Orally-transmitted Chagas disease: Epidemiological, clinical, serological and molecular outcomes of a school microepidemic in Chichiriviche de la Costa, Venezuela.

Oral transmission of Trypanosoma cruzi is a frequent cause of acute Chagas disease (ChD). In the present cross-sectional study, we report the epidemiological, clinical, serological and molecular outcomes of the second largest outbreak of oral ChD described in the literature. It occurred in March 2009 in Chichiriviche de la Costa, a rural seashore community at the central littoral in Venezuela. The vehicle was an artisanal guava juice prepared at the local school and Panstrongylus geniculatus was the vector involved. TcI genotype was isolated from patients and vector; some showed a mixture of haplotypes. Using molecular markers, parasitic loads were high. Eighty-nine cases were diagnosed, the majority (87.5%) in school children 6-15 years of age. Frequency of symptomatic patients was high (89.9%) with long-standing fever in 87.5%; 82.3% had pericardial effusion detected by echocardiogram and 41% had EKG abnormalities. Three children, a pregnant woman and her stillborn child died (5.6% mortality). The community was addressed by simultaneous determination of specific IgG and IgM, confirmed with indirect hemagglutination and lytic antibodies. Determination of IgG and IgA in saliva had low sensitivity. No individual parasitological or serological technique diagnosed 100% of cases. Culture and PCR detected T. cruzi in 95.5% of examined individuals. Based on the increasing incidence of oral acute cases of ChD, it appears that food is becoming one of the most important modes of transmission in the Amazon, Caribbean and Andes regions of America.

Enfermedad de pompe juvenil: a propósito de un caso / Juvenile ponpe disease: purpose a case

La enfermedad de Pompe, es infrecuente, la probabilidad general de heredaria oscila entre uno a 40.000 y uno a 15.000. Transmitida de forma autosómica recesiva. El defecto metabólico básico es la diferencia de la enzima ± -1,6 glucosidasa. con depósito de glucógeno en todos los órganos, con predilección en el miocardio, músculo esquelético e hígado. Esta cantidad normal del glucógeno ocasiona hipertrofia de la célula muscular cardíaca alterando su contractilidad y distensibilidad. Se inicia desde la infancia hasta la edad adulta, la gravedad depende de la edad en que se manifieste, a menor edad la perspectiva es peor. Se describe, escolar de 7 años de edad, referida a nuestra unidad con diagnóstico de hipertrofia ventricular, par la evaluación cardiovascular. Se le diagnóstico enfermedad de Pompe juvenil

Cierre percutáneo del ductus arterioso: evaluación de cortocircuito residual marzo 1997 - diciembre de 2001 / Close percutaneous of the ductus arteriosus: evaluation of residual short circuit march 1997 - december 2001

El objetivo de este estudio fue determinar la eficacia y seguridad del método después de un año de seguimiento. También evaluamos la eficacia de los diferentes dispositivos. Se práctico el cierre percutáneo del conducto arterioso a sesenta y un niños de ambos sexos, entre uno y diez y seis años de edad, en el período comprendido entre marzo de 1997 y diciembre de 2001. Todos los pacientes fueron evaluados con RX de tórax, ecocardiograma y Doppler a color. El tipo de dispositivo usado se decidió de acuerdo al tamaño y tipo de conducto arterioso en la aortografía en posición lateral. Se clasificaron en pequeños, cuando el orificio pulmonar del cierre percutáneo del conducto arterioso fue igual o menor a 2,5 mm, medianos entre 3 a 5 mm y grandes en aberturas mayores de 5 mm. La presencia del cortocircuito residual fue evaluada inmediatamente después del procedimiento, un mes, tres meses, seis meses y un año en todos los pacientes. La mayoría de los pacientes con cierre percutáneo del conducto arterioso pequeño (36 por ciento) se cerraron con espirales de Gianturco de Cook. Los de mediano tamaño (49 por ciento) fueron cerrados con Nit Occluder (pfm), Duct occluder (pfm) y el dispositivo de Amplatzer (Aga). Los ductus grandes fueron cerrados todos (15 por ciento) con el dispositivo de Amplatzer la distribución de los dispositivos fue como sigue: espirales de Gianturco coils (Cook) in 22 pacientes, Nit Occluder (pfm) en 5 pacientes, Duct Occluder (pfm) en 4 pacientes y el dispositivo de Amplatzer en 30 pacientes (AGA). En el seguimiento, 12 pacientes tenían cortocircuito residual al mes, 6 pacientes a los 3 meses, 2 pacientes a los 6 meses y sólo 1 paciente al año. Después de los seis meses todos los pacientes tenían cierre completo excepto 1 paciente cerrado con cortocircuito trivial. El cierre percutáneo del conducto arterioso persistente es efectivo y seguro. Es una técnica con un alto porcentaje de éxito y con una morbilidad muy baja, 0 por ciento mortalidad y una proporción de cierre total mayor del 98 por ciento al año. En nuestra institución es el método de elección para corregir esta patología. El Amplatzer devices es mejor en ductus de tamaño mediano y grandes. Los Nit y Duct occluder son seguros y eficientes en ductus pequeños y medinos

Ataxia de friedreich: estudio de un caso / Ataxia of friedreich: study of case

La ataxia de Friedreich se caracteriza por degeneración de los haces largos ascendentes y descendentes de la médula espinal incluidos los haces espino cerebelosos, y degeneración concomitante de los axones periféricos y las vainas de mielina en forma de neuropatía crónica. Su mecanismo de transmisipon es de tipo recesivo y se ha relacionado con el cromosoma 9. En nuestro medio es poco frecuente

Esclerosis tuberosa: tumor en ventrículo izquierdo / Tuberosa sclerosis: tumor in left ventricle

La esclerosis tuberosa es un desorden genético complejo, se caracteriza por crecimientos tumorales que pueden involucrar cualquier órgano. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de 6 meses a quien se le diagnosticó mediante ecosonografía en el período prenatal (34 semanas de gestación) un tumor en el ventrículo izquierdo, el cual después del nacimiento no tuvo repercusión hemodinámica. Se diagnosticó como una esclerosis tuberosa y presentó características másculas hipocrómicas en piel

Marcapaso endocárdico en niños: experiencia de 10 años / Pacemaker endocardic in children: 10 years of experience

Las indicaciones para marcapaso (Mp) endocárdico permanente en niños y adolescentes puede considerarse: 1.-bradicardia sinusal sintomática, 2.-bloqueo auriculoventricular completo congénito (BAVCC) o adquirido. Se evaluó retrospectivamente desde 1989 a 1999, encontrándose 21 pacientes con Mp endocárdico: 18 pacientes (86 por ciento) femeninos y 3 pacientes. (14 por ciento); BAVCC en 10 pacientes (48 por ciento) BAVC postquirúrgico en 10 pacientes (48 por ciento; de estos pacientes 8 (80 por ciento) correspondieron a cierre de comunicación interventricular posterobasal (3 en postoperatorio inmediato), 1(10 por ciento) paciente cierre de comunicación (postoperatorio tardío 6 años después) y 1 (10 por ciento) paciente con síncope cardioinhibitorio. En 14 (67 por ciento) casos la indicación de Mp endocárdico fue sustitución de Mp epicárdiaco (colocado a temprana edad) y 7 (33 por ciento) pacientes de primer implante. Se registró como complicación durante el procedimiento un (4 por ciento) caso de neumotórax y hematoma del bolsillo y tardíamente: 3 (14 por ciento) casos de infección en el bolsillo del generador. Conclusiones: El marcapaso endocádiaco es un procedimiento seguro y eficaz, presentándose pocas complicaciones. Es de fácil control. Las indicaciones del marcapaso endocárdiaco son precisas: bloqueo auriculoventricular completo congénito o adquirido. La casuística presentada en este trabajo es la mayor reportada de Venezuela

Progeria: a proposito de un paciente / Progeria: a purpose of one patient

La progeria es una enfermedad infrecuente, con incidencia de 1/4000.000, producto de mutación esporádica o herencia autosómica recesiva; las características precoces son: pérdida generalizada y progresiva del tejido subcutáneo, afectación severa del crecimiento, degeneración, hipoplasia y displasia esquelética que producen fascies y hábitos característicos, con arteriosclerosis prematura, promedio de vida de 13,14 años y alta mortalidad por enfermedad cardiovascular. Se describe una paciente escolar de 9 años con progería, referida a nuestra unidad para evaluación cardiovascular; se le diagnosticó valvulitis mitral leve, sin repercusión hemodinámica