RESUMO
HLA-C*04:01:01:182 differs from the HLA-C*04:01:01:06 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-C , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Doadores de Tecidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Regiões 5' não Traduzidas , Éxons , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Medula Óssea , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Transplante de Medula ÓsseaRESUMO
Characterisation of the novel HLA-C*14:02:01:31 allele in a 21-year-old Greek bone marrow donor.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-C , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Doadores de Tecidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Adulto Jovem , Transplante de Medula Óssea , Medula Óssea , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , CódonRESUMO
The newly discovered HLA-C*04:01:01:186 allele differs from HLA-C*04:01:01:01 by a single nucleotide substitution in intron 3.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-C , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Íntrons , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Grécia , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Éxons , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-B*07:02:01:110 differs from the HLA-B*07:02:01:01 allele by two nucleotide substitutions in the 3'UTR.
Assuntos
Regiões 3' não Traduzidas , Alelos , Sequência de Bases , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Antígeno HLA-B7/genética , Éxons , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-A*32:01:01:41 differs from the HLA-A*32:01:01:01 allele by one nucleotide substitution in the intron 3.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-A , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Íntrons , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA-A/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-B*38:01:01:18 differs from the HLA-B*38:01:01:01 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Assuntos
Regiões 5' não Traduzidas , Alelos , Antígenos HLA-B , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA-B/genética , Éxons , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-C*17:01:01:29 differs from the HLA-C*17:01:01:05 allele by one nucleotide substitution in the 3'UTR.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Grécia , Alelos , Regiões 3' não TraduzidasRESUMO
HLA-C*04:01:01:174 differs from the HLA-C*04:01:01:06 allele by one nucleotide substitution in the intron 5.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Grécia , Alelos , ÍntronsRESUMO
HLA-C*01:02:01:70 differs from the HLA-C*01:02:01:01 allele by one nucleotide substitution in the intron 4.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Grécia , Alelos , ÍntronsRESUMO
HLA-B*47:01:01:07 differs from the HLA-B*47:01:01:03 allele by one nucleotide deletion in the 3'UTR.
Assuntos
Medula Óssea , Genes MHC Classe I , Humanos , Alelos , Grécia , Antígenos HLA-B/genéticaRESUMO
HLA-B*41:02:01:11 and -C*08:266 were detected in a solid organ recipient during the HLA typing process.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Genômica , Humanos , Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Teste de HistocompatibilidadeRESUMO
HLA-A*01:01:01:112 differs from the HLA-A*01:01:01:01 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Assuntos
Medula Óssea , Antígenos HLA-A , Humanos , Alelos , Grécia , Regiões 5' não Traduzidas , Antígenos HLA-A/genéticaRESUMO
In the realm of DNA testing with legal implications, the reliability and precision of genetic markers play a pivotal role in confirming or negating paternity claims. This study aimed to assess the potential utility of human leukocyte antigen (HLA) gene polymorphism through massively parallel sequencing (MPS) technology as robust forensic markers for parentage testing involving genetic deficiencies. It sought to redefine the significance of HLA genes in this context. Data on autosomal short tandem repeat (aSTR) mutational events across 18 paternity cases involving 16 commonly employed microsatellite loci were presented. In instances where traditional aSTR analysis failed to establish statistical certainty, kinship determination was pursued via HLA genotyping, encompassing the amplification of 17 linked HLA loci. Within the framework of this investigation, phase-resolved genotypes for HLA genes were meticulously generated, resulting in the definition of 34 inherited HLA haplotypes. An impressive total of 274 unique HLA alleles, which were classified at either the field 3 or 4 level, were identified, including the discovery of four novel HLA alleles. Likelihood ratio (LR) values, which indicated the likelihood of the observed data under a true biological relationship versus no relationship, were subsequently calculated. The analysis of the LR values demonstrated that the HLA genes significantly enhanced kinship determination compared with the aSTR analysis. Combining LR values from aSTR markers and HLA loci yielded conclusive outcomes in duo paternity cases, showcasing the potential of HLA genes and MPS technology for deeper insights and diversity in genetic testing. Comprehensive reference databases and high-resolution HLA typing across diverse populations are essential. Reintegrating HLA alleles into forensic identification complements existing markers, creating a potent method for future forensic analysis.
Assuntos
Impressões Digitais de DNA , Paternidade , Polimorfismo Genético , Humanos , Alelos , Impressões Digitais de DNA/métodos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA/genética , Reprodutibilidade dos TestesRESUMO
HLA-B*51:01:01:109 differs from HLA-B*51:01:01:01 by one nucleotide substitution in intron 5.
Assuntos
Antígenos HLA-B , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Alelos , Grécia , Antígenos HLA-B/genéticaRESUMO
HLA-A*02:01:01:243 differs from the HLA-A*02:01:01:01 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Assuntos
Antígenos HLA-A , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Alelos , Grécia , Regiões 5' não Traduzidas , Antígenos HLA-A/genéticaRESUMO
HLA-A*02:05:01:23 differs from HLA-A*02:05:01:01 by one nucleotide substitution in intron 6.
Assuntos
Antígenos HLA-A , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Alelos , Grécia , Antígenos HLA-A/genéticaRESUMO
HLA-B*18:01:01:73 differs from HLA-B*18:01:01:02 by one nucleotide substitution in intron 2.
Assuntos
Antígenos HLA-B , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Alelos , Grécia , Antígenos HLA-B/genética , Genes MHC Classe IRESUMO
Characterization of the novel HLA-DPB1*02:01:68 allele in a 27-year-old Greek hematopoietic stem cell transplant candidate.
Assuntos
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Humanos , Adulto , Alelos , Grécia , Cadeias beta de HLA-DP/genéticaRESUMO
Characterization of the novel HLA-C*07:1052 allele in a Greek individual using next-generation sequencing.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Alelos , Grécia , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga EscalaRESUMO
Characterization of the novel HLA-A*24:587 allele in a Greek individual using next-generation sequencing.