RESUMO
Juvenile retinoschisis is an inherited macular dystrophy that is transmitted in the chromosome X-linked recessive mode. Clinical signs include a macular star, with or without peripheral retinoschisis, responsible for decreased visual acuity. We report the case of a 12-year-old boy received for a visual acuity decline (VAD). His visual acuity after the best correction is 10/100 on the right and 20/100 on the left. The anterior segment examination shows no peculiarities. In funduscopy, macular striations and macular hole are observed respectivelly on the right and on the left, with inferotemporal schisis in the middle periphery. The electrophysiological assessment shows a major dysfunction of the electroretinogram. The evolution is aggravated by the occurrence of vitreous hemorrhage and retinal detachment.
Le rétinoschisis juvénile est une dystrophie maculaire héréditaire qui se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Les signes cliniques incluent une étoile maculaire avec ou sans rétinoschisis périphérique responsable de baisse d'acuité visuelle. Nous rapportons le cas d'un garçon de 12 ans reçu pour une baisse d'acuité visuelle (BAV). Son acuité visuelle après la meilleure correction est de 10/100 à droite et 20/100 à gauche. L'examen du segment antérieur est sans particularités. Au fond d'Åil on retrouve des stries maculaires à droite et un trou maculaire à gauche, avec un schisis inféro-temporal en moyenne périphérie. Le bilan électrophysiologique montre un dysfonctionnement majeur de l'électrorétinogramme. L'évolution est aggravée par la survenue d'une hémorragie intra vitréenne (HIV) et d'un décollement de rétine (DDR).