Gillespie's Syndrome Phenotype in A Patient with a Homozygous Variant of Uncertain Significance in the ITPR1 Gene.

A 10-year-old girl presented with left-eye esotropia and fixed mydriasis. Previously, she had been diagnosed with cerebellar ataxia and mild intellectual disability. Her parents were healthy. She was found to have partial aniridia of the pupillary sphincter bilaterally. A next-generation sequencing test for the inositol 1,4,5-trisphosphate type 1 receptor (ITPR1) gene was performed, revealing a previously unreported homozygous variant of uncertain significance at c.7610. Computational (In Silico) predictive models predicted this variant to be disease causing. With the arrival of DNA sequencing, aniridia can be genetically classified. In this case report, we present a patient with phenotypic features of Gillespie's syndrome with a homozygous variant in the ITPR1 gene that has not previously been reported.

Eficacia de la educación sanitaria en cafeterías de la Habana / Effectiveness of health education in Havana cafeteria

A medida que aumenta la globalización de los suministros de alimentos, resulta cada vez más evidente la necesidad de reforzar los sistemas que velan por la inocuidad de los alimentos. Con el objetivo de evaluar la eficacia de la educación sanitaria en establecimientos particulares de expendio de alimentos a la población, se realizó un estudio descriptivo transversal que permitió evaluar la eficacia de las acciones de capacitación realizadas, se evaluaron factores de infraestructura, operacionales y humanos en 15 cafeterías de la Habana en el periodo de enero del 2018 a mayo 2019 mediante la aplicación de encuestas de evaluación de riesgos higiénico sanitarios y de conocimientos. Se evidenciaron factores inadecuados de infraestructura, operacionales y humanos en la primera evaluación, relacionados con el déficit de conocimiento de los manipuladores, que en su gran mayoría, fueron erradicados después de la intervención educativa realizada en el grupo participante, no se evidenció ningún tipo de cambio en el grupo control lo que evidencia la importancia de los programas educativos sistemáticos en este sector

As the globalization of food supplies increases, the need to strengthen food safety systems is increasingly evident. In order to evaluate the effectiveness of health education in private establishments that sell food to the population, a cross-sectional descriptive study was carried out that allowed to evaluate the effectiveness of the training actions carried out, infrastructure, operational and human factors were evaluated in 15 cafeterias in Havana in the period from January 2018 to May 2019 through the application of health and hygiene risk assessment surveys and knowledge. Inadequate infrastructure, operational and human factors were evidenced in the first evaluation, related to the deficit of knowledge of the manipulators, which for the most part, were eradicated after the educational intervention carried out in the participant group, no type of change in the control group, which shows the importance of systematic educational programs in this sector

Inversión económica versus control de las buenas prácticas de manipulación / ECONOMIC INVESTMENT VERSUS CONTROL OF GOOD HANDLING PRACTICES

Una buena higiene requiere de un lugar estructuralmente placentero y la aplicación de las Buenas Practicas de manipulación (BPM). Identificar que ocurre con las BPM en un centro de elaboración de alimentos en La Habana después de una cuantiosa inversión y cuál es la opinión de los manipuladores es el propósito del trabajo. Se aplicó la guía de Evaluación Sanitaria de Hoteles, elaborada por el Ministerio de Salud Pública de Cuba determinándose los aspectos deficientes. Se encuestaron los manipuladores y se evaluó el control de las BPM. Se realizaron 2 inspecciones una inicial anterior a la reparación y una posterior, se comprobó que existió mejoría de las condiciones higiénico sanitario pero las deficiencias entrenamiento/procedimiento se mantenían en el segundo lugar lo que apunta a la falta de sensibilización de los manipuladores y la administración. Los trabajadores plantean varios factores como elementos desfavorables como la no exigencia y control, la inestabilidad de la dirección entre otros. Además realizaron propuestas como poner carteles para enfatizar conductas, reconocimiento al manipulador que cumple con las BPM, apoyo y exigencia administrativa. En este centro cuando se valoró el control de la dirección se comprobó que no era sistemático que existían pocas evidencias y no se había diseñado un plan de mejoras

