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Doc Ophthalmol ; 85(3): 281-6, 1994.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7924855

RESUMO

A family with 15 individuals in four successive generations affected by Jackson-Weiss syndrome, craniosynostosis with Crouzon-variant-like phenotype and feet's abnormalities, is presented. An autosomal dominant inheritance pattern with complete penetrance, variable expressivity, and wide intrafamilial variation, more among, less within the same generation, was observed. Concerning the frequency and severity of complications, the evolution of craniofacial deformities seems to parallel those described with Crouzon syndrome, suggesting the similar evaluation and management.


Assuntos
Disostose Craniofacial/genética , Craniossinostoses/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Adulto , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Disostose Craniofacial/patologia , Oftalmopatias/patologia , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome
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