Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Skeletal dysplasias: Report of a case and review of the literature

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

SUMMARY Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of conditions that primarily affect the formation and growth of bones and cartilage, characterized by a generalized shortening of long bones. These are pathologies of low prevalence, which can be accurately diagnosed by first and second trimester ultrasonography. The importance of this pathology lies in that it has a lethality close to 50%. The most common lethal skeletal dysplasia is tanophilic dysplasia, which is characterized by macrocephaly with a narrow cranial base, narrow chest, flat vertebral bodies, generalized micromelia, absence of fractures, ventriculomegaly, polyhydroamnios and normal bone mineralization. Because the presentation of the tanophoretic dysplasia is due to an autosomal dominant mutation of novo non-germinal, the risk of recurrence is not greater than that of the general population. Given its high lethality does not happen to future generations.

Tratamiento médico del embarazo ectópico no complicado; experiencia del hospital regional de Talca / Medical treatment of uncomplicated ectopic pregnancy: regional hospital of Talca experience

El tratamiento médico del embarazo ectópico (EE) no complicado es una alternativa para el manejo de esta patología. Existen distintos criterios para su uso y las tasas de éxito publicadas son variadas. Realizamos una revisión de 34 casos de pacientes con diagnóstico de EE no complicado en el Hospital Regional de Talca, reportándose una tasa de éxito con dosis única de metotrexato de 65%. Un 20,5% de las pacientes requirieron una dosis adicional de metotrexato. La tasa total de éxito con tratamiento médico alcanzó un 73.5%. El manejo médico es una alternativa efectiva a la cirugía en pacientes bien seleccionadas. Se debe evaluar de manera local los criterios de inclusión para el tratamiento médico del EE no complicado.

Medical treatment of non complicated ectopic pregnancy is an alternative for the management of this pathology. There are different criteria for it's use, and published success rates are heterogeneous. We reviewed 34 cases of patients with diagnosis of no complicated ectopic pregnancy in Hospital Regional de Talca, and we reported a success rate of 65% with a single dose of methotrexate. 20,5% of patients needed an additional dose of medication. The global success rate of medical treatment was 73,5%. No surgical management is an effective alternative for well-selected patients. The criteria for medical treatment of no complicated EE must be evaluated locally.

Intoxicación neonatal por sulfato de magnesio: caso clínico / Magnesium neonatal intoxication: a case review

Magnesium Sulfate is currently the treatment of choice for severe preeclampsia and eclampsia. Since it crosses the placenta, magnesium can reach high levels in fetal plasma, occasionally reaching levels higher than maternal plasma. Objective: To analyze a 35 weeks gestational age newborn, who presented hypermagnesemia due to maternal treatment with magnesium sulfate (in routine dosage) indicated for severe preeclampsia. Clinical Case: The mother was infused with MgS04 for 17 hours until pregnancy was interrupted because of fetal monitoring. The baby weighed 2,620 grams, was depressed, hypotonic, cyanotic and without respiratory effort and only partially responded to initial resuscitation with positive pressure ventilation. The infant was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit for monitoring, support and management. High levels of plasma MgS04 were found (4.7 mg/dl), compatible with the diagnosis of hypermagnesemia. Symptoms and signs slowly disappeared, and the child was discharged after 10 days of hospitalization. Conclusion: We present the clinical case of a newborn with a history of maternal use of magnesium sulfate, who presented hypermagnesemia characterized by neonatal depression, hypotonia, central apnea with oxygen requirement and who progressively normalized in a 10 day period.

