RESUMO
We report a case of one boy with Niemann-Pick disease (type C). The manifestations are delayed but the clinical evolution is swift.
Assuntos
Doenças de Niemann-Pick/fisiopatologia , Adolescente , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Broncopneumonia/etiologia , Transtornos de Deglutição/etiologia , Nutrição Enteral/métodos , Humanos , Intubação Gastrointestinal , Masculino , Transtornos das Habilidades Motoras/etiologia , Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico , Doenças de Niemann-Pick/terapia , Convulsões/terapia , SíndromeRESUMO
A case of Jarcho-Levin Syndrome is described which is characterized by severe costo-vertebrate anomalies. In our case signal severe cardiopathy.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Dedos/anormalidades , Costelas/anormalidades , Coluna Vertebral/anormalidades , Tórax/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Radiografia Torácica , Costelas/diagnóstico por imagem , Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem , Síndrome , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Following article describes the case of a child with painful abdominal symptomatology showing characteristics of an acute abdomen. Following the laboratory tests abdominal crises have been classified as vessel occlusion crises with sickle cell anemia.
Assuntos
Abdome Agudo/etiologia , Anemia Falciforme , Anemia Falciforme/diagnóstico , Anemia Falciforme/terapia , Transfusão de Sangue , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Penicilina G Benzatina/uso terapêutico , Penicilinas/uso terapêuticoAssuntos
Hipocalcemia , Doenças do Recém-Nascido , Fatores Etários , Gluconato de Cálcio/uso terapêutico , Feminino , Humanos , Hipocalcