Are we forgetting to carry out serum protein electrophoresis as part of diagnosis workup?

BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is a rare disease that affects children and adults and is often difficult to diagnose. Despite being one of the most frequent causes of immunodeficiency, involving gastrointestinal (GI), respiratory, and hematological systems, the disease onset can have heterogeneous and intermittent symptoms, frequently leading to diagnostic delay. GI symptoms are common and can include diarrhea, but the asymptomatic periods lead to overlooking the recurrent pattern. The same can occur with respiratory infections, thus delaying CVID suspicion. The starting point for CVID diagnosis is the decreased gamma globulin levels in serum protein electrophoresis (SPE), also observed through direct immunoglobulin's dosage. CASE PRESENTATION: The patient is a 38 years-old man who had intermittent diarrhea and recurrent airway infections for 19 years, but the CVID diagnosis was achieved only after SPE was carried out. At that time, he was already malnourished, and developed other complications related to CVID in a short period. CONCLUSIONS: SPE is readily available and inexpensive, but is not part of the laboratory approach in diarrhea. According to the case presented herein, it can be useful for patients with recurrent infections or other clues of the disease.

Sigilo, anonimato e confidencialidade de doadores de sangue com HIV / Secrecy, anonymity and confidentiality in blood donors with HIV / Secreto, anonimato y confidencialidad de los donantes de sangre con VIH

Resumo Na ocorrência de resultado positivo para HIV em triagem sorológica para doação, o serviço de hemoterapia deve, além de descartar a bolsa de sangue, encaminhar o doador ao serviço de referência. A situação, no entanto, traz dilemas éticos implícitos, vivenciados cotidianamente pelos profissionais da área. Assim, o objetivo do presente estudo é revisar pormenorizadamente a legislação sobre o assunto, desenvolvendo reflexões necessárias. Tendo em vista que a condição de ser portador de HIV/aids está envolta em preconceitos, discriminações e repercussões sociais negativas, é fundamental que o profissional da hemoterapia responsável por comunicar a inaptidão esteja ciente do sigilo e da confidencialidade das informações e devidamente capacitado para atuar nessa situação. O artigo defende a comunicação plena da inaptidão sorológica ao doador.

Abstract A recent article published in this journal on confidentiality in the care of HIV/aids patients reports that, in the event of a positive result in the Screening Tests for the virus, the Blood Bank must, in addition to disposing of the blood bag, refer the donor to the reference service. Due to the implicit ethical dilemmas we have experienced, this led us to a detailed review of the respective brazilian legislation and critical analysis of the issue. People with HIV/aids are surrounded by prejudices, discrimination and negative social repercussions, so it is essential that the Blood Bank professional who will communicate this news is fully aware of the issues involving secrecy and confidentiality, and fully trained and capable to proceed adequately. We present and discuss the fundamental points of the current Brazilian legislation the theme and how we must communicate to the donor about the detection of HIV serodiagnosis.

Resumen En caso de resultado positivo para VIH en cribado serológico para donación, el servicio de hemoterapia debe desechar la bolsa de sangre y remeter el donante a un servicio de salud de referencia. Esta situación, sin embargo, conlleva dilemas éticos implícitos que los profesionales del ramo enfrentan cada día. Así, el objetivo de este estudio es revisar en detalle la legislación sobre la materia, desarrollando reflexiones necesarias. Tengo en cuenta que la condición de ser portador de VIH/sida conlleva prejuicios, discriminación y repercusiones sociales negativas, es fundamental que el profesional de hemoterapia encargado de comunicar la inaptitud sea consciente del secreto y de la confidencialidad de la información y también debidamente capacitado para actuar en esta situación. Este artículo defiende la plena comunicación de inaptitud serológica al donante.

Comparison of microRNA Expression Profile in Chronic Myeloid Leukemia Patients Newly Diagnosed and Treated by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation.

