Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

A novel CBFA1 mutation (R190W) in an Italian family with cleidocranial dysplasia.

Giannotti, A; Tessa, A; Patrono, C; Florio, L D; Velardo, M; Dionisi-Vici, C; Bertini, E; Santorelli, F M.

Hum Mutat ; 16(3): 277, 2000 Sep.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-10980549

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética , Displasia Cleidocraniana/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Proteínas de Neoplasias , Fatores de Transcrição/genética , Arginina/genética , Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core , Humanos , Itália , Triptofano/genética

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