Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos / Prevalence of congenital defects in newborns

Aún hoy, las malformaciones congénitas continúan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagnóstico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el país es baja, anualmente se notifican casos. Por tales razones se realizó la presente investigación, en la que, mediante un estudio observacional, de corte transversal, se realiza una caracterización clínica y epidemiológica de los 389 recién nacidos con malformaciones congénitas en la provincia La Habana entre enero de 2000 y junio de 2003. La prevalencia fue de 131,4 x 10 000 nacimientos, con un aumento porcentual de 43,5 por ciento, un promedio de aumento anual de 14,5 por ciento y una tasa media para el período de 135,6. El mayor por ciento de defectos se presentó en su forma aislada (78,7 por ciento) y dentro de ellos, los más frecuentes fueron la polidactilia (15,4 por ciento), las cardiopatías (6,7 por ciento) y la hipospadia (6,4 por ciento). El síndrome de Down fue el defecto múltiple más frecuentemente observado. Según los resultados obtenidos se concluyó que la prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en la provincia no difiere a los reportados en el registro cubano y en los estudios internacionales al respecto.

Even today, congenital malformations be still a health problem al world level. Cuba is an example in its prenatal diagnosis thanks to maternal-infantile screening programs. Really, although its national prevalence is low, yearly cases are reported. That is why we performed present research, in which by means of a observation and transversal study, it was possible to made a clinical and epidemiological characterization of the 389 newborns presenting with congenital malformations in Havana province from January 200 to June 2003. Prevalence was of 131.4 x 10 000 births with a percentage increase of 43.5 percent, a yearly increase average of 14.5 percent, and a mean rate for a period of 135.6. Great percentage of defects was present in a isolated way (78.7 percent), and within them, more frequent were polydactyly (15.4 percent), cardiopathies (6.7 percent, and hipospadias (6.4 percent). Down's syndrome was more frequent multiple defect seen. From results obtained, we conclude that prevalence of congenital defects at birth in this province, not differ with those reported in Cuban registry, and in related international studies.

Interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas / Induced abortions due to congenital malformations

Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa. Por tales razones se realiza la presente investigación, en la que mediante un estudio observacional de corte transversal, se lleva a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2000 y junio de 2003. Durante el período se observó un aumento del 17,9 por ciento de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9 por ciento. El 40,9 por ciento de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9 por ciento correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular (16,9) y renal (11,9). Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas.

Galactosemia: diagnóstico de 5 casos con deficiencia de transferasa

Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.

The biochemical study of 5 children who were referred to the National Center of Medical Genetics because they were clinically suspected of suffering from an inborn error of the carbohydrate metabolism is presented. Thin layer chromatography was carried out to detect these substances in urine and a band was found at the galactose level. A high level of metabolites in blood was found on quantifying them. The final diagnosis consited in demonstrating the deficiency of erythrocytic galactose-1-phosphate uridyltransferase by the spectrophotometric method. The character of carriers of the deficient gene was also proved among the parents of the 5 children.

Reflexiones sobre la atención a personas con defectos genéticos en el nivel primario de salud / Reflections of the attention to persons with genetical defects as the primary level of health care

El rápido desarrollo de la Genética Molecular ha evidenciado la necesidad que tienen los profesionales de la salud de profundizar y actualizar los conocimientos de Genética Médica para así poder llevar a cabo una labor educativa eficiente, encaminada al control y prevención de estas enfermedades. El Médico de la Familia por su posición privilegiada en la atención primaria juega un rol fundamental en el manejo y su detección precoz

Avances en la genética de los glaucomas / Advances in glaucoma genetics

Con esta revisión los autores se han planteado el objetivo de motivar el interés de los oftalmólogos -en especial aquellos involucrados en el diagnóstico y tratamiento de los individuos afectados de glaucoma-, por conocer los avances genéticos de esta entidad. Se actualizan los conocimientos genéticos en el glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (GPAA), glaucoma primario de ángulo abierto de comienzo juvenil (GJAA) y glaucoma congénito primario (GC), presentándose tablas que resumen la actualización genética de los glaucomas y la relación de síndromes monogénicos en los que el glaucoma constituye una característica importante del cuadro clínico.