Chronic myeloid leukemia (CML) results from a translocation between chromosomes 9 and 22, which generates the Philadelphia chromosome. This forms BCR/ABL1, an active tyrosine kinase protein that promotes cell growth and replication. Despite great progress in CML treatment in the form of tyrosine kinase inhibitors, allogeneic-hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is currently used as an important treatment alternative for patients resistant to these inhibitors. Studies have shown that unregulated expression of microRNAs, which act as oncogenes or tumor suppressors, is associated with human cancers. This contributes to tumor formation and development by stimulating proliferation, angiogenesis, and invasion. Research has demonstrated the potential of microRNAs as biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and therapeutic targets. In the present study, we compared the circulating microRNA expression profiles of 14 newly diagnosed patients with chronic phase-CML and 14 Philadelphia chromosome-negative patients after allo-HSCT. For each patient, we tested 758 microRNAs by reverse transcription quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) analysis. The global expression profile of microRNAs revealed 16 upregulated and 30 downregulated microRNAs. Target genes were analyzed, and key pathways were extracted and compared. Bioinformatics tools were used to analyze data. Among the downregulated miRNA target genes, some genes related to cell proliferation pathways were identified. These results reveal the comprehensive microRNA profile of CML patients and the main pathways related to the target genes of these miRNAs in cytogenetic remission after allo-HSCT. These results provide new resources for exploring stem cell transplantation-based CML treatment strategies.

"Nota de Conceito Global" na Avaliação da Performance do Interno de Medicina: uma Oportunidade Desperdiçada / "Global Rating Scale" in the Evaluation of the Academic Achievement of the Medical Student: a Wasted Opportunity

Resumo: Introdução: Possuir diploma de médico é o suficiente para o exercício profissional na maioria dos estados brasileiros. A avaliação do desempenho do aluno pelas escolas médicas é, certamente, o mais importante filtro de proficiência profissional em vigência. Assim, é fundamental a utilização de instrumentos de avaliação adequados. Competência é o conjunto de conhecimentos, habilidades e atitudes que permitem uma prática médica de excelência. Diferentemente, performance pode ser definida como o que o indivíduo realmente produz em seu cotidiano. O internato é uma inigualável oportunidade para o acompanhamento preciso dos atributos esperados de um estudante em formação. Quando avaliamos a competência, buscamos medir o quanto o aluno sabe, concebe ou realiza procedimentos em um contexto objetivo de avaliação. Performance é o que efetivamente o indivíduo utiliza de suas competências. Há, portanto, uma maior dificuldade de avaliar performance, pois motivação, disciplina, condições físicas e psíquicas, e outros aspectos vivenciais estão em jogo. Além disso, é necessária uma avaliação constante, o que implica acompanhamento e monitoramento próximos. A Nota de Conceito Global (NCG) é uma das modalidades que permitem, não obstante sua implícita subjetividade, avaliar o desempenho do aluno/estagiário. Para isso, é estratégico que seja construída por meio de nomenclatura padronizada, parâmetros definidos que possibilitem quantificação, levando em conta diferenças existentes entre os diversos projetos políticos pedagógicos. Pela heterogeneidade dos estágios, diferentes contextos da prática da medicina e grande número de sujeitos envolvidos seriam os critérios estabelecidos para a constituição da NCG devidamente padronizados e adequados para avaliar alunos no internato? Método: Neste trabalho, estudamos, por meio dos planos de ensino, como a NCG está estruturada na avaliação de internos de uma instituição e o que pode ser aperfeiçoado e contribuir para o conhecimento do assunto. Resultados: Constatamos que a NCG compõe 30% (quinto ano) e 40% (sexto ano) da Nota Global do Aluno (NGA), que corresponde a uma nota única ao final de cada ano de graduação e leva em conta o desempenho e a carga horária das disciplinas. Adicionalmente, avaliamos os termos utilizados como critérios a serem utilizados para a NCG. A análise dos planos de ensino mostrou que a NCG se mostrou irregular e sem padronização institucional entre as disciplinas; há uma ausência de uniformidade na composição da nota final ou nos critérios a serem avaliados, bem como na aplicação diferenciada dos itens em cada cenário de aprendizado. Conclusões: A falta de uma metodologia uniforme impede o acompanhamento do aluno de forma global, inclusive o quanto a cultura e os valores institucionais poderiam influenciar o desempenho estudantil. Perde-se a oportunidade de realizar uma avaliação efetivamente construtiva. Contudo, a NCG, pela sua natureza subjetiva, poderia, se adequadamente aplicada, ser instrumento fundamental para o diálogo entre professores e alunos em uma avaliação formativa. Dessa forma, pela inserção inadequada, dentro de uma avaliação somativa, perde-se uma grande oportunidade de crescimento do aluno e da própria instituição.

