Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro / Clinical and auxological characteristics and quality of life of 50 children and adolescents with segmental overgrowth syndromes at a single center

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RASMAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44­17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1­7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

Clinical and auxological characteristics and quality of life of 50 children and adolescents with segmental overgrowth syndromes at a single center. / Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro.

Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RAS- MAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44-17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1-7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

Sobrecrecimiento lateral aislado - caracterización auxológica y clínico-radiológica de una cohorte de 76 casos de un único centro / Isolated lateralized overgrowth: clinical, radiological, and auxological characteristics of a single-site cohort of 76 cases

Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/ hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,953,98 cm) en aquellos que requiriero epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

Introduction. Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. Population and methods. Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. Results. A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60­10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01­2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95­3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. Conclusions. Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

Isolated lateralized overgrowth: clinical, radiological, and auxological characteristics of a single-site cohort of 76 cases. / Sobrecrecimiento lateral aislado - caracterización auxológica y clínico-radiológica de una cohorte de 76 casos de un único centro.

INTRODUCTION: Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. POPULATION AND METHODS: Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. RESULTS: A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60-10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01-2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95-3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. CONCLUSIONS: Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,95- 3,98 cm) en aquellos que requirieron epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in A Cohort of Argentine Patients.

Multiple Osteochondromatosis (MO, MIM 133700 & 133701), an autosomal dominant O-glycosylation disorder (EXT1/EXT2-CDG), can be associated with a reduction in skeletal growth, bony deformity, restricted joint motion, shortened stature and pathogenic variants in two tumor suppressor genes, EXT1 and EXT2. In this work, we report a cross-sectional study including 35 index patients and 20 affected family members. Clinical phenotyping of all 55 affected cases was obtained, but genetic studies were performed only in 35 indexes. Of these, a total of 40% (n = 14) had a family history of MO. Clinical severity scores were class I in 34% (n:18), class II in 24.5% (n:13) and class III in 41.5% (n:22). Pathogenic variants were identified in 83% (29/35) probands. We detected 18 (62%) in EXT1 and 11 (38%) in EXT2. Patients with EXT1 variants showed a height z-score of 1.03 SD lower than those with EXT2 variants and greater clinical severity (II-III vs. I). Interestingly, three patients showed intellectual impairment, two patients showed a dual diagnosis, one Turner Syndrome and one hypochondroplasia. This study improves knowledge of MO, reporting new pathogenic variants and forwarding the worldwide collaboration necessary to promote the inclusion of patients into future biologically based therapeutics.

Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos / Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Objetivo. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Resultados. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,2155,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. Conclusiones. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Introduction. Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. Objective. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. Results. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.534.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. Conclusions. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults. / Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos.

INTRODUCTION: Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. OBJECTIVE: To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. POPULATION AND METHODS: Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF- 36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. RESULTS: A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.5- 34.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. CONCLUSIONS: This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. OBJETIVO: Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. RESULTADOS: Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,21- 55,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. CONCLUSIONES: En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.

Stuve-Wiedemann syndrome (SWS; MIM 601559) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the leukemia inhibitor factor receptor gene (LIFR). Common clinical and radiological findings are often observed, and high neonatal mortality occurs due to respiratory distress and hyperthermic episodes. Despite initially considered as a lethal disorder during the newborn period, in recent years, several SWS childhood survivors have been reported. We report a detailed clinical and radiological characterization of four unrelated childhood SWS molecularly confirmed patients and review 22 previously reported childhood surviving cases. We contribute to the definition of the childhood survival phenotype of SWS, emphasizing the evolving phenotype, characterized by skeletal abnormalities with typical radiological findings, distinctive dysmorphic features, and dysautonomia. Based on the typical features and clinical course, early diagnosis is possible and crucial to plan appropriate management and prevent potential complications. Genetic confirmation is advisable in order to improve genetic counseling to the patients and their families.

Skeletal dysplasias in Latin America.