El Sulfato de Magnesio es actualmente el medicamento de elección para el tratamiento de la embarazada con preeclampsia severa y eclampsia. Dado que atraviesa la placenta, alcanza elevados niveles en el plasma fetal, pudiendo en ocasiones superar la concentración plasmática materna. Objetivo: Analizar la evolución de un neonato de 36 semanas de edad gestacional que cursó con cuadro de hipermagnesemia secundario a tratamiento materno con sulfato de magnesio en dosis habituales, indicado como terapia de una preeclampsia severa. Caso clínico: Madre recibe infusión de MgS04 por un total de 17 hrs antes de decidirse la interrupción del embarazo por vía alta debido a un registro sospechoso. Se obtuvo recién nacido de 2 620 gramos, deprimido, sin esfuerzo respiratorio, hipotónico y cianótico, que respondió parcialmente a la reanimación inicial con ventilación a presión positiva. Se decidió ingreso a Cuidados Intensivos de la Unidad de Neonatología para monitorización, soporte y manejo. Se detectaron niveles plasmáticos elevados de MgS04 de 4,7 mg/dL compatibles con el diagnóstico de Hipermagnesemia. La signología fue disminuyendo progresivamente, decidiéndose el alta luego de 10 días de hospitalización. Conclusión: Se presenta caso clínico de un recién nacido, con antecedente de sulfato de magnesio administrado a la madre y que evoluciona con un cuadro de hipermagnesemia caracterizado por depresión neonatal, apneas centrales, requerimientos de oxígeno e hipotonía, los cuales van normalizándose progresivamente en el curso de 10 días.

Distribución de la patología quirúrgica del cuerpo uterino en mujeres chilenas sometidas a histerectomía en un hospital clínico universitario / Distribution of pathology in patients undergoing hysterectomy for uterine diseases in Chilean women in an academic centre

Antecedentes: La histerectomía es la cirugía ginecológica mundialmente más frecuente. Pocas series analizan la distribución de los hallazgos patológicos en histerectomizadas. Objetivos: Describir la distribución de la patología uterina originada en el endometrio, miometrio y estroma, en histerectomías efectuadas en un centro universitario. Determinar la frecuencia en que coexisten patologías, particularmente cáncer incidental en histerectomías por condiciones presuntamente benignas. Métodos: Estudio retrospectivo de todas las histerectomías efectuadas entre los años 1991 y 2005. Análisis descriptivo de la distribución de las enfermedades benignas y malignas originadas en el cuerpo uterino. Resultados: Se realizaron 5683 histerectomías. En 4275 úteros se diagnosticaron lesiones de origen no epitelial, principalmente leiomiomas uterinos y adenomiosis. En las 2070 piezas con lesiones epiteliales (endometrio) los hallazgos más prevalentes fueron atrofia, pólipo endometrial e hiperplasia glandular del endometrio. Hubo coexistencia de patología miometrial y endometrial en 905 piezas quirúrgicas. En 240 casos no hubo lesiones en la biopsia (4,2 por ciento). En el 1 por ciento de las histerectomías se encontró como hallazgo un cáncer ginecológico, siendo los dos diagnósticos más frecuentes asociados con esta situación, la metrorragia disfuncional perimenopáusica y el pólipo endometrial. Conclusiones: La distribución de los diagnósticos de la patología uterina es similar a la descrita por series internacionales. El hallazgo más común es el leiomioma uterino, frecuentemente asociado con adenomiosis. Se destaca el hallazgo incidental de cáncer de endometrio en histerectomizadas por metrorragia y/o pólipo endometrial; esto nos hace recomendar el uso rutinario del estudio biópsico preoperatorio en pacientes con metrorragia y de la biopsia contemporánea en casos de pólipo endometrial.

Background: Hysterectomy is the most frequently performed gynecologic procedure worldwide. Few studies have been done to analysis the distribution of pathological findings in hysterectomies. Objectives: To determine the distribution of epithelial and non-epithelial pathology in patients undergoing hysterectomy for uterine disease in an academic centre. To establish what is the percentage and the etiology of concurrent pathologies and the incidence of unexpected cancer within patients undergoing surgery for a presumably benign condition. Methods: A retrospective study was done of all the patients undergoing hysterectomy between 1991 and 2005. In addition a descriptive analysis of the distribution of benign and malignant conditions originated in the uterine corpus was done highlighting the occurrence of incidental cancer among different preoperative diagnosis. Results: During the period, 5683 hysterectomies were performed. In 4275 cases a non-epithelial pathology was found, mainly, fibroids and adenomyosis. In 2070 cases endometrial pathology was diagnosed: atrophy, polyps and hyperplasia as the most prevalent findings. In 905 cases myometrial and endometrial pathology of uterine corpus coexists. In 240 cases any pathology was found (4.2 percent). In 1 percent of hysterectomies an incidental gynecological cancer was found, and the two conditions more frequently associated were metrorrhagia and polyps. Conclusions: The distribution of etiologies for the uterine pathology, is similar to other international series. The most common finding is fibroid frequently associated to adenomyosis. It is important to highlight the incidental finding of endometrial cancer among patients operated on by metrorrhagia and/or polyps. Based on this, we recommend the routine use of preoperative biopsy in patients with metrorrhagia and frozen section biopsy in those with polyps.

Pielonefritis aguda en el embarazo y susceptibilidad antimicrobiana de uropatógenos: comparación de dos décadas / Acute pyelonephritis in pregnancy and antimicrobial susceptibility of uropathogens: comparison of two decades

ANTECEDENTES: La infección de tracto urinario (ITU) es la patología infecciosa bacteriana más frecuente del embarazo. Los esfuerzos por lograr una detección precoz y tratamiento adecuado se basan en la toma sistemática de urocultivo al inicio del embarazo, estudiando los agentes causales y la sensibilidad de éstos a los antibióticos recomendados durante la gestación. OBJETIVO: Describir los cuadros clínicos y microbio-lógicos de los casos de ITU registrados en embarazadas atendidas en nuestra institución durante el año 2007 y compararlos con los reportes de 1988 y 2001. MÉTODOS: Se revisaron las historias clínicas de 112 embarazadas que cursaron ITU durante 2007, determinando la frecuencia de pielonefritis aguda (PNA), agente infeccioso y susceptibilidad a los antimicrobianos. Se compararon estos datos con los registrados en 2001 y 1988 mediante el cálculo de Odds Ratios. RESULTADOS: La proporción de PNA mostró una tendencia decreciente entre 1988, 2001 y 2007 (p<0,001). Escherichia coli fue el agente infeccioso más frecuente, sin embargo, su frecuencia disminuyó entre 2001 y 2007 (OR 0,32; IC95% 0,17-0,58). Se observó un aumento de ITU por Streptococcus agalactiae (SGB) (OR 3,98; 1,85-8,67) durante igual período. La sensibilidad antimicrobiana a ampicilina, gentamicina, nitrofurantoina y cotrimoxazol no presentó diferencias significativas entre 2001-2007. CONCLUSIÓN: Se documentó un cambio en el perfil clínico y microbiológico de las ITU en embarazadas, reduciéndose la proporción de PNA e ITU por Escherichia coli.

BACKGROUND: Urinary tract infection (UTI) is the most frequent bacterial infectious pathology during pregnancy. Efforts to accomplish an early detection and treatment are based on universal urine culture during pregnancy, study of etiologic agents and their susceptibility to antimicrobials prescripted during pregnancy. OBJECTIVE: To describe the clinical and microbiological characteristics of cases of UTI in pregnant women attended in our institution during 2007 and compare them with the reports of 1988 and 2001. METHODS: Clinical records of 112 pregnant women who presented UTI were reviewed, establishing the frequency of acute pyelonephritis (APN), infectious agent and antimicrobial susceptibility. Data were compared statistically with the records of 2001 and 1988 by calculating odds ratios. RESULTS: The proportion of APN showed a decreasing trend between 1988, 2001 and 2007 (p<0.001). Escherichia coli was the most frequent infectious agent, although its frequency reduced between 2001 and 2007 (OR 0.32; IC95% 0.17-0.58). On the other hand, the frequency of UTI caused by Streptococcus agalactiae (GBS) increased during the same period of time (OR 3.98; 1.85-8.67). Antimicrobial susceptibility to ampicillin, gentamicin, nitrofurantoin y cotrimoxazole did not present significant differences between 2001-2007. CONCLUSION: A change in the clinical and microbiological characteristics of UTI in pregnant women was documented. The proportion of APN and UTI caused by Escherichia coli were reduced.

