[Maternal age and Down syndrome in Northeast Brazil]. / Idade materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

Idade materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil / Maternal age and Down syndrome in Northeast Brazil

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriaçäo e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mäes de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mäes de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6 por cento o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlaçäo (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75 por cento referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4 por cento, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de näo-disjunçäo meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, näo obstante as características próprias da Regiäo Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuiçäo observada na Regiäo Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down / Genetic and social aspects of Down syndrome subjects' sexuality

As representaçöes que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, entäo, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reproduçäo em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregaçäo cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicaçöes mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptaçäo social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriaçäo em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregaçäo cromossômica mostra probabilidade de 50 por cento para conceptos com trissomia 21 e de 25 por cento de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50 por cento. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocaçöes 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50 por cento. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam näo apenas a necessidade de se discutir a questäo, como também a importância do apoio emocional e da educaçäo sexual para a pessoa com SD

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético / Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos

A sindrome de Down e sua patogenese: consideracoes sobre o determinismo genetico

O trabalho apresenta uma analise de fatores causais da sindrome de Down e sua patogenese. Faz tambem uma revisao da historia natural dessa sindrome e dos efeitos da trissomia da banda cormossomica 21q22, considerada critica para o disturbio. Embora esse desequilibrio cromossomico esteja necessariamente presente na sindorme de Down, a relevancia do determinismo genetico e questionada a partir da observacao da possibilidade de desenvolvimento potencial cognitivo em sujeitos afetados pela sindrome, apos a aplicacao de programas de estimulacao neuromotora e psicopedagogicos.