Sickle Cell Disease: Current Drug Treatments and Functional Foods with Therapeutic Potential.

Sickle cell anemia (SCA), the most common form of sickle cell disease (SCD), is a genetic blood disorder. Red blood cells break down prematurely, causing anemia and often blocking blood vessels, leading to chronic pain, organ damage, and increased infection risk. SCD arises from a single-nucleotide mutation in the ß-globin gene, substituting glutamic acid with valine in the ß-globin chain. This review examines treatments evaluated through randomized controlled trials for managing SCD, analyzes the potential of functional foods (dietary components with health benefits) as a complementary strategy, and explores the use of bioactive compounds as functional food ingredients. While randomized trials show promise for certain drugs, functional foods enriched with bioactive compounds also hold therapeutic potential. Further research is needed to confirm clinical efficacy, optimal dosages, and specific effects of these compounds on SCD, potentially offering a cost-effective and accessible approach to managing the disease.

Characterization of a cohort of Angolan children with sickle cell anemia treated with hydroxyurea.

BACKGROUND: Sickle Cell Anemia (SCA) is a monogenic disease, although its severity and response to treatment are very heterogeneous. OBJECTIVES: This study aims to characterize a cohort of Angolan children with SCA and evaluate their response to hydroxyurea (HU) treatment and the potential side effects and toxicity. METHODS: The study enrolled 215 patients between 3 and 12 years old before and after the administration of HU, at a fix dose of 20 mg/kg/day for 12 months. RESULTS: A total of 157 patients started HU medication and 141 of them completed the 12-month treatment. After initiating HU treatment, the frequency of clinical events decreased (transfusions 53.4 %, hospitalizations 47.1 %). The response to HU medication varied among patients, with some experiencing an increase in fetal hemoglobin (HbF) of <5 %. The mean increase in HbF was 11.9 %, ranging from 1.8 % to 31 %. Responders to HU treatment were 57 %, inadequate responders 38.7 % and non-adherent 4.2 %. No clinical side effects related to HU were reported. Hematological toxicities were transient and reversible. Children naïve to HU and with lower HbF reported higher number of hospitalizations caused by malaria infection. During HU treatment, the frequency of malaria episodes did not appear to be affected by HbF levels. CONCLUSIONS: the present study provided a valuable contribution to the understanding of the clinical and laboratory profiles of Angolan children with SCA. These findings support the evidence that the implementation of prophylactic measures and treatment with HU is associated with increased survival in children with SCA.

Colonoscopic findings in patients aged 50 years and older: a critical analysis of 1614 exams / Achados colonoscópicos em pacientes a partir dos 50 anos: uma análise crítica de 1614 exames

ABSTRACT Introduction: Colonoscopy has shown to be useful in the diagnosis of various pathologies. By allowing the direct visualization of the mucosa, colonoscopy allows the adoption of therapeutic methods, such as the removal of polyps, dilation of stenoses, and biopsies. This method can also be applied in the detection of colorectal cancer, which currently represents an important cause of mortality in the world. Individuals considered to be at medium risk for the development of colorectal cancer should start screening at 50 years of age in order to detect early disease. Objective: To describe the main results of the exams for patients at least 50 years old who underwent colonoscopy. Method: Descriptive, case-series study of 1614 colonoscopies performed from 2014 to 2017 at a referral hospital in Salvador, Bahia. Results: The main indications for the study were intestinal bleeding (26.5%), neoplasia screening (20.7%), and abdominal pain (10.2%). The main results were diverticular disease (38.9%), polyps (38.8%), and normal examination (23.2%). Patients with indications for neoplasia screening had the presence of polyps (41.3%) as their main diagnosis. For patients with normal examination, 28.8% presented intestinal bleeding as an indication. There were 70 (4.3%) patients with a colonoscopic diagnosis of neoplasia. Conclusion: The present study, which demonstrated a majority of exams with considerable alterations, shows the usefulness of the examination, besides other advantages, as a form of diagnosis of colorectal cancer.

