RESUMO
INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited neuroectodermal syndrome that predispose to the development of tumors of the central and peripheral nervous system. Additional features include eye and skin abnormalities. CASE REPORT: A 12-year old male with diagnosis of MF2 according to Baser et al and presentation in childhood was included. A comprehensive bibliographic review of evolution of the diagnostic criteria for NF2 in children was performed. CONCLUSIONS: The pattern of presentation of NF2 in childhood differs from adulthood in many aspects. Ophthalmologic and skin manifestations, and not an auditory dysfunction, are the most common initial symptoms in prepuberal-onset NF2. The most frequent symptoms and signs at presentation are posterior subcapsular cataract, skin manifestations as NF2 plaques and/or peripheral nerve tumors, and neurological dysfunction related to isolated or multiple cranial nerve deficits (other than nerve VIII), brainstem masses or spinal masses. As sensitivity of diagnostic criteria in children is low, those prepuberal patients with congenital or early-onset cataracts and typical skin manifestations of NF2 should be systematically assessed.
TITLE: Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediatrica: identificacion de los primeros signos y sintomas.Introduccion. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodermico con patron de herencia autosomico dominante que condiciona una predisposicion para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periferico. Se asocia tambien con alteraciones oculares y cutaneas. Caso clinico. Varon de 12 años con diagnostico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revision bibliografica sobre la evolucion de los criterios diagnosticos en los niños. Conclusiones. El modo de presentacion de la NF2 en la infancia difiere de la presentacion en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutaneas, no las auditivas. La clinica de inicio mas frecuente en la edad pediatrica es la triada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutaneas en forma de placa o tumores nodulares subcutaneos, y sintomas neurologicos secundarios a la afectacion de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefalico o medula espinal. Debido a que los criterios diagnosticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediatricos, los niños con cataratas congenitas o de aparicion precoz y manifestaciones cutaneas tipicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente.