1.
Am J Med Genet A
; 130A(2): 211-3, 2004 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15372525
Assuntos
Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Osso Occipital/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adenosina Trifosfatases/genética , Adenosina Trifosfatases/metabolismo , Proteínas de Transporte de Cátions/genética , Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo , Criança , Pré-Escolar , ATPases Transportadoras de Cobre , Epilepsias Mioclônicas/patologia , Face/anormalidades , Face/patologia , Seguimentos , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética , Síndrome dos Cabelos Torcidos/metabolismo , Microcefalia/patologia , Mutação , RNA Mensageiro/genética , RNA Mensageiro/metabolismo , Proteínas Recombinantes de Fusão/genética , Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
2.
Mol Genet Metab
; 81(2): 137-9, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-14741196
RESUMO
We report on the long-term follow-up of the first Italian patient with the tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive type of phenylalanine hydroxylase deficiency (R243X/Y414C genotype). The patient was diagnosed by the newborn screening for phenylketonuria (PKU) and with a positive BH4 loading test. Introduction of BH4 (initially 10 and later 20 mg/kg/day) in addition to reduced low-phenylalanine diet resulted in therapeutic plasma phenylalanine concentrations (<340 micromol/L). Very good compliance and no side effects in this patient demonstrate the great potential of BH4 in the treatment of some patients with mild PKU.