RESUMO Introdução: A colonoscopia mostra-se útil no diagnóstico de diversas patologias. Ao permitir a visualização direta da mucosa, possibilita a tomada de medidas terapêuticas, como a remoção de pólipos, dilatação de estenoses e realização de biopsias. Tal método pode ser empregado também no rastreio do câncer colorretal, que atualmente representa importante causa de mortalidade no mundo. Os indivíduos considerados de médio risco para o desenvolvimento do câncer colorretal, devem iniciar a triagem a partir dos 50 anos de idade, a fim de detectar precocemente a doença. Objetivo: Descrever os principais achados e indicações dos exames daqueles pacientes que realizaram colonoscopia com idade ≥ 50 anos. Método: Estudo descritivo, em série de casos, referente a 1.614 colonoscopias realizadas no período de 2014 a 2017 em hospital de referência em Salvador, BA. Resultados: As principais indicações para realização do exame foram sangramento intestinal (26,5%), rastreio de neoplasia (20,7%) e dor abdominal (10,2%). Os principais resultados encontrados foram doença diverticular (38,9%), pólipos (38,8%) e exame normal (23,2%). Os pacientes com indicação de rastreio de neoplasia tiveram como principal achado, a presença de pólipos (41,3%). Dos pacientes com exame normal; 28,8% apresentaram sangramento intestinal como indicação. Houve 70,0 (4,3%) pacientes com diagnóstico colonoscópico de neoplasia. Conclusão: O presente estudo, ao demonstrar uma maioria de exames com alterações consideráveis, evidencia a utilidade do exame, além de outras vantagens, como uma forma de diagnóstico do câncer colorretal.

Cardiomiopatia não compactada do ventrículo esquerdo: seguimento evolutivo de um caso raro que evoluiu com aneurisma apical / Noncompacted left ventricular cardiomyopathy: evolutionary follow-up of a rare case that developed apical aneurysm

Paciente de 10 anos, acompanhado no ambulatório desde os 3 meses de vida encaminhado devido a aumento da área cardíaca ao RX. Na investigação inicial o ecocardiograma (ECO) evidenciou massa ventricular esquerda infiltrando o miocárdio, hipertrofia com disfunção sistodiastólica de grau moderado (FEVE: 44%). Realizada biópsia endomiocárdica que evidenciou fibrose discreta, sem componentes de neoplasia ou doença de depósito. Foi acompanhado inicialmente como portador de cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva com predomínio apical. Aos 5 anos, em seguimento ecocardiográfico, foi observado aumento das trabeculações na topografia apical e lateral do VE, sugerindo não-compactação com relação camadas não compactada/compactada de 2,25/1. Aos 10 anos de idade, novo ECO de seguimento evidenciou discinesia apical com aneurisma da ponta do VE (segmento 17), disfunção sistólica com FEVE de 51% pelo ECO 3D e Strain Global Longitudinal do VE de -11,6%. Realizada ressonância nuclear magnética que confirmou o diagnóstico de miocárdio não-compactado (MNC) e aneurisma apical do VE. Medicado com AAS e Carvedilol. DISCUSSÃO: A MNC é uma doença rara, de causa ainda indeterminada, caracterizada por aumento das trabeculações associadas a recessos intratrabeculares profundos que resulta em miocárdio espesso formado por duas camadas: uma compactada e outra não compactada. As manifestações clínicas são caracterizadas por disfunção miocárdica esquerda progressiva, insuficiência cardíaca grave, eventos tromboembólicos sistêmicos e pulmonares, taquiarritmias e morte. Existem poucos relatos de casos de MNC associados a aneurisma e sua causa permanece incerta. Especula-se que a formação aneurismática ocorra consequentemente a redução na microcirculação coronária das camadas compactada e não compactada. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Esse caso se faz de relevância por ser o primeiro relato com seguimento de 10 anos de um paciente com MNC a evoluir na infância com aneurisma apical do VE mantendo-se em classe funcional I durante o acompanhamento. Não há relatos de tal condição na infância, mostrando a importância do diagnóstico precoce e do seguimento com exames de imagens. Destaca-se aqui a natureza evolutiva e agressiva da cardiomiopatia não compactada. (AU)