We think that a nice, shining place, which is attractive to us, assures the correct hygiene. It is indisputable that a good hygiene needs of a place structurally pleasant to our senses but that also it agree with the hygiene norms, if this exists an excellent base is created for the application of the good practices of manipulation. To identify what is happen in a center of food elaboration in Havana after a large investment and what the opinion about the manipulators is to increase the employment of the good practices of manipulation. Two examinations were realized an initial previous to the repair and a later one, it was proved that improvement of the conditions increase hygienic sanitarily but the shortcomings training / procedure were supported in the second place what points at the absence of sensitization of the manipulators and the administration. The workers raise several factors as unfavorable elements: as not demand and control, the instability of the direction between others. Also they realized proposals like putting cartels to emphasize conducts, stimulation of the out-standing manipulator, support and administrative demand. In this center when the control of the direction was valued it was proved that it was not systematical that few evidences existed and a progress plan had not been designed

Inversión económica versus control de las buenas prácticas de manipulación / Economic investment versus control of good handling practices

Una buena higiene requiere de un lugar estructuralmente placentero y la aplicación de las Buenas Practicas de manipulación (BPM). Identificar que ocurre con las BPM en un centro de elaboración de alimentos en La Habana después de una cuantiosa inversión y cuál es la opinión de los manipuladores es el propósito del trabajo. Se aplicó la guía de Evaluación Sanitaria de Hoteles, elaborada por el Ministerio de Salud Pública de Cuba determinándose los aspectos deficientes. Se encuestaron los manipuladores y se evaluó el control de las BPM. Se realizaron 2 inspecciones una inicial anterior a la reparación y una posterior, se comprobó que existió mejoría de las condiciones higiénico sanitario pero las deficiencias entrenamiento/procedimiento se mantenían en el segundo lugar lo que apunta a la falta de sensibilización de los manipuladores y la administración. Los trabajadores plantean varios factores como elementos desfavorables como la no exigencia y control, la inestabilidad de la dirección entre otros. Además realizaron propuestas como poner carteles para enfatizar conductas, reconocimiento al manipulador que cumple con las BPM, apoyo y exigencia administrativa. En este centro cuando se valoró el control de la dirección se comprobó que no era sistemático que existían pocas evidencias y no se había diseñado un plan de mejoras.

We think that a nice, shining place, which is attractive to us, assures the correct hygiene. It is indisputable that a good hygiene needs of a place structurally pleasant to our senses but that also it agree with the hygiene norms, if this exists an excellent base is created for the application of the good practices of manipulation. To identify what is happen in a center of food elaboration in Havana after a large investment and what the opinion about the manipulators is to increase the employment of the good practices of manipulation. Two examinations were realized an initial previous to the repair and a later one, it was proved that improvement of the conditions increase hygienic sanitarily but the shortcomings training / procedure were supported in the second place what points at the absence of sensitization of the manipulators and the administration. The workers raise several factors as unfavorable elements: as not demand and control, the instability of the direction between others. Also they realized proposals like putting cartels to emphasize conducts, stimulation of the out-standing manipulator, support and administrative demand. In this center when the control of the direction was valued it was proved that it was not systematical that few evidences existed and a progress plan had not been designed.

