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Am J Med Genet A ; 182(6): 1449-1453, 2020 06.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32259397

RESUMO

Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by a chromosomal deletion of the distal short arm of Chromosome 4. It is associated with multisystem abnormalities, including delayed growth, characteristic facial features, epilepsy, and skeletal abnormalities. We report three patients who developed hip displacement, and describe the occurrence of delayed and nonunion in patients who underwent corrective proximal femoral osteotomy for hip displacement. We also performed a literature review identifying common musculoskeletal presentations associated with the condition. Patients with Wolf-Hirschhorn Syndrome are at risk of hip displacement (subluxation), and we would advocate annual hip surveillance in this patient group.


Assuntos
Deleção Cromossômica , Luxação do Quadril/diagnóstico , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/diagnóstico , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 4/genética , Feminino , Luxação do Quadril/complicações , Luxação do Quadril/diagnóstico por imagem , Luxação do Quadril/fisiopatologia , Humanos , Masculino , Anormalidades Musculoesqueléticas/complicações , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Musculoesqueléticas/fisiopatologia , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/complicações , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/diagnóstico por imagem , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/fisiopatologia
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