Comunicação interatrial tipo seio venoso inferior e coartação da aorta: uma associação maligna / Lower venous sinus atrial septal defect and aortic coarctation: a malignant association

APRESENTAÇÃO DO CASO: Criança de 6 meses, 5,2 kg, operada de coartação da aorta (CoAo) aos 34 dias de vida, tendo recebido alta no 11º pós-operatório. Devido a permanência de sintomas (cansaço às mamadas, sudorese, crises de cianose, palidez e hipoatividade após choro intenso), procurou nosso serviço. O ecocardiograma evidenciou ampla comunicação interatrial (CIA) tipo seio venoso inferior com graves dilatação e disfunção do ventrículo direito (VD), câmaras esquerdas reduzidas e via de saída do ventrículo esquerdo (VE) estreita devido a deslocamento sistólico do septo para o lado esquerdo. Havia insuficiência tricúspide moderada, com PSVD de 85 mmHg. Observada CoAo grave (residual?), sendo o gradiente na aorta descendente de 20mmHg. O tratamento inicial foi a aortoplastia com stent via carotídea com sucesso, seguido do reparo cirúrgico da CIA, uma semana após. Saiu em ECMO sendo mantida CIA na fossa oval como escape. Sete dias após, saiu de assistência com boa recuperação. DISCUSSÃO: O caso mostra como a associação de dois defeitos simples e fáceis de tratar podem levar a uma condição hemodinâmica crítica culminando com uma evolução extremamente desfavorável. A pós-carga imposta agudamente ao VE após o fechamento do ducto arterioso levou a ICC precoce, desencadeando a istmoplastia término-terminal. A CIA seio venoso inferior é rara, o diagnóstico requer uma avaliação detalhada do septo interatrial pela janela subcostal. O diagnóstico da CoAo neonatal, que por si só leva a dilatação das câmaras direitas, pode justificar a negligência da CIA. Embora operada, a CoAo não foi eliminada, mantendo a associação maligna: cardiopatia de hiperfluxo + doença obstrutiva esquerda. Sendo assim, o paciente se apresentou criticamente comprometido, com hiperfluxo pulmonar e baixo débito cardíaco já que pela obstrução à frente, boa parte do retorno venoso pulmonar era desviado no plano atrial para o lado direito. A opção da aortoplastia com stent previamente a cirurgia com CEC eliminou a obstrução esquerda facilitando a acomodação do retorno venoso pulmonar para o VE após o fechamento da CIA. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A associação de grave obstrução ao fluxo sistêmico com o amplo defeito septal diagnosticado tardiamente foi crítica para a evolução desfavorável do lactente com dois defeitos de simples tratamento. Os autores chamam a atenção da associação maligna dos defeitos e da importância do diagnóstico precoce e completo das anomalias congênitas. (AU)

Cor triatriatum em átrio único rara associação e sua dificuldade diagnóstica / Cor triatriatum in rare single atrium association and its diagnostic difficulty

