpetuate the hypermetabolic state. Aim: To investigate the cytokine production source and to assess intestinal permeability in acute brain injury in the absence of cerebral ischemia and systemic oxygen deficit. Patients and methods: Arterial systemic and cerebral venous bulbar interleukin 1 õ and interleukin 6 levels were measured during the first seven days of evolution in 15 patients with acute brain injury. Serum lactate, the oxygen/lactate ratio, gastric intramucosal pH and intestinal permeability using the lactulose/mannitol test were also assessed in the same period. Results: High arterial and venous interleukin 1 õ and interleukin 6 levels were detected. A positive gradient for interleukin 6 levels was detected throughout the study period with normal intramucosal pH, lactate and oxygen/lactate ratio. There was also an early impairment of intestinal permeability in these patients. Conclusions: High arterial and venous cytokine concentrations were detected in patients with acute brain injury. The positive gradient for interleukin 6 suggests a brain origin for this cytokine. Intestinal permeability is also altered in these patients

Prevalencia de anticuerpos anti islotes pancreáticos en 1.021 parientes de diabéticos tipo 1 / Prevalence of anti pancreatic islet antibodies among 1.021 relatives of type 1 diabetic patients

Background: An immunological damage of beta cells in the islets of Langerhans, plays a role in the pathogenesis of type 1 diabetes. Recently, the identification of individuals in pre clinical phase and with high risk of developing type 1 diabetes, has become possible by means of the detection of immune markers such as islet cell antibodies (ICA) and the measurement of first phase response of insulin (FPRI). Subjects and methods: We studied 1,021 first degree relatives of type 1 diabetics, aged 4 to 35 years. ICA were measured using poly-IgG peroxidase in sections of human pancreas. In those subjects with positive ICA and normal oral glucose tolerance test, the FPRI was measured. FPRI was defined as the sum of insulinemias at minutes 1 and 3 after a three minutes 0.5 g/kg glucose load. Results: Thirty subjects were ICA (+), defined as having more than 20 juvenile diabetes foundation units (prevalence of 2.9 percent). No differences in age, sex and closeness of familial relationship was found between ICA (+) and ICA (-) individuals. FPRI was measured in 24 subjects with normal oral glucose tolerance test and was normal in five. Seventeen subjects had a decreased response (between percentiles 1 and 5) and two had a response below percentile 1. No relationship between ICA levels and FPRI was found. Conclusions: The early detection of populations at risk of developing type 1 diabetes should be regarded as an important tool to better understand the natural history of the disease and to develop preventive programs in the future

Polimorfismo del gen de aldosa reductasa y velocidad de aparición de retinopatía en diabéticos no insulinodependientes / Aldose reductase gene polymorphism and rate of appearance of retinopathy in non insulin dependent diabetic patients

Background: Recent studies suggest that polymorphisms associated to the aldose reductase gene could be related to early retinopathy in noninsulin dependent diabetics (NIDDM). There is also new interest on the genetic modulation of coagulation factors in relation to this complication. Aim: To look for a possible relationship between the rate of appearance of retinopathy and the genotype of (AC)n polymorphic marker associated to aldose reductase gene. Patients and methods: A random sample of 27 NIDDM, aged 68.1 ñ 10.6 years, with a mean diabetes duration of 20.7 ñ 4.8 years and a mean glycosilated hemoglobin of 10.6 ñ 1.6 percent, was studied. The genotype of the (AC)n, polymorphic marker associated to the 5Õ end of the aldose reductase (ALR2) gene was determined by 32P-PCR plus sequenciation. Mutations of the factor XIII-A gene were studied by single stranded conformational polymorphism, sequenciation and restriction fragment length polymorphism. Results: Four patients lacked the (AC)24 and had a higher rate of appearance of retinopathy than patients with the (AC)24 allele (0.0167 and 0.0907 score points per year respectively, p=0.047). Both groups had similar glycosilated hemoglobin (11.7 ñ 0.2 and 10.5 ñ 1.6 percent respectively). Factor XIII gene mutations were not related to the rate of appearance of retinopathy. Conclusions: Our data suggest that the absence of the (AC)24 allele of the (AC)n polymorphic marker associated to the 5Õ end of the aldose reductase gene, is associated to a five fold reduction of retinopathy appearance rate

Lipoproteína (a) / Lipoprotein (a)

En la actualidad las enfermedades cardiovasculares ocupan el primer lugar como causa de muerte en los países desarrollados. En nuestro país contribuyen aproximadamente con un 25 por ciento del total de defunciones y de ellas, el 40 por ciento a 50 por ciento corresponden a cardiopatías coronarias. El análisis anatomopatológico indica que esta cardiopatías se debieron a aterosclerosis de las arterias coronarias. Se han identificado una serie de indicadores de riesgo conocidos mundialmente como son: sexo, edad, niveles plasmáticos de lípidos, antecedentes familiares de enfermedad coronaria, tabaquismo, diabetes, hipertensión arterial y sedentarismo. Entre estos factores, se reconoce internacionalmente a la hipercolesterolemia como el factor de riesgo de mejor valor predictivo y que muestra una estrecha correlación con la severidad de las lesiones ateroscleróticas, razón por la cual se ha determinado que el nivel plasmático del colesterol menor o igual a 200 mg/dI indica un bajo riesgo coronario. Si embargo, existe evidencia en la literatura de episodios coronarios en individuos con niveles plasmáticos de colesterol menores de 200 mg/dI. (1,2) Los autores de estos trabajos concluyen que la sola medición de colesterol total para pesquisar individuos en riesgo dentro de poblaciones sanas, es insuficiente. Considerando estos antecedentes, es necesario buscar nuevos indicadores de riesgo que pudieran utilizarse como factores predictivos de enfermedad coronaria en individuos que tienen niveles plasmáticos de colesterol iguales o menores a 200 mg/dI. De este modo podrían identificarse poblaciones en riesgo y así adoptar estrategias de prevención adecuadas y fomentar hábitos de vida saludable. Entre algunos indicadores estudiados figura la lipoproteína (a) (Lp(a)) que es un colesterol éster y cuyos niveles plasmáticos elevados se han asociados con la génesis de la enfermedad coronaria, atribuyéndosele un rol trombogénico y/o aterosclerótico