1.
Clin Genet
; 86(2): 190-3, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24032978
2.
Clin Genet
; 78(4): 373-6, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20345474
RESUMO
We evaluated the prevalence of BRCA1 founder mutations in unselected cases of breast, ovarian and colon cancer from Lithuania. We identified a founder mutation (4153delA, 5382insC or C61G) in 6% of 235 unselected cases of breast cancer and in 19% of 43 unselected cases of ovarian cancer. Only one patient with a mutation was identified among 178 cases of colon cancer. No mutation was identified among 422 newborn controls. This data indicates that the genetic burden of breast and ovarian cancer attributable to BRCA1 mutations in Lithuania is very high and supports the recommendation that all cases of breast and ovarian cancer in Lithuania be offered genetic testing.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias do Colo/genética , Efeito Fundador , Genes BRCA1 , Mutação , Neoplasias Ovarianas/genética , Idade de Início , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias do Colo/epidemiologia , Feminino , Frequência do Gene , Predisposição Genética para Doença , Testes Genéticos , Humanos , Lituânia/epidemiologia , Neoplasias Ovarianas/epidemiologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Prevalência
3.
J Med Genet
; 39(10): E65, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12362047