Skeletal dysplasias (SD) are disturbances in growth due to defects intrinsic to the bone and/or cartilage, usually affecting multiple bones and having a progressive character. In this article, we review the state of clinical and research SD resources available in Latin America, including three specific countries (Brazil, Argentina, and Chile), that have established multidisciplinary clinics for the care of these patients. From the epidemiological point of view, the SD prevalence of 3.2 per 10,000 births from nine South American countries included in the ECLAMC network represents the most accurate estimate not just in Latin America, but worldwide. In Brazil, there are currently five groups focused on SD. The data from one of these groups including the website www.ocd.med.br, created to assist in the diagnosis of SD, are highlighted showing that telemedicine for this purpose represents a good strategy for the region. The experience of more than 30 years of the SD multidisciplinary clinic in an Argentinian Hospital is presented, evidencing a solid experience mainly in the follow-up of the most frequent SD, especially those belonging the FGFR3 group and OI. In Chile, a group with 20 years of experience presents its work with geneticists and pediatricians, focusing on diagnostic purposes and clinical management. Altogether, although SD health-care and research activities in Latin America are in their early stages, the experience in these three countries seems promising and stimulating for the region as a whole.

Análisis del impacto de becas otorgadas por la Sociedad Argentina de Pediatría en los últimos 20 años (1995-2015) / Assessment of the impact of grants awarded by the Sociedad Argentina de Pediatría during the last 20 years (1995-2015)

La Sociedad Argentina de Pediatría otorga becas a pediatras jóvenes con el objetivo de perfeccionar el desempeño e incentivar la investigación.Objetivos. Describir las características de las becas otorgadas y evaluar la proporción de proyectos publicados y de becarios de perfeccionamiento que permanecieron en áreas relacionadas con su beca. Material y método. Estudio descriptivo. La Subcomisión de Becas y Premios elaboró una encuesta, que fue enviada por correo electrónico a los becarios en forma individual. Resultados. Se otorgaron 59 becas de investigación (1995-2015). Respondieron la encuesta 47 becarios. Alcanzaron la publicación 14 proyectos. Haber realizado la beca en un hospital pediátrico se asoció a publicación odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01. Se otorgaron 132 becas de perfeccionamiento (2005-2015). Respondieron la encuesta 84 becarios. El 85 % continuaba trabajando en la misma área de su beca.

The Argentine Society of Pediatrics awards grants to young pediatricians, aimed at improving performance and encouraging research. Purpose. To describe the details of grants awarded; to analyze the proportion of projects that were published and of grantees that remained in areas related to their grant.Material and method. Descriptive study, through a self-administered survey.Results. 59 research grants were awarded (1995-2015). The survey was answered by 47 grantees; 14 projects reached publication. Having completed the research at a Pediatric Hospital was associated with publication odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01; 132 educational improvement grants were awarded (2005-2015). The survey was answered by 84 grantees. The 85 % continue working in the same area of their grant

[Assessment of the impact of grants awarded by the Sociedad Argentina de Pediatría during the last 20 years (1995-2015)]. / Análisis del impacto de becas otorgadas por la Sociedad Argentina de Pediatría en los últimos 20 años (1995-2015).

INTRODUCTION: The Argentine Society of Pediatrics awards grants to young pediatricians, aimed at improving performance and encouraging research. PURPOSE: To describe the details of grants awarded; to analyze the proportion of projects that were published and of grantees that remained in areas related to their grant. MATERIAL AND METHOD: Descriptive study, through a self-administered survey. RESULTS: 59 research grants were awarded (1995- 2015). The survey was answered by 47 grantees; 14 projects reached publication. Having completed the research at a Pediatric Hospital was associated with publication odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01; 132 educational improvement grants were awarded (2005-2015). The survey was answered by 84 grantees. The 85 % continue working in the same area of their grant.

La Sociedad Argentina de Pediatría otorga becas a pediatras jóvenes con el objetivo de perfeccionar el desempeño e incentivar la investigación. Objetivos. Describir las características de las becas otorgadas y evaluar la proporción de proyectos publicados y de becarios de perfeccionamiento que permanecieron en áreas relacionadas con su beca. Material y método. Estudio descriptivo. La Subcomisión de Becas y Premios elaboró una encuesta, que fue enviada por correo electrónico a los becarios en forma individual. Resultados. Se otorgaron 59 becas de investigación (1995-2015). Respondieron la encuesta 47 becarios. Alcanzaron la publicación 14 proyectos. Haber realizado la beca en un hospital pediátrico se asoció a publicación odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01. Se otorgaron 132 becas de perfeccionamiento (2005-2015). Respondieron la encuesta 84 becarios. El 85 % continuaba trabajando en la misma área de su beca.

Instrumento para evaluar proyectos de investigación que concursan a beca en la Sociedad Argentina de Pediatría: Validación mediante el método Delphi / Instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Argentine Society of Pediatrics: Validation using the Delphi method

El objetivo del presente trabajo fue validar la forma y el contenido, mediante un método de consulta a expertos, como es el método Delphi, del instrumento para evaluar proyectos de investigación que concursan a beca en la Sociedad Argentina de Pediatría. Material y métodos. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos en investigación pertenecientes a la Sociedad, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada ronda, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos aspectos sugeridos por los expertos. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificaron su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del proceso 13 expertos en investigación. Luego de 3 rondas, finalizó el método de consulta. El instrumento consensuado contiene 47 ítems. El 10 % de la puntuación total corresponde a presentación general; el 40 %, a calidad metodológica; el 20 %, a relevancia-aplicabilidad; el 20 %, a factibilidad; y el 10 %, a antecedentes del becario y del director. Conclusiones. Se validó la forma y el contenido, mediante consenso de expertos, del instrumento de evaluación de proyectos de investigación que concursan a becas de investigación en la Sociedad y se lograron criterios objetivos de evaluación.

The objective of this study was to validate the format and contents of an instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Sociedad Argentina de Pediatría using an expert consultation technique, such as the Delphi method. Material and methods. A coordinating group selected a panel of research experts who were members of the Sociedad Argentina de Pediatría,designed, and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts > 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested by experts were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. Results. Thirteen research experts participated in the process. After 3 rounds, the consultation process was concluded. The consensual instrument contains 47 items. In relation to the total score, 10 % corresponds to the general presentation; 40 %, to methodological quality; 20 %, to relevance and applicability; 20 %, to feasibility; and 10 %, to the fellow's and director's background. Conclusions. The format and contents of the instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Sociedad Argentina de Pediatría were validated based on expert consensus and objective assessment criteria were established.

Instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Argentine Society of Pediatrics: Validation using the Delphi method. / Instrumento para evaluar proyectos de investigación que concursan a beca en la Sociedad Argentina de Pediatría: Validación mediante el método Delphi.

INTRODUCTION: The objective of this study was to validate the format and contents of an instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Sociedad Argentina de Pediatría using an expert consultation technique, such as the Delphi method. MATERIAL AND METHODS: A coordinating group selected a panel of research experts who were members of the Sociedad Argentina de Pediatría,designed, and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts > 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested by experts were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. RESULTS: Thirteen research experts participated in the process. After 3 rounds, the consultation process was concluded. The consensual instrument contains 47 items. In relation to the total score, 10 % corresponds to the general presentation; 40 %, to methodological quality; 20 %, to relevance and applicability; 20 %, to feasibility; and 10 %, to the fellow's and director's background. CONCLUSIONS: The format and contents of the instrument to assess research projects that apply for a fellowship by the Sociedad Argentina de Pediatría were validated based on expert consensus and objective assessment criteria were established.

