Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

Additional causal SNRPE mutations in hereditary hypotrichosis simplex.

Pan, C; Humbatova, A; Zheng, L; Cesarato, N; Grimm, C; Chen, F; Blaumeiser, B; Catalán-Lambán, A; Patiño-García, A; Fischer, U; Cheng, R; Li, Y; Yu, X; Yao, Z; Li, M; Betz, R C.

Br J Dermatol ; 185(2): 439-441, 2021 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33792916

Assuntos

Hipotricose , Humanos , Hipotricose/genética , Mutação/genética , Linhagem , Proteínas Centrais de snRNP

An insertion mutation in HOXC13 underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia with lacrimal duct obstruction.

Humbatova, A; Maroofian, R; Romano, M-T; Tafazzoli, A; Behnam, M; Dilaver, N; Nouri, N; Salehi, M; Wolf, S; Frank, J; Kokordelis, P; Betz, R C.

Br J Dermatol ; 178(4): e265-e267, 2018 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29278420

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética , Cabelo/anormalidades , Proteínas de Homeodomínio/genética , Obstrução dos Ductos Lacrimais/genética , Mutagênese Insercional/genética , Unhas Malformadas/genética , Consanguinidade , Feminino , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , Masculino , Linhagem

Ver mais detalhes

ENVIAR RESULTADO:

Exportar

Imprimir

RSS

XML

Assuntos

Assuntos

ENVIAR RESULTADO:

SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS

DETALHE DA PESQUISA