Fotopsias como manifestación inicial de Sida secundario a toxoplasmosis cerebral: reporte de caso / Photopsias as an initial manifestation of AIDS secondary to cerebral toxoplasmosis: case report

RESUMEN La toxoplasmosis cerebral es la infección oportunista más frecuente del sistema nervioso central (SNC) del paciente infectado por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se considera un problema de salud pública por las secuelas físicas y neurosicológicas que genera. Se presenta con una sintomatología muy variable que puede ir desde cefalea, pasar por la fiebre y emesis, hasta las convulsiones y los cambios de comportamiento. No se encontró en la literatura mundial ningún reporte de caso donde se hiciera un diagnóstico de novo de VIH por fotopsias como primera manifestación de toxoplasmosis cerebral. A continuación, se presenta el caso de un paciente masculino, de 39 años, quien consultó por cuadro clínico de dos meses de evolución, constituido por fotopsias en ambos ojos acompañado de cefalea hemicráneana izquierda, sin más síntomas acompañantes. El examen oftalmológico no tuvo hallazgos patológicos, por lo cual se solicitó una tomografía axial computarizada (TAC) simple y contrastado de órbitas y cerebro, por el resultado se realizó una impresión diagnóstica de toxoplasmosis cerebral que fue la presentación inicial de su VIH subyacente.

SUMMARY Cerebral toxoplasmosis is the most frequent opportunistic infection of the central nervous system (CNS) in patients infected with the human immunodeficiency virus (HIV). It is considered a public health problem due to the physical and neurosychological sequels that it generates. It presents with a very variable symptomatology that can be from headache, fever and emesis until convulsions and behavior changes. No case report was found in the world literature where it was new diagnosed of HIV by photopsies as the first manifestation of cerebral toxoplasmosis. The case of a 39-year-old male patient was present. He presented with 2-month clinical course consisting of photopsies in both eyes, accompanied by left hemicranial headache. No more accompanying symptoms. The ophthalmologic examination was without pathological findings, for which simple and contrasted computed axial tomography of orbits and brain was requested where as a result a diagnostic impression of cerebral toxoplasmosis was made wich was the initial presentation of his underlying HIV.

Validación y comparación de los puntajes TIMI y GRACE en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST / lidation and comparison of TIMI and GRACE scores in patients with acute coronary syndrome with no ST-segment elevation

Resumen Introducción: La validación y comparación de los modelos de predicción clínica es recomendable puesto que pueden tener diferente desempeño en las poblaciones de acuerdo con características étnicas, socio-demográficas, genéticas, culturales o idiosincráticas. Metodología: Estudio de validación y comparación de dos escalas de pronóstico en una cohorte prospectiva de pacientes mayores de 18 años de edad con diagnóstico de síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST. Resultados: Se incluyeron 507 pacientes en el análisis. El promedio de edad fue de 65 ± 11 años, el 54,4% tenía más de 65 años, el 55,6% era de sexo masculino, el 43,8% tenía al menos tres factores de riesgo coronario y el tipo de síndrome coronario fue angina inestable en un 52,3% e infarto de miocardio sin elevación del segmento ST en un 47,7%. La distribución de mortalidad hospitalaria (n = 21, 4,1%) por cualquier causa, contrasta entre los diversos grupos de riesgo, con diferencias significativas para ambos puntajes (TIMI p = 0,00001; GRACE p = 0,0016); al igual que para el GRACE extrahospitalario (p = 0,00001). La calibración de los modelos fue adecuada (Hosmer Lemeshow > 0,05). La discriminación del desenlace aislado de muerte fue buena para ambas escalas en el escenario intrahospitalario (AUC-ROC TIMI 0,75 vs. GRACE 0,79, p = 0,37), con diferencias significativas a 30 días (AUC-ROC TIMI 0,71 vs. GRACE 0,85, p = 0,0049) y a 6 meses (AUC-ROC TIMI 0,75 vs. GRACE 0,84, p = 0,0194) a favor de la escala GRACE. Discusión: Ambas escalas muestran desempeño similar en el ambiente intrahospitalario. El modelo GRACE tiene mejor capacidad predictiva al mes y a los 6 meses.

