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1.
Acta Neurochir (Wien) ; 153(3): 617-20, 2011 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21049274

RESUMO

The palmar cutaneous branch of the median nerve is highly exposed to trauma at the wrist; nevertheless, very few cases have been reported. We report four cases of this neuropathy, three being superficial while the fourth was deeper or more severe. The neuropathy was confirmed using electro-neurophysiological assessments. Macroscopically, the nerve appeared compressed and enlarged, and in all cases, surgical repair produced a significant improvement. This neuropathy often follows minor traumas and, maybe, should be taken into account as part of the differential diagnosis of posttraumatic or postsurgical lateral and distal wrist pain.


Assuntos
Mãos/inervação , Nervo Mediano/lesões , Neuropatia Mediana/diagnóstico , Síndromes de Compressão Nervosa/diagnóstico , Pele/inervação , Ferimentos Penetrantes/diagnóstico , Traumatismos do Punho/diagnóstico , Adulto , Eletrodiagnóstico , Eletromiografia , Feminino , Humanos , Masculino , Neuropatia Mediana/cirurgia , Pessoa de Meia-Idade , Síndromes de Compressão Nervosa/cirurgia , Reoperação , Ferimentos Penetrantes/cirurgia , Traumatismos do Punho/cirurgia
2.
Epileptic Disord ; 11(1): 48-53, 2009 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19299230

RESUMO

We present the clinical course and EEG evolution of an extreme low birth weight preterm neonate with an uncommon type of glycine encephalopathy. The patient presented with myoclonic jerks, apnea and encephalopathy three months after birth without satisfactory therapeutic response. During the first days of clinical symptoms the patient presented a paroxystic burst-attenuation EEG pattern which progressively evolved into an established typical burst-suppression pattern within a few days. West syndrome occurred four weeks later and the patient died at seven months of extra-uterine life due to a serious respiratory infection with cardio-respiratory arrest. Genetic analysis showed a non-previously described mutation affecting a consensus splice site (IVS2-1G > C 3) in the AMT gene encoding the T protein of the glycine cleavage system.


Assuntos
Aminometiltransferase/genética , Encefalopatias Metabólicas/genética , Encefalopatias Metabólicas/fisiopatologia , Encéfalo/fisiopatologia , Glicina/metabolismo , Recém-Nascido de Peso Extremamente Baixo ao Nascer , Mutação , Aminometiltransferase/metabolismo , Apneia/genética , Apneia/patologia , Apneia/fisiopatologia , Encéfalo/patologia , Encefalopatias Metabólicas/metabolismo , Encefalopatias Metabólicas/patologia , Eletroencefalografia , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Recém-Nascido Prematuro , Mioclonia/genética , Mioclonia/patologia , Mioclonia/fisiopatologia , Espasmos Infantis/genética , Espasmos Infantis/patologia , Espasmos Infantis/fisiopatologia
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