El objetivo del presente trabajo fue validar la forma y el contenido, mediante un método de consulta a expertos, como es el método Delphi, del instrumento para evaluar proyectos de investigación que concursan a beca en la Sociedad Argentina de Pediatría. Material y métodos. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos en investigación pertenecientes a la Sociedad, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada ronda, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos aspectos sugeridos por los expertos. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificaron su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del proceso 13 expertos en investigación. Luego de 3 rondas, finalizó el método de consulta. El instrumento consensuado contiene 47 ítems. El 10 % de la puntuación total corresponde a presentación general; el 40 %, a calidad metodológica; el 20 %, a relevancia-aplicabilidad; el 20 %, a factibilidad; y el 10 %, a antecedentes del becario y del director. Conclusiones. Se validó la forma y el contenido, mediante consenso de expertos, del instrumento de evaluación de proyectos de investigación que concursan a becas de investigación en la Sociedad y se lograron criterios objetivos de evaluación.

Recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría en la longitud de los miembros inferiores: consenso de expertos / Recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy: expert consensus

La asimetría de la longitud de los miembros inferiores es una afección en la cual la longitud de una pierna difiere de la contralateral, motivo de consulta frecuente en el consultorio del pediatra y del ortopedista infantil. El objetivo de nuestro trabajo fue desarrollar recomendaciones de seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos. Material y métodos. Se utilizó el método Delphi. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada una de las rondas, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos sugeridos en la ronda anterior. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificó su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del consenso 8 expertos en ortopedia y 6 en diagnóstico por imágenes. Luego de 3 rondas de consulta, se logró el consenso en 39 recomendaciones referentes a seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento. Fueron reagrupadas en 32 recomendaciones finales. Conclusiones. Estas son las primeras recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos.

Leg length discrepancy is when the length of one leg is different from the other, and is a common reason for consultation at the pediatrician's and pediatric orthopedist's office. The objective of this study was to develop recommendations for the follow-up, pre-surgical planning, and treatment of children with leg length discrepancy based on expert consensus. Material and methods. The Delphi method was used. A coordinating group selected a panel of experts, designed and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts ≥ 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested in the previous round were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. Results. Eight experts in orthopedics and six experts in imaging studies participated. After three rounds of consultations, consensus was reached in terms of 39 recommendations for follow-up, pre-surgical planning, and treatment. These were reorganized into 32 final recommendations. Conclusions. These are the first recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy agreed by expert consensus.

Recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy: expert consensus. / Recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría en la longitud de los miembros inferiores: consenso de expertos.

INTRODUCTION: Leg length discrepancy is when the length of one leg is different from the other, and is a common reason for consultation at the pediatrician's and pediatric orthopedist's office. The objective of this study was to develop recommendations for the follow-up, pre-surgical planning, and treatment of children with leg length discrepancy based on expert consensus. MATERIAL AND METHODS: The Delphi method was used. A coordinating group selected a panel of experts, designed and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts > 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested in the previous round were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. RESULTS: Eight experts in orthopedics and six experts in imaging studies participated. After three rounds of consultations, consensus was reached in terms of 39 recommendations for follow-up, pre-surgical planning, and treatment. These were reorganized into 32 final recommendations. CONCLUSIONS: These are the first recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy agreed by expert consensus.

La asimetría de la longitud de los miembros inferiores es una afección en la cual la longitud de una pierna difiere de la contralateral, motivo de consulta frecuente en el consultorio del pediatra y del ortopedista infantil. El objetivo de nuestro trabajo fue desarrollar recomendaciones de seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos. Material y métodos. Se utilizó el método Delphi. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada una de las rondas, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos sugeridos en la ronda anterior. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificó su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del consenso 8 expertos en ortopedia y 6 en diagnóstico por imágenes. Luego de 3 rondas de consulta, se logró el consenso en 39 recomendaciones referentes a seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento. Fueron reagrupadas en 32 recomendaciones finales. Conclusiones. Estas son las primeras recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos.

Predicción de estatura e índice de masa corporal a partir de segmentos corporales: Utilización de las ecuaciones de Gauld en una muestra argentina / Prediction of height and body mass index based on body segments: Use of Gauld's equations in an Argentine sample

En niños que, por su condición, la estatura no se puede medir o no representa el crecimiento óseo real, puede recurrirse a su cálculo a partir de la medición de segmentos corporales. Objetivos. 1. Comparar el valor de la estatura observada (EO) y predicha (EP) a partir de segmentos corporales mediante las ecuaciones de Gauld et al. 2. Analizar la aplicabilidad en el cálculo e interpretación del índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos. Muestra de niños y adolescentes sin alteraciones músculo-esqueléticas. Se registró estatura, envergadura, longitud del cúbito, antebrazo, tibia, altura de la pierna, peso y desarrollo puberal. Se calculó el IMC. Se analizaron diferencias y concordancias entre EO y EP mediante Bland-Altman y coeficiente de correlación intraclase. Para el IMC, se calculó el error de predicción absoluto y la concordancia mediante coeficiente kappa. Resultados. Se incluyeron 220 niños y adolescentes entre 6,04 y 19,1 años. El coeficiente de correlación intraclase entre EP y EO fue > 0,9 en todas las ecuaciones. La EP sobreestimó en promedio la EO en menos de 2,0 cm, excepto al utilizar la medición del cúbito (2,6 cm en mujeres y 3,4 cm en varones). El promedio del error de predicción absoluto para IMC fue < 5 %, excepto para el cúbito y el coeficiente kappa fue > 0,7. Conclusiones. En nuestra muestra, las ecuaciones de Gauld et al. fueron adecuadas para predecir la estatura y calcular el IMC. La mayor diferencia entre EO y EP fue al utilizar la longitud del cúbito.

When height cannot be measured or does not account for actual bone growth in children, due to their condition, it may be estimated using equations based on body segments. Objectives. 1. To compare observed height (OH) and predicted height (PH) based on body segments using the equations of Gauld et al. 2. To analyze its applicability in the estimation and interpretation of body mass index (BMI). Materials and methods. A sample of children and adolescents without musculoskeletal alterations. Height, arm span, length of the ulna, the forearm, the tibia and the leg, weight, and pubertal development were registered. BMI was estimated. Differences and agreements between OH and PH were analyzed using the Bland-Altman method and an intraclass correlation coefficient. For BMI, the absolute prediction error and agreement were estimated using a Kappa coefficient. Results. Two hundred and twenty children and adolescents aged 6.04-19.1 years were included. The intraclass correlation coefficient between PH and OH was > 0.9 in all equations. In average, PH overestimated OH by less than 2.0 cm, except when using the ulna length (2.6 cm among girls and 3.4 cm among boys). The average absolute prediction error for BMI was < 5 %, except for the ulna length, and the Kappa coefficient was > 0.7. Conclusions. In our sample, the equations of Gauld et al. were adequate to predict height and estimate BMI. The greatest difference between observed height and predicted height was observed when using the ulna length.

Prediction of height and body mass index based on body segments: Use of Gauld's equations in an Argentine sample. / Predicción de estatura e índice de masa corporal a partir de segmentos corporales: Utilización de las ecuaciones de Gauld en una muestra argentina.