Abstract: Introduction: Having a medical degree is enough documentation for professional practice in most Brazilian states. In fact, the evaluation of academic achievement by medical schools is certainly the most important filter of professional proficiency. Thus, the use of appropriate assessment instruments is essential. Competence is the set of knowledge, skills and attitudes that enable a medical practice of excellence. Differently, Performance can be defined as what the individual actually produces in their daily lives. The internship is the best opportunity for the precise monitoring of the expected achievements of a student in training. When we evaluate competence, we seek to measure how much the student knows, conceives or performs procedures, in an objective evaluation context. Performance is what the individual effectively uses of their skills. There is, therefore, a greater difficulty in evaluating performance, since motivation, discipline, physical and psychic conditions, as well as other experiential aspects are involved. In addition, continuous assessment is required, which implies close monitoring. The "Global Rating Scale" (GRS) is one of the modalities that allows, despite its subjectivity, evaluating the performance of the intern student. For that purpose, it is strategic that it be constructed through standardized nomenclature, defined parameters that allow the quantification, considering the differences between several pedagogical political projects. Due to the heterogeneity of the different settings of the practice of medicine, and the large number of subjects involved, would the criteria established for the structuring of the GRS be properly standardized and adequate to evaluate medical internship students? Method: In this work, we study, through the teaching plans, how GRS is structured in the evaluation of students of an institution regarding practical activities, and what can be improved and contribute to the knowledge on the subject. Results: We find that the GRS comprises 30% (fifth year) and 40% (sixth year) of the Student Global Rating (SGR), which corresponds to a single grade at the end of each graduation year and takes into account the performance and the workload of disciplines. Additionally, we evaluate the terms used as criteria to be used for the GRS. The analysis of the Teaching Plans showed that the GRS was irregular and lacked institutional standardization among the Disciplines; there is an absence of uniformity regarding the composition of the final grade or in the criteria to be evaluated, as well as in the differentiated application of the items in each learning scenario. Conclusion: The lack of a uniform methodology precludes an overall student follow-up, including how much culture and institutional values could influence student performance. The opportunity to conduct an effectively constructive evaluation is lost. On the other hand, the GRS, considering its subjective nature, could, if properly applied, be a fundamental instrument for the dialogue between teachers and students in a formative evaluation. Thus, due to inadequate inclusion, within a summative evaluation, a great opportunity for development of the student, as well as of the institution, is wasted.

Should Serum Protein Electrophoresis Be a Surrogate for Liver Biopsy in Some Cases of Alpha1 Antitrypsin Deficiency?

Most patients with alpha1 antitrypsin deficiency do not receive this diagnosis until developing severe complications, in particular when respiratory symptoms are absent. This is a reason for making alpha1 antitrypsin deficiency a possible diagnosis among patients with cryptogenic cirrhosis or other conditions of liver disease without a clear etiology. In this report, a case of cryptogenic cirrhosis is presented, showing the role of serum protein electrophoresis in the diagnosis, which was made before liver biopsy. Therefore, the possibility of using a typical pattern of serum protein electrophoresis as a surrogate for liver biopsy in alpha1 antitrypsin deficiency is discussed.