Sepsis neonatal por Streptococcus Grupo B / Group B Streptococcus neonatal sepsis: up-to-date

Group B Streptococcus is one of the leading bacterias causing early onset neonatal sepsis. It constitutes an important factor of neonatal morbidity and mortality and high costs in health. Many strategies have been formulated to avoid vertical transmission from the colonized mother to the newborn, in an attempt to prevent infection of the infant. The most used nowadays is antibiotic prophylaxis given to the mother during labor, depending on the results of recto-vaginal culture taken during 35 to 37 weeks of gestation. This strategy has importantly diminished the prevalence of early onset neonatal sepsis by this agent, although there is still concern about the potential generation of antibiotic resistance and drug-induced adverse reactions in the mother. New techniques for prevention are being developed, such as vaccines against Streptococcus. In the newborn, infection caused by Streptococcus has a broad spectrum of clinical manifestations, like sepsis and meningitis which are the most frequent and lethal. Neurological sequelae are common among the survivors, so an early suspicion of disease must lead to a prompt antibiotic treatment.

El Streptococcus grupo B (SGB) es uno de los principales agentes causales de sepsis neonatal precoz, siendo un importante factor de morbimortalidad neonatal y de costos en salud pública. Se han implementado múltiples estrategias para evitar la transmisión vertical desde la madre colonizada a su recién nacido, de modo de prevenir la infección de éste último. La más usada en la actualidad es la profilaxis antibiótica administrada a la madre en el momento del parto dependiendo del resultado de un cultivo perineal realizado entre las semanas 35 y 37 de gestación. Mediante esta estrategia se ha logrado disminuir de manera importante la incidencia de la sepsis neonatal por este agente, pero existen aprehensiones acerca de la posible generación de resistencia antibiótica o reacciones adversas a fármacos por parte de la madre. Por esto último, nuevas técnicas de prevención se encuentran en estudio, como las vacunas contra el SGB. En los recién nacidos la infección por Streptococcus agalactiae puede manifestarse de diversas maneras, siendo la sepsis y la meningitis las más frecuentes y mortales. El porcentaje de secuelas entre los sobrevivientes es elevado, por lo que ante la sospecha precoz de infección debe iniciarse tratamiento antibiótico a la brevedad.

Profilaxis de sepsis neonatal por Streptococcus Agalactiae (grupo B) basada en vacunas: revisión de la literatura / Prophylaxis of early neonatal sepsis Streptococcus Agalactiae (group B) based on vaccines: literature review

El Streptococcus agalactiae o grupo B (SGB), es el principal agente de sepsis neonatal precoz. A pesar de los intentos de prevención de esta infección, aún no se logra la efectividad esperada. Es por esto que se ha intentado desarrollar una vacuna que pueda prevenir la mayoría de las patologías que esta bacteria produce, incluyendo la sepsis neonatal precoz y tardía. De esta manera se evitarían las limitaciones actuales de la profilaxis antibiótica. Los intentos de crear una vacuna han incluido la utilización de polisacáridos del SGB tanto puros como asociados a proteínas como el toxoide tetánico. También, se han usado proteínas específicas de la cápsula que tienen potencial efectividad como factores inmunogénicos. Las vacunas conjugadas son las más estudiadas en la actualidad, habiendo completado estudios clínicos en fase II, tanto en adultos sanos como en embarazadas. Al ser la sepsis neonatal una complicación grave aún no controlada óptimamente, la creación de una vacuna contra este patógeno sería de gran impacto en salud pública. Se presentan los diferentes tipos de vacunas desarrolladas y el estado de avance en el que se encuentran.

Streptococcus agalactiae or group B, is the mayor causing agent of early onset neonatal sepsis. Although mayor prevention strategies have been made, the expected effectiveness hasn't been achieved. That's why efforts have been made to develop a vaccine that can prevent most of the diseases these bacteria can produce, including early and late onset neonatal sepsis. These way, actual antibiotic prophylaxis limitations can be avoided. Attempts include the utilization of Streptococcus group B polysaccharides in their pure state or combined with proteins as tetanic toxoid. Specific capsule proteins have been used also because of their potential effectiveness as inmunogenic factors. Overall vaccines conjugated ones are the most studied, having completed phase II clinical trials in healthy adults and pregnant women. Neonatal sepsis is a severe complication that has not been controlled yet, so the creation of a vaccine against this pathogen would be of great impact in public health. We introduce now the different developed vaccines and their state of progress.