APRESENTAÇÃO DO CASO: Lactente com 4 meses de vida apresentando cianose e dispneia, encaminhado para cardiologia infantil por ausculta de sopro cardíaco em internação hospitalar prévia por quadro pulmonar. Ecocardiograma transtorácico demonstrou situs ambíguos (isomerismo esquerdo), átrio à esquerda com dimensões reduzidas, comunicação interatrial ostium secundum de 6mm (shunt direito-esquerdo), veias pulmonares conectadas isoladamente na porção esquerda do átrio à direita com drenagem venosa pulmonar anômala, dilatação importante das cavidades direitas, canal arterial pérvio mínimo e hipertensão pulmonar. Realizado angiotomografia cardíaca complementar que confirmou os achados ecocardiográficos. Indicado correção cirúrgica com diagnóstico intra-operatório de cor triatriatum associado a átrio único, conexão venosa pulmonar normal com drenagem venosa pulmonar anômala pela ausência do septo interatrial na câmara póstero-superior e canal arterial persistente. Realizado resseção da membrana, reconstrução do septo interatrial com patch de pericárdio bovino mantendo a conexão venosa pulmonar no átrio localizado à esquerda e ligadura do canal arterial. Boa evolução pós-operatória recebendo alta hospitalar no 13º PO em uso de furosemida e captopril. DISCUSSÃO: Cor triatriatum é uma anomalia congênita rara, representando 0,1% das malformações cardíacas congênitas. Sua apresentação mais comum é o cor triatriatum sinistrium, em que o átrio esquerdo encontra-se dividido em duas câmaras por uma membrana fibromuscular. A câmara póstero-superior recebe a drenagem das veias pulmonares e a ântero-inferior relaciona-se ao apêndice atrial e à valva mitral. Em 50% dos casos está associado a outros defeitos cardíacos sendo a comunicação interatrial a forma atípica mais comum. A coexistência com átrio único é extremamente rara, sendo essencial o diagnóstico preciso pelo risco de obstrução venosa pulmonar após a septação do átrio único. COMENTÁRIOS FINAIS: Neste caso o diagnóstico definitivo foi obtido no intra-operatório. Tanto o ecocardiograma transtorácico como a angiotomografia cardíaca consideraram a membrana localizada na porção atrial como o septo interatrial com comunicação interatrial, o que na verdade correspondeu à membrana fibromuscular com a fenestração entre as câmaras. Nos poucos casos relatados na literatura o diagnóstico definitivo também foi realizado no intra-operatório evidenciando a limitação diagnóstica do ecocardiograma transtorácico nesta associação. (AU)

Divertículo congênito de ventrículo direito associado à Tetralogia de Fallot / Congenital right ventricular diverticulum associated with Tetralogy of Fallot

APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente de 45 dias de vida admitido com diagnóstico de Tetralogia de Fallot (T4F). Mãe referia sopro cardíaco auscultado desde o 1° dia de vida e, atualmente, cansaço, cianose às mamadas e perda de fôlego após choro. Ao exame físico, apresentava cianose leve, dispneia e hepatomegalia, além de sopro sistólico 1+/4+ na BEE alta, com segunda bulha única e normofonética. O ecocardiograma transtorácico evidenciou, além dos achados próprios da T4F, uma câmara acessória conectada ao ventrículo direito (VD) através de ampla comunicação, mais anterior, muscularizada e com boa função contrátil, podendo corresponder a divertículo. Para complementação diagnóstica foi realizada ressonância magnética de coração, que corroborou com diagnóstico do ecocardiograma. Caso discutido com equipe, sendo optado por correção cirúrgica da Tetralogia de Fallot, sem abordagem do divertículo ventricular. DISCUSSÃO: O divertículo ventricular congênito é uma patologia rara, com incidência de cerca de 0.013%. É mais comumente encontrado no ventrículo esquerdo e associado a mal-formações extracardíacas da linha média. Quando presente no VD, é ainda mais raro, podendo estar associado a mal-formações congênitas intracardíacas cianogênicas, como a T4F. Sua origem ainda é desconhecida, porém acredita-se que tenha relação com os altos níveis pressóricos no VD causado por obstruções de sua via de saída ou com o aumento de fluxo ventricular ocasionado pela comunicação interventricular. Possui miocárdio em sua parede, contraindo sincronicamente com o ventrículo, sendo denominado também como câmara acessória. Seu diagnóstico pode ser realizado pelo ecocardiograma, podendo ser complementado com outros métodos de imagem. Não há abordagem cirúrgica definida, podendo ou não ser ressecado, dependendo da sua localização, conexões anatômicas e sua contribuição em relação a função contrátil do miocárdio ventricular remanescente. Apesar de raras, possíveis complicações incluem formação de trombo, insuficiência cardíaca e ruptura ventricular. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O divertículo do VD é uma patologia extremamente rara, porém de fácil suspeita diagnóstica pelo ecocardiograma. O seu tratamento deve ser considerado caso a caso, dependendo principalmente da importância do divertículo na função ventricular. No caso descrito, o diagnóstico foi primeiramente realizado pelo ecocardiograma e, devido boa função contrátil diverticular, optado por apenas correção da cardiopatia de base. (AU)

Terapia de ressincronização cardíaca em crianças com cardiopatias congênitas / Cardiac resynchronization therapy in children with congenital heart disease

A síndrome da insuficiência cardíaca congestiva na população pediátrica difere-se em muitos aspectos da insuficiência cardíaca encontrada nos adultos. As diferenças não baseiam-se apenas na idade de apresentação, que certamente reflete as peculiaridades da obtenção de uma anamnese e na avaliação, muitas vezes de forma subjetiva dos sintomas, mas na escassez de estudos e evidências clínicas voltados diretamente para pediatria. Na realidade, transmite-se para a população pediátrica grande parte do conhecimento científico produzido com a população adulta...

