1.
Am J Med Genet A
; 185(3): 952-954, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33369046
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Pálpebras/anormalidades , Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deficiência Intelectual/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Metacarpo/diagnóstico por imagem , Microcefalia/genética , Fístula Traqueoesofágica/genética , Adulto , Povo Asiático/genética , Pálpebras/patologia , Feminino , Fertilização in vitro , Dedos/anormalidades , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/classificação , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/patologia , Deformidades Congênitas dos Membros/classificação , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Masculino , Microcefalia/classificação , Microcefalia/diagnóstico , Microcefalia/patologia , Polidactilia/diagnóstico por imagem , Polidactilia/genética , Deleção de Sequência , Polegar/anormalidades , Fístula Traqueoesofágica/classificação , Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico , Fístula Traqueoesofágica/patologia
2.
Hum Genome Var
; 7: 25, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33014402
RESUMO
Sitosterolemia is an autosomal recessive disorder that affects lipid metabolism and is characterized by elevated serum plant sterol levels, xanthomas, and accelerated atherosclerosis. In this study, we report a novel nonsense single-nucleotide variant, c.225G > A (p.Trp75*), and an East Asian population-specific missense multiple-nucleotide variant, c.1256_1257delTCinsAA (p.Ile419Lys), in the ABCG8 gene in a compound heterozygous state observed in a Japanese girl with sitosterolemia.