Assuntos
Rejeição de Enxerto/terapia , Isoanticorpos/efeitos adversos , Falência Renal Crônica/cirurgia , Transplante de Rim/efeitos adversos , Cromossomo Filadélfia , Complicações Pós-Operatórias/terapia , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/patologia , Feminino , Taxa de Filtração Glomerular , Rejeição de Enxerto/etiologia , Rejeição de Enxerto/patologia , Sobrevivência de Enxerto , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Humanos , Imunossupressores/uso terapêutico , Testes de Função Renal , Pessoa de Meia-Idade , Complicações Pós-Operatórias/etiologia , Complicações Pós-Operatórias/patologia , Prognóstico , Indução de Remissão , Fatores de Risco , Doadores de Tecidos/provisão & distribuição , Transplante HomólogoRESUMO
From an unusually informative family of 8 with near identical parental haplotypes (a and c), which differed by a single nucleotide substitution, we identified a new HLA-A1 null variant. While serologic antigen typing initially showed a "blank" allele in maternal haplotype "c" and 2 male offspring, more sophisticated DNA molecular HLA typing subsequently revealed the presence of a novel HLA-A0101 allele. Sequence-based typing showed a point mutation consisting of a nucleotide substitution of a cytosine for a guanine at nucleotide 215 yielding an amino acid change of arginine to proline at codon 48 in exon 2 (R48P). The impact on the HLA and immunogenetics laboratory is the need to not assume that all blanks are homozygous, as well as the need for the availability of high-resolution DNA molecular typing to clarify new alleles and to detect HLA-A null variants.