Reflexão bioética sobre a responsabilidade de cuidadores de pacientes terminais / Bioethical reflection on the responsibility of caregivers of terminally ill patients / Reflexión sobre la responsabilidad de los cuidadores de pacientes con enfermedades terminales

O presente estudo foi realizado tendo por objetivos conhecer e descrever os significados sobre a terminalidade da vida e responsabilidade do cuidador perante o paciente terminal e promover uma reflexão diante dos impasses advindos destas questões bioéticas. Com método qualitativo-descritivo e diretriz metodológica do discurso do sujeito coletivo, entrevistaram-se 19 cuidadores de pacientes terminais atendidos no Hospital das Clínicas Samuel Libânio da cidade de Pouso Alegre, Minas Gerais. A partir dos resultados da pesquisa concluiu-se que a morte causa muita tristeza e emoção. E é no contexto da bioética que o cuidador assume a responsabilidade de cuidar, desdobrando-se em desvelo, compaixão e solidariedade, e demonstrando respeito à vida humana e ao processo de morrer com dignidade.

Este estudio fue realizado y tendrá como objetivo descubrir y describir el significado sobre el carácter terminal de la vida y la responsabilidad del cuidador frente al paciente desahuciado y promover una reflexión sobre las cuestiones bioéticos que surgen. Como orientación fue usado el método cualitativo-descriptivo y directriz metodológica del discurso del sujeto colectivo, fueron entrevistados 19 cuidadores de pacientes con enfermedades terminales atendidos en el Hospital das Clínicas Samuel Libânio de la ciudad de Pouso Alegre, MG. A partir de los resultados de la investigación se concluyó que la muerte causa mucha tristeza y emoción. Y es en el contexto de la bioética que el cuidador asume la responsabilidad del cuidado, esmerándose en desvelo, compasión y solidaridad y demostrar respeto por la vida humana y por el proceso de morir con dignidad.

The present study was performed with the aim to know and describe the meanings about the end of life and the responsibility of the caregiver regarding the terminally patient, as well as to promote a reflection about the impasses that arise from these bioethical issues. As a qualitative descriptive method and methodological guideline of the collective subject speech, 19 caregivers of terminal patients assisted at Hospital das Clínicas Samuel Libânio in Pouso Alegre-MG were interviewed. From the research results it was possible to conclude that death still causes a lot of pain and sadness. It is in the context of bioethics that the caregiver takes the responsibility of taking care with great attention, compassion and solidarity, showing respect to human life and to the process of dying with dignity.

Espaçador artesanal: uma forma simples, eficiente e barata de ajudar os pacientes a usarem seus inaladores dosimetrados em spray (bombinhas) corretamente / Homemade spacers: a simple, efficient and cheap way of helping the patients to use their metered dose inhaler correctly / Espaciador hecho a mano: una manera sencilla, eficientes y de bajo costo de ayudar los pacientes a utilizar los inhaladores de dosis spray (bombinhas) correctamente