INTRODUCTION: When height cannot be measured or does not account for actual bone growth in children, due to their condition, it may be estimated using equations based on body segments. OBJETIVES: 1. To compare observed height (OH) and predicted height (PH) based on body segments using the equations of Gauld et al. 2. To analyze its applicability in the estimation and interpretation of body mass index (BMI). Materials and methods: A sample of children and adolescents without musculoskeletal alterations. Height, arm span, length of the ulna, the forearm, the tibia and the leg, weight, and pubertal development were registered. BMI was estimated. Differences and agreements between OH and PH were analyzed using the Bland-Altman method and an intraclass correlation coefficient. For BMI, the absolute prediction error and agreement were estimated using a Kappa coefficient. RESULTS: Two hundred and twenty children and adolescents aged 6.04-19.1 years were included. The intraclass correlation coefficient between PH and OH was > 0.9 in all equations. In average, PH overestimated OH by less than 2.0 cm, except when using the ulna length (2.6 cm among girls and 3.4 m among boys). The average absolute prediction error for BMI was < 5 %, except for the ulna length, and the Kappa coefficient was > 0.7. CONCLUSIONS: In our sample, the equations of Gauld et al. were adequate to predict height and estimate BMI. The greatest difference between observed height and predicted height was observed when using the ulna length.

En niños que, por su condición, la estatura no se puede medir o no representa el crecimiento óseo real, puede recurrirse a su cálculo a partir de la medición de segmentos corporales. Objetivos. 1. Comparar el valor de la estatura observada (EO) y predicha (EP) a partir de segmentos corporales mediante las ecuaciones de Gauld et al. 2. Analizar la aplicabilidad en el cálculo e interpretación del índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos. Muestra de niños y adolescentes sin alteraciones músculo-esqueléticas. Se registró estatura, envergadura, longitud del cúbito, antebrazo, tibia, altura de la pierna, peso y desarrollo puberal. Se calculó el IMC. Se analizaron diferencias y concordancias entre EO y EP mediante Bland-Altman y coeficiente de correlación intraclase. Para el IMC, se calculó el error de predicción absoluto y la concordancia mediante coeficiente kappa. Resultados. Se incluyeron 220 niños y adolescentes entre 6,04 y 19,1 años. El coeficiente de correlación intraclase entre EP y EO fue > 0,9 en todas las ecuaciones. La EP sobreestimó en promedio la EO en menos de 2,0 cm, excepto al utilizar la medición del cúbito (2,6 cm en mujeres y 3,4 cm en varones). El promedio del error de predicción absoluto para IMC fue < 5 %, excepto para el cúbito y el coeficiente kappa fue > 0,7. Conclusiones. En nuestra muestra, las ecuaciones de Gauld et al. fueron adecuadas para predecir la estatura y calcular el IMC. La mayor diferencia entre EO y EP fue al utilizar la longitud del cúbito.

Asimetría de miembros inferiores: resultados posteriores a epifisiodesis definitiva en la adultez en un hospital pediátrico de alta complejidad / Lower limb asymmetry: results after definitive epiphysiodesis at skeletal maturity in a high complexity paediatric hospital