Abstract Introduction: It is advisable to validate and compare clinical prediction models because they can perform differently according to the ethnic, socio-demographic, genetic, cultural and idiosyncratic characteristics of populations. Methodology: A validation and comparison study of prognostic scales in a prospective cohort of patients over the age of 18 with a diagnosis of acute coronary syndrome with no ST-segment elevation. Results: five hundred and seven patients were included in the study. The mean age was 65±11, 54.4% were aged over 65, 55.6% were males, 43.8% had at least three coronary risk factors, and the type of coronary syndrome was unstable angina in 52.3% and myocardial infarction with no ST-segment elevation in 47.7%. Between the different risk groups there is a contrast in the distribution of hospital mortality (n=21, 41%) due to any cause, with significant differences for both scores (TIMI p=0.00001; GRACE p=0.0016); likewise for the outpatient GRACE (p=0.00001). The models were appropriately calibrated (Hosmer Lemeshow >0.05). Discrimination of isolated outcome of death was good for both scales in an inpatient setting (AUC-ROC TIMI 0.75 vs GRACE 0.79, p=0.37), with significant differences at 30 days (AUC-ROC TIMI 0.71 vs GRACE 0.85, p=0.0049) and at 6 months (AUC-ROC TIMI 0.75 vs GRACE 0.84, p=0.0194) in favour of the GRACE scale. Discussion: Both scales perform similarly in an inpatient setting. The GRACE model has greater predictive capability at one month and at 6 months.

On the Effect of Triplet or Doublet Chemotherapy in Advanced Gastric Cancer: Results From a National Cancer Registry.

BACKGROUND: There is currently no consensus regarding first-line chemotherapy for patients with advanced gastric cancer (AGC) who are ineligible to receive trastuzumab. The objective of this study was to evaluate the efficacy and tolerance of triplets versus doublets by analyzing a national gastric cancer registry. PATIENTS AND METHOD: Patients with AGC treated with polychemotherapy without associating trastuzumab were included from 2008 through 2016. The effect of triplets versus doublets was compared using 3 methods: Cox proportional hazards regression, propensity score matching (PSM), and coarsened exact matching (CEM). RESULTS: A total of 970 patients were recruited (doublets: n=569; triplets: n=401). In the multivariate Cox model, the use of triplets was associated with better overall survival (OS), with a hazard ratio (HR) of 0.84 (95% CI, 0.72-0.98; P=.035). After PSM, the sample contained 340 pairs. A significant increase in OS, 11.14 months (95% CI, 9.60-12.68) versus 9.60 months (95% CI, 8.44-10.75), was seen in favor of triplets (HR, 0.77; 95% CI, 0.65-0.92; stratified log-rank test, P=.004). The effect appeared to be comparable for anthracycline-based (HR, 0.78; 95% CI, 0.64-0.94) or docetaxel-based triplets (HR, 0.78; 95% CI, 0.60-1.009). The trend was similar after applying the CEM algorithm, with an HR of 0.78 (95% CI, 0.63-0.97; P=.03). Triplet therapy was viable and relative dose intensities exceeded 85%, except for cisplatin in DCX (docetaxel, cisplatin, capecitabine). Triplets had more severe toxicity overall, especially hematologic, hepatic, and mucosal adverse events. CONCLUSIONS: With the limitations of a retrospective study that examines a heterogeneous set of chemotherapy regimens, we found that triplets are feasible in daily practice and are associated with a discreet benefit in efficacy at the expense of a moderate increase in toxicity.

Modelo de predicción del riesgo a corto plazo en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST / Prediction model of short-term risk in patients with acute coronary syndrome without ST segment elevation

Introducción: teniendo en cuenta los diversos factores relacionados con el pronóstico adverso en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST, es importante determinarlos que se relacionan con aumento en la tasa de eventos. Objetivo: desarrollar un modelo de predicción a corto plazo en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST, con base en las escalas TIMI y GRACE, que incluya otras variables predictoras. Metodología: estudio observacional, analítico, de cohorte prospectiva, de desarrollo de un modelo de regresión logística, en pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST, que ingresan a dos centros con unidad de cuidados coronarios. Se construyeron modelos de predicción con las escalas de riesgo GRACE y TIMI como modelos independientes (modelo nulo), y comparados con un modelo de dos o tres variables formado por cada una de las escalas asociado a la creatinina y la fracción de eyección (Modelo completo). El desenlace evaluado fue el compuesto de muerte, reinfarto, ACV y sangrado. Resultados: se recolectaron datos de 422 pacientes que ingresaron con impresión diagnóstica de SCA sin elevación del segmento ST y tuvieron seguimiento al menos durante el primer mes posterior el evento. El promedio de edad fue de 64.36 ± 11.9 años, el 54.1% fueron hombres y la mayoría ingresaron con diagnóstico de infarto sin elevación del segmento ST (52.7%). La mayoría de los pacientes ingresaron en Killip I (90.8%) y el acceso vascular para el cateterismo fue radial en el 57.7%. La discriminación de los dos modelos es adecuada con estadístico C de 0.65 para TIMI y 0.69 para GRACE. La comparación de las dos curvas ROC no demuestra diferencias estadísticamente significativas (p=0.39). Los modelos completos demuestran mejor poder predictivo; sin embargo la diferencia no es significativa. Los dos modelos finales muestran adecuada calibración (Hosmer Lemershow p=0.96 para la escala TIMI y 0.86 para la escala GRACE). Conclusión: en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST los modelos basados en las escalas TIMI y GRACE predicen adecuadamente el riesgo de eventos a corto plazo. (Acta Med Colomb 2015; 40: 109-117).

Introduction: considering the various factors associated with adverse prognosis in patients with acute coronary syndrome without ST-segment elevation, is important to identify those factors associated with an increase in the rate of events. Objective: to develop a prediction model of short-term risk in patients with acute coronary syndrome without ST segment elevation, based on the TIMI and GRACE scales, including other predictor variables. Methodology: observational, analytical, prospective cohort study of development of a logistic regression model, in patients older than 18 years diagnosed with acute coronary syndrome without ST segment elevation, entering two coronary care unit centers. Prediction models were constructed with risk scales GRACE and TIMI as independent models (null model), and compared with a modelof 2 or 3 variables formed by each of the scales associated with creatinine and ejection fraction (full Model ) .The outcome evaluated was the composite of death, re-infarction, stroke and bleeding.Results: data from 422 patients admitted with diagnostic impression of ACS without ST-segment elevation who were followed for at least the first month after the event, were collected. The average age was 64.36 ± 11.9 years. 54.1% were men and most were admitted with diagnosis of myocardial infarction without ST segment elevation (52.7%). Most patients were admitted in Killip I (90.8%) and vascular access for catheterization was radial at 57.7%. Discrimination of the two models is adequate with C statistic of 0.65 for TIMI and 0.69 for GRACE. Comparison of the two ROC curves shows no statistically significant difference (p = 0.39). Complete models show better predictive power, but the difference is not significant. The final two models show proper calibration (p = 0.96 HosmerLemershow for the TIMI scale and 0.86 for the GRACE scale). Conclusion: in patients with acute coronary syndrome without ST-segment elevation models based on the TIMI and GRACE scales adequately predict the risk of short-term events. (Acta MedColomb 2015; 40: 109-117).

Ranibizumab intravítreo para el tratamiento de la membrana neovascular peripapilar secundaria a papiledema por hipertensión endocraneana idiopática: informe de un caso / Intravitreal ranibizumab for peripapillary neovascular membrane associated to papiledema due to idiopathic intracranial hypertension: a case report

Las membranas neovasculares peripapilares son una complicación rara del papiledema crónico, y son aún más infrecuentes en el contexto del papiledema por hipertensión endocraneana idiopática (HEI). Dada su escasez, es difícil plantear estudios para definir la alternativa terapéutica más adecuada. Se presenta el caso de una mujer con papiledema por HEI quien desarrolló membrana neovascular peripapilar, y cuyo tratamiento con ranibizumab intravítreo fue exitoso.