Ensino e pesquisa na estratégia de saúde da família: o PET-Saúde da FMB/Unesp / Teaching and research in the family health strategy: the Educational Program for Health Work at the Botucatu School of Medicine/Unesp

Tendo como princípios orientadores a integralidade e a humanização do cuidado, a Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB) - Unesp busca reorientar a formação dos profissionais de saúde com o desenvolvimento de pesquisas e educação permanente na Estratégia de Saúde da Família. Este artigo analisa o primeiro ano do PET-Saúde desenvolvido na FMB e Secretaria Municipal de Saúde de Botucatu (SP). Foram selecionados como temas de investigação: saúde bucal de gestante, criança e idoso; imunização do adolescente; saúde do adulto e do idoso; e saúde e meio ambiente. Realizaram-se oficinas com a metodologia da problematização, produzindo-se modelos de intervenção nos quais alunos, docentes e profissionais de saúde dos serviços locais de saúde são protagonistas. O programa é um desdobramento da disciplina Interação Universidade, Serviço e Comunidade, ministrada de modo integrado aos cursos de Medicina e Enfermagem. Há resistências no interior da universidade, reconhecendo-se a desvalorização da prática clínica extra-hospitalar e na Atenção Básica. Nesse processo, o PET-Saúde vem fortalecer a prática acadêmica que interliga a universidade, em suas atividades de ensino, pesquisa, serviço e extensão, com demandas da sociedade, de forma partilhada.

Comprehensive and humanized care provides the underlying principles for the Botucatu School of Medicine (FMB/UNESP) in reorienting health professionals' training with the development of research and continuing education in the Family Health Strategy. This article analyzed the first year in the Educational Program for Health Work (PET-Saúde) developed by the School of Medicine and the Botucatu Municipal Health Department. The following research themes were selected: oral health in pregnant women, children, and the elderly; immunization in adolescents; health of adults and the elderly; and health and the environment. Workshops were held on the problem-solving methodology, producing intervention models in which students, faculty, and health professionals from local health services were the protagonists. The program is a spin-off of the course on Interaction between the University, Health Services, and the Community, given jointly to the courses in medicine and nursing. There is resistance inside the university, recognizing the devaluation of outpatient clinical practice and primary care. In this process, the PET-Saúde program is intended to strengthen academic practice that links the university with its teaching, research, services, and extension activities to demands from society, in a shared approach.

Inferferência da malária na fisiologia e na fiosiopatologia do eritrócito: parte 3: relaçäo com deficiência de G6PD, talassemias e outros aspectos hereditários do eritrócito / Malaria interference of physiologic and physiopathology of erythrocyte: part 3: relation of G6PD deficiency, thalassemis and other hereditary aspects of erythrocyte

Os autores enfocam os aspectos fisiológicos e fisiopatológicos do eritrócito que se relacionam com a malária. Esta revisäo visa compreender a açäo seletiva da malária sobre as doenças hereditárias do glóbulo vermelho (anemia falciforme e hemoglobinopatias associadas, talassemias, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, ovalocitose hereditária) e do sistema Duffy, focalizando a discussäo nos aspectos associados ao ciclo evolutivo do parasita no inseto e no homem. Descrevem a fisiopatologia da deficiência de G6PD, talassemias, hemoglobinopatias C e E ovalocitose, sistema Duffy e as inter-relações com a malária

Interferência da malária na fisiologia e na fisiopatologia do eritrócito: parte 2: Fisiopatologia da malária, da anemia falciforme e suas inter-relações / Malarias's interference in physiology and physiopathology of the erythrocyte: part 2: Physiophatology of malaria, sickle cell disease and hers interrelationships

