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Genet Couns ; 21(3): 325-8, 2010.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20964124

RESUMO

A case of otocephaly with anencephaly and meningomyelocele: Otocephaly is a rare lethal syndrome with microstomia, aglossia, agnathia, and synotia as major clinical features due to arrest in development of the first branchial arch. Some associated anomalies may be present as cyclopia, holoprosencephaly, cerebellar hypoplasia, situs inversus, and other visceral anomalies. We describe a case of fetus, spontaneously aborted in the 14th week of gestation with otocephaly complex (agnathia, synotia, microstomia) and associated anencephaly and meningomyelocele.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aborto Espontâneo/patologia , Anencefalia/genética , Região Branquial/anormalidades , Orelha Externa/anormalidades , Meningomielocele/genética , Anormalidades da Boca/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adulto , Anencefalia/patologia , Região Branquial/patologia , Consanguinidade , Orelha Externa/patologia , Feminino , Humanos , Masculino , Meningomielocele/patologia , Anormalidades da Boca/patologia , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Turquia
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