Peripapillary neovascular membrane is a rare complication of chronic papiledema. When the latter is due to idiopathic intracranial hypertension, neovascularization is even rarer. Because of this low occurrence, it is difficult to design studies to define the most appropriate treatment. We report the case of a woman who developed papiledema by idiopathic intracranial hypertension with peripapillary neovascular membrane, and who was successfully treated with intravitreal ranibizumab.

Cefaleas de localización y compromiso oculares / Headches with ocular localization and involvement

SE REVISAN las cefaleas primarias más frecuentes que comprometen las estructuras oculares y vecinas al globo ocular, las variantes de la migraña y las alteraciones propias del nervio óptico que alteran la función visual y que se acompañan no solamente de síntomas dolorosos sino también de trastornos vasomotores debidos a alteraciones del sistema nervioso autónomo que suelen ser comunes en algunos procesos neurálgicos llamados ahora cefaleas con compromiso disautonómico. En este artículo se comentan los elementos epidemiológicos de las diferentes enfermedades craneales, faciales y oculares que cursan con cefalea; las diferencias clínicas entre las mismas y su presentación semiológica, al igual que algunos elementos terapéuticos. Se discuten además algunos elementos fisiopatológicos de gran utilidad en el análisis de los procesos dolorosos craneofaciales y el perfil temporal de los mismos; también se comentan algunas cefaleas secundarias que comparten con las primarias elementos que se prestan a confusión en la clínica. Finalmente, se hace un análisis de las neuralgias faciales comunes.

The most frequent primary headaches, including migraine variants, and intrinsic optic nerve disorders that produce headache, are reviewed. The latter are often accompanied by autonomic nervous system alterations which lead to vasomotor changes, frequently present in neuralgic processes known as headaches with disautonomic involvement. Epidemiological, semiological, clinical, and therapeutical aspects of different cranial, facial and ocular diseases that produce headache are included. Some physiopathological elements that may help to analyze painful craniofacial processes are discussed. Secondary headaches and common facial neuralgias, on the other hand, are also considered because they may confuse the differential diagnosis.

Aplicación de herramientas moleculares en el diagnóstico y caracterización de Leishmania spp en áreas endémicas de Venezuela / Aplication of molecular tools in the diagnostic and characterization of leishmania in endemic area of Venezuela

La utilización de técnicas moleculares tales como lareacción en cadena de Polimerasa (PCR), el análisis de restricción con endonucleasas y la hibridación molecular han sido de gran utilidad en el diagnóstico de la leishmaniasis cutánea y visceral. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos en 781 muestras aisladas de humanos, con lesiones sospechosas de leishmaniasis cutánea provenientes de distintas áreas endémicas del país. Los resultados obtenidos desmuestran la utilidad de las técnicas moleculares en la evaluación epidemiológicas de focos de leishmaniass, con rapidez, sensibilidad y especificidad, permitiendo la identificación del ciclo biológico de leishmania braziliensis y leishmania infantum en su ambiente natural. Se logró la identificación taxonomicade aislados proveniente de 20 estados del país, lo que permirtió conocer la distribución de los sub-generos Viannia y Leishmania en las áreas estudiadas. De ls estudios realizados podemos deducir que leishmania viannia es responsable del 80 por ciento de leishmaniasis cutánea localizada, mientras que el sub género leishmania es responsable del 20 por ciento de los casos. Esta distribución es la misma para todos los estados a excepción del estado Yaracuy, donde existe un 40 por ciento de casos producidos por leishmania mexicana. En nuestra manos, la PCR fue sensible en un 88.86 por ciento de los casos en comparación con el cultivo que solo fue positivo en el 18 por ciento de los casos(au)