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Pediatr Dermatol ; 41(1): 96-99, 2024.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37515487

RESUMO

Serine/threonine kinase 4 deficiency (STK4 or MST1, OMIM:614868) is an autosomal recessive (AR) combined immunodeficiency that can present with skin lesions such as epidermodysplasia verruciformis-like lesions (EVLL). Herein, we describe a 17-year-old male patient born from consanguineous parents presenting with recurrent respiratory infections, verruciform plaques, poikiloderma, chronic benign lymphoproliferation, and Sjögren syndrome with suspected interstitial lymphocytic pneumonia.


Assuntos
Epidermodisplasia Verruciforme , Doenças da Imunodeficiência Primária , Dermatopatias , Masculino , Humanos , Adolescente , Epidermodisplasia Verruciforme/diagnóstico , Epidermodisplasia Verruciforme/genética , Epidermodisplasia Verruciforme/patologia , Papillomaviridae , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico , Proteínas Serina-Treonina Quinases , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular
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