The authors of this review are aimed at arousing the interest of ophtalmologists- specially those involved in the diagnosis and treatment of glaucoma patients- in learning the genetic advances of this disease. Genetic knowledge on adult primary open-angle glaucoma, juvenile-onset primary open-angle glaucoma, and primary congenital glaucoma are updated, and tables summarizing the genetic updating of glaucoma and the listing of monogenic syndromes in which glaucoma is an important characteristic of their clinical pictures are presented.

Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva

Caracterización clínica del labio leporino con fisura palatina o sin ésta en Cuba / Clinical characterization of cleft lip with or without cleft palate in Cuba

Entre los 8 004 recién nacidos malformados del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período de abril de 1985 a diciembre de 1994, se detectaron 288 casos con labio leporino con fisura palatina o sin ella, aislado o asociado con otros(s) defecto(s). El defecto se presentó en su forma aislada en el 77,4 por ciento y en más de 2/3 partes de los casos la lesión incluyó al paladar. Hubo un predominio en el sexo masculino y para la localización anatómica izquierda en uno y otro sexos. Entre los asociados, desde el punto de vista patogénico, predominaron los síndromes cromosómicos con una tasa de 8 por ciento, y entre estos prevaleció la trisomía 13 con 21 casos

Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares.

Recent studies have allowed to characterize molecularly the genetic defect or FMR-1 mutation of the fragile X syndrome. This mutation consists in variations of repetitions of the gene's CGG triplet that came from the normal range to the complete mutation, passing through intermediate ranges or premutations. Due to the fact that the affected individual also shows a variable percentage of Xq27.3 fragile site (FRAXA) in his karyotype, it is presented in this paper a clinical and cytogenetic correlation with the molecular characterization of the FMR-1 gen carried out by 2 direct methods: Southern Blot and polymerase chain reaction (PCR) in 5 affected males and 5 female carriers, one of them with prenatal diagnosis. The analysis of the clinical, physical and neuropsychological characterizations previously delineated, led to the conclusion that these, as well as the FRAXA frequency in percentage, are correlated among the affected males with the elongation the mutation suffers on being transmitted from one generation to another through female carriers, in whom these characteristics are heterogeneous and susceptible to overlapping as a result of genomic effect and of environmental psychofamilial factors.

Sindrome fragil X: mutaciones dinamicas y su repercusion en otras enfermedades geneticas / Fragile X syndrome: dynamic mutations and its repercussion on other genetic diseases

En este articulo se presenta una revision actualizada del sindrome fragil X, tanto en sus aspectos clinicos como geneticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutacion, han tenido en la explicacion de fenomenos geneticos como la anticipacion, caracteristicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnostico del sidnrome fragil X tanto clinico como citogenetico y molecular, y a su repercusion en el diagnostico prenatal

Pilizaeus-Merzbacher: Un trastorno Hereditario de la Mielina / Pilizaeus-Merzbacher: A heriditarian myelin disorder

Se describen las caracteristicas clinicas de 5 pacientes del sexo masculino, pertenecientes a una misma familia, con diagnostico de enfermedad de Pilizaeus-Merzbacher y cuya caracteristica fundamental consiste en un inicio temprano de la enfermedad, determinada por la presencia de nistagmo y una perdida lentamente progresiva de las habilidades a predominio de las funciones motoras. Estos pacientes son comparados con los reportado en la literatura medica

Distrofia macular corneal / Macular corneal dystrophy

Se estudia una familia en la que 5 de sus integrantes son portadores de una distrofia macular corneal o Groenouw tipo II; y se les realiza a 4 de ellos la queratoplastia parcial penetrante con el correspondiente estudio anatomopatológico, Se le hace a todo el conjunto afectado estudio genético y el estudio oftalmológico de toda la familia. Los resultados demuestraron una vez más que la DMC se trasmite por un tipo de herencia autosómica recesiva, que es la queratoplastia parcial penetrante exitosa desde el punto de vista de la transparencia final de la cornea donada y que el riesgo de recurrencia en sentido general sea bajo; existiendo un incremento de riesgo de tener hijos con la entidad en los matrimonios consanguíneos