Introducción En nuestro centro, el tratamiento quirúrgico más utilizado en niños con asimetría de longitud de miembros inferiores es la epifisiodesis definitiva percutánea. El objetivo del estudio es describir los resultados hasta la madurez esquelética y las complicaciones en niños con asimetría de miembros inferiores, tratados con epifisiodesis definitiva, en un hospital de pediatría de alta complejidad desde el año 1993, así como analizar variables relacionadas con el porcentaje de corrección. Materiales y métodos Es un estudio descriptivo y retrospectivo por revisión radiológica e historias clínicas. Se incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de asimetría de miembros inferiores posterior a epifisiodesis definitiva como único tratamiento con radiografía hasta la madurez esquelética. Se realizó análisis descriptivo y análisis de regresión entre el porcentaje de corrección (AI ­ AF/AI) y las variables predictoras de sexo, etiología, asimetría inicial, predicha y en la adultez, edad de inicio del seguimiento y quirúrgica, método de predicción y desarrollo puberal. Se analizaron las complicaciones. Resultados 29 pacientes; 16 varones, y 21 congénitas. Mediana de edad a la cirugía: 12,1 (r: 10,8-13,6) y 13,7 (r: 11,4-15,2) años en mujeres y varones, respectivamente. La asimetría en la adultez fue inferior a 2 cm en el 69%. El rango del porcentaje de corrección fue del 2,6 al 106,5%, lo que se asoció negativamente a la pubertad avanzada (coeficiente: -23,9; p = 0,025) y positivamente a Moseley (coeficiente: 38,9; p = 0,056). Complicaciones: alteración del eje en zona 1 (10%). Discusión La epifisiodesis definitiva percutánea fue una herramienta eficaz y segura para el tratamiento de asimetrías de longitud de miembros inferiores en nuestros pacientes. Hacemos hincapié en la evaluación del desarrollo puberal durante el seguimiento para optimizar los resultados en la adultez. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background The most used surgical treatment in children with leg length discrepancy is permanent percutaneous epiphysiodesis. The purpose of this study is to describe the results at skeletal maturity, as well as the complications in children with leg length asymmetry treated with permanent epiphysiodesis, in a high complexity paediatric hospital since 1993, and to analyse the variables related to the percentage of correction. Materials and methods Descriptive, retrospective study, including a review of clinical and radiological records. The study included all patients with a diagnosis of lower limb asymmetry, and who had permanent epiphysiodesis as only treatment, as well as an x-ray at skeletal maturity. A descriptive analysis and a regression analysis were performed between the percentage of correction and predictor variables, gender, aetiology, initial and predicted asymmetry, and at adulthood, method of prediction, and pubertal development. Complications were analysed. Results The study included 29 patients, of which 16 were boys, and 21 were congenital. The median age at surgery was 12.1 (range: 10.8-13.6) and 13.7 (range: 11.4-15.2) years in females and males, respectively. Asymmetry at adulthood was less than 2 cm in 69% of cases. The range of the correction percentage was 2.6 to 106.5%, being associated negatively to the presence of advanced puberty (Coeff= -23.9; P=.025) and positively associated with Moseley (Coeff= 38.9; P=.056). The complications included angular deformity in zone 1 (10%). Discussion Permanent percutaneous epiphysiodesis was an effective and safe tool for the treatment of leg length discrepancy in our patients. Emphasis is placed on the evaluation of pubertal development during follow-up in order to optimise results at adulthood. Level of evidence IV.

Ensayos sobre crecimiento y desarrollo, presentado al Doctor Horacio Lajarraga por sus colegas y discípulos / Essays on growth and development, submitted to Doctor Horacio Lejarraga by colleagues and disciples

Contenido: Crecimiento. Aspectos generales. Herramientas. Problemas de crecimiento. Crecimiento en poblaciones. Desarrollo.

[Associated risk factors for serious bacterial illness in children less than 24 months, admitted with fever without source]. / Factores asociados a riesgo de infección bacteriana grave en niños bajo 24 meses de edad, internados por fiebre sin foco aparente.

OBJECTIVES: To analyze risk factors for serious bacterial illness (SBI) in children less than 2 years of age admitted with fever without source. POPULATION: Children under 2 years admitted at the Pediatric Service of Sanatorio Mater Dei from May 2004 to December 2005. DESIGN: Observational, prospective and longitudinal study. INDEPENDENT VARIABLES: age, gender, siblings, household viral infections, day care attendance, vaccination, season, laboratory data, Rochester criteria, YIOS scale, antibacterial treatment, length of hospitalization, and final diagnosis. A multiple logistic regression stepwise model was used. RESULTS: 70 out of 201 patients developed SBI, 56 were under 3 months of age. Predominant diagnosis were: urinary tract infection (n: 47), meningitis (n: 11) and bacteremia (n: 9). Predictive factors: white-cells count > 15.000/mm3 (coef 1.05, OR = 2.17, 95% CI 1.13-4.15) and household viral contact (coef-0.79, OR 0.42, CI 0.23-0.77). CONCLUSIONS: Risk factor for SBI was leucocytes count >15.000/mm3. Household viral contact proved being a protective factor.