Os autores enfocam os aspectos fisiológicos e fisiopatológicos do eritrócito que se relacionam com a malária. Esta revisäo visa compreender a açäo seletiva da malária sobre as doenças hereditárias do glóbulo vermelho (anemia falciforme e hemoglobinopatias associadas, talassemias, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, ovalocitose hereditária) e do sistema Duffy, docalizando a discussäo nos aspectos associados ao ciclo evolutivo do parasita no inseto e no homem. Os autores abordam a fisiopatologia da malária e as repercussões clínicas. A seguir, descrevem a fisiologia e a fisiopatologia da hemoglobinopatia S e as inter-relações com a malária

Interferência da malária na fisiologia e na fisiopatologia do eritrócito: parte 1: eritrócito normal e vetor / Interferency of malaria in physiology and physiopathology of the erythrocyte: part 1: normal erythrocyte and vector

Os autores enfocam os aspectos fisiológicos e fisiopatológicos do eritrócito que se relacionam com a malária. Esta revisäo visa compreender a açäo seletiva da malária sobre as doenças hereditárias do glóbulo vermelho (anemia falciforme e hemoglobinopatias associadas, talassemias, deficiência de glicose-6-fostato desidrogenase, ovalocitose hereditária) e do sistema Duffy, focalizando a discussäo nos aspectos associados ao ciclo evolutivo do parasita no inseto e no homem. Os autores descrevem a estrutura e funçäo da membrana eritrocitária, a eritropoese, a estrutura e fisiologia da molécula de hemoglobina, a oxigenaçäo tecidual, o metabolismo do eritrócito e os aspectos do óxido-reduçäo e a hemocaterese, conhecimento necessário para a compreensäo das alterações induzidas pelo parasita. Além disso, analisam aspectos do ciclo evolutivo do parasita no mosquito, e as conseqüentes interrelações do vetor com o eritrócito

Tipagem HLA-classe II de pacientes portadores de Diabetes mellitus insulino-dependentes / Class-II HLA typing of patients with Diabetes mellitus insulin-dependent

Uma forte associaçäo entre Diabetes Melitus Insulino Dependente (Insulin Dependent Diabetes Mellitus - IDDM) e certos antígenos do complexo HLA (Human Leucocytes Antigens - Antígenos Leucocitários Humanos), tem sido descrita em várias populaçöes. Numerosos trabalhos vêm sendo realizados no sentido de avaliar a susceptibilidade genética ao IDDM, segerindo que o envolvimento do complexo HLA é de suma importância, mesmo que outros genes (ainda desconhecidos) também desempenhem importante papel no desenvolvimento da doença. Progressos na área de Biologia Molecular permitiram análises estabelecendo que em caucasianos a susceptibilidade está associada com os haplótipos DRB1*03 - DQA1*0501 - DQB1*0201 e DRB1*04 - DQA1*0301 - DQB1*0302 enquanto que os haplótipos DRB1*1501 - DQA1*0102 - DQB1*0602 säo altamente protetores. Os objetivos deste trabalho foram realizar a tipagem HLA por métodos de Biologia Molecular dos locos DRB1, DQA1 e DQB1 de 23 pacientes portadores de Diabetes Melitus Insulino-Dependente, para avaliar a presença de alelos que pudessem conferir susceptilidade à doença. A metodologia utilizada foi SSO-PCR, padronizada para o 12th International Histocompatibility Workshop (1996). A tipagem HLA dos alelos DRB1*, DQA1* e DQB1*, permitiu a análise parcial desses locos, visto que a tipagem completa ficou prejudicada em alguns casos por dificuldades na interpretaçäo dos resultados, ou por variaçöes dos sinais emitidos pelas sondas de oligonucleotídeos. Mesmo näo tendo sido possível detectar todos os locos em questäo, os resultados revelaram que os pacientes possuíam locos dos haplótipos que predispöem à IDDM, destacando o papel do Laboratório de Análises Clínicas na definiçäo de susceptibilidades genéticas à certas doenças