Delección (11 p) y t(11;21) (q21;q22.1) en un paciente con asociación tumor de Wilms`-Aniridia / Delection (11 p) and t(11;21) (q21;q22.1) in a patient with aasociated Wilm`s tumor-Aniridia

Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente

Síndrome frágil X: reporte de 14 pacientes / Brittle X syndrome: report of 14 patients

Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica

Síndrome de Down: características citogenéticas en 142 pacientes / Down's syndrome: cytogenetic characteristics in 142 patients

Se hace un análisis en el presente trabajo de los resultados citogenéticos en 142 pacientes con síndrome de Down, estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica, en el período de enero de 1984 a mayo de 1987. Se destaca que el 89,2 % presentó una trisomía libre y el 7,8 % translocaciones. De las translocaciones el 45,45 % fueron t (Dq; Gq), de éstos el 60 % t (14q; 21q) y 20 % t (13q; 21q) y t(15q; 21q). Se señala que las t (Gq; Gq) correspondieron al 54,54 % de las translocaciones encontradas, donde 83,3 % fueron (21q; 21q) y 16,7 % t(21q; 22q). Se discuten los resultados basados en los reportes de la literatura médica, así como se hace mención al hallazgo de un caso de trisomía libre portador de t(13q; 14q)

Análisis de las aberraciones cromosómicas y del motivo de indicación de este estudio en 734 pacientes / Analysis of chromosomal aberration and reason for indicating this study in 734 patients

Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período de enero de 1985 a mayo de 1987 la frecuencia global de AC fue del 23,8 %, para el 16,2 % en el año 1985, 17,6 % en 1986 y del 35,1 % en el periodo estudiado de 1987. Se señala que el incremento se corresponde con el mayor número de pacientes estudiados con retraso mental y patrón dismórfico, en cuyo grupo la frecuencia de AC era del 55,4 %, para representar el 47,6 % al síndrome de Down y el 15,4 % a otras AC, así como a la inclusión en nuestro servicio del estudio del síndrome frágil X, que ha permitido el diagnóstico de 17 pacientes de los 48 del sexo masculino a los cuales se les hizo la indicación. El incremento de AC indica buen criterio clínico para este estudio

Incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980 / incidence of retinoblastoma in Cuba during 1964-1980 period

Se expone en el presente trabajo la incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980; se señala que para el cálculo de esta cifra se tomaron los datos del Registro Nacional del Cáncer y su valor se comparó con las cifras reportadas en la literatura médica. Se presenta además la distribución territorial de los casos en el período analizado

Análisis de la herencia del retinoblastoma en 8 familias / Analysis of inheritance of retinoblastoma in eight families

Se presentan los árboles genealógicos de 8 propositi afectados por retinoblastoma (Rb): 7 bilaterales (RbB) y uno unilateral (RbU). Se señala que las variaciones intrafamiliares se analizaron teniendo en cuenta que la penetrancia del gen Rb que se ha estimado es del 80 %, el modelo mutacional multietapa propuesto por knudson y la hipótesis resistencia-hospedero de Matsunaga

Melanosis neurocutánea: presentaciín clínica de un paciente / Neurocutaneous melanosis: clinical presentation of a patient

Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza en un buen seguimiento neurológico y dermatológico del paciente

Genética del Síndrome de Marfán / Genetic of Marfan Syndrome

Se estudiaron 45 pacientes con rasgos propios del fenotipo Marfán, tres fueron diagnosticados como Homocistinuria y los 42 restantes como Síndrome de Marfán, a los cuales se les aplicó un riguroso examen fenotípico que comprendió además examen visual, cardiovascular y ortopédico por especialistas competentes y examen genotípico, basado, fundamentalmente, en los estudios familiares, realizándose la delineación del fenotipo del Síndrome de Marfán en nuestro medio (un total de 81 características) por su frecuencia, reportes en la literatura y su relación con el defecto mesodérmico, así como su utilidad en la detección familiar de las formas incompletas. Se incorporan los dermatoglifos como elemento auxiliar en el diagnóstico de pacientes con variabilidad fenotípica. Se hace un análisis de la expresividad intra e interfamiliar en 10 familias, así como la prevalencia de esta enfermedad en Ciudad de la Habana