Objetivo: rever os conceitos básicos da inaloterapia e sua estreita relação com o tratamento da asma, bem como o uso dos inaladores dosimetrados acoplados a espaçadores artesanais com alternativa para minimizar erros na técnica inalatória. Metodologia: foi realizada revisão de literatura em revistas nacionais e internacionais, nas bases de dados PubMed/Medline e Cochrane. Foram selecionados ensaios clínicos randomizados, metanálises e revisões sistemáticas utilizando-se os descritores asma, inaladores dosimetrados e espaçadores. Resultados: os inaladores dosimetrados apresentam vantagens como custo e facilidade de transporte, porém a necessidade de sincronização entre o movimento de disparo do dispositivo e a inspiração pelo paciente representa a principal desvantagem deste tipo de inalador. A utilização de um espaçador valvulado acoplado ao IDs minimiza em muito essa necessidade de sincronização mão inspiração,mas acrescenta custos ao tratamento, o que tem estimulado a utilização de espaçadores artesanais em comunidades mais pobres. Conclusão: os inaladores dosimetrados em spray ocupam lugar de destaque na prática clínica sendo a sua eficácia comparável ou até melhor do que àquela do nebulizador sobretudo quando utilizado acoplado a um espaçador, seja ele convencional ou artesanal. Entretanto, muitos pacientes que se beneficiariam do uso dessa associação, não o fazem porque não são ensinados a utilizá-los corretamente.(AU)

Objective: to review the inhalation therapy basic concepts and their straight relation with asthma treatment and the metered dose inhalers attached to homemade spacers as an alternative of decreasing mistakes made at the inhalation practice. Methodology: a literature review has been made integrating the national and international publication searched at Scielo, PubMed/Medline, Cochrane. Randomized clinical trials have been selected, metanalysis and systematic reviews by using describers asthma, metered dose inhalers and spacers. Results: the metered dose inhalers show advantages like cost and ease of transportation, however the synchronization required between device´s shot movement and the patient´s inhalation appear as the main disadvantage in that kind of inhaler. The utilization of a valved spacer attached to metered dose inhalers decreases strongly the synchronization hand-lung needed, but increases costs to the treatment, which have stimulated the use of homemade spacers in poorer countries. Conclusion: the metered dose inhalers take a remarkable place in the clinical practice being their efficacy similar to the nebulizer treatment above all when attached to a spacer, being it a conventional or a homemade one. However, many patient who would take benefits of that association, don´t do that because they aren´t taught the device´s correct manageme.(AU)

Objetivo: revisar los conceptos básicos de la terapia de inhalación y por su estrecha relación con el tratamiento del asma y el uso de espaciadores medido inhalador de dosis, junto con la alternativa a mano para minimizar los errores en la técnica de inhalación. Metodología: se realizó una revisión bibliográfica de la información publicada en revistas nacionales y internacionales en el PubMed/Medline y Cochrane. Se seleccionaron los ensayos controlados aleatorios, metaanálisis y revisiones sistemáticas con el asma palabras clave, dosificadores, los inhaladores y espaciadores. Resultados: los inhaladores de dosis tienen ventajas tales como el costo y la facilidad de transporte, pero la necesidad de sincronización entre el movimiento del dispositivo de disparo y la inspiración a través de la paciente representa la principal desventaja de este tipo de inhalador. El uso de un espaciador junto a los identificadores que minimiza en gran medida la necesidad de la inspiración de sincronización de ocasión, sino que agrega los costos de tratamiento, lo que ha fomentado el uso de espaciadores de fabricación casera en las comunidades más pobres. Conclusión: el aerosol inhalador de dosis medidas un lugar destacado en la práctica clínica y su eficacia comparable o mejor que la de nebulizador usa especialmente cuando se combina con un espaciador, ya sea convencional o la artesanía. Sin embargo, muchos pacientes que se beneficiarían del uso de esta asociación, no porque no se les enseña a usarlos correctamente.(AU)

Variação anatômica do músculo grácil: relato de caso / Anatomical variation of the gracilis muscle: a case report

The gracilis muscle has very constant anatomy patterns. The removal of this muscle does not entail any important functional loss of the lower limb function. Therefore, the gracilis muscle has been used in many clinical settings as an element of reconstruction. This article reports a variation of the gracilis muscle anatomy. In a 53-year-old black man corpse, the right gracilis muscle was found divided proximally into two heads the originated separately from the pubic bone and joined 9 cm above knee joint. Onlu one tendon fixed the two heads distally at the tibia. In the left lower limb of the same corpse, the muscle had only one belly originated from the pubis, immediately lower to the pubic tubercle at the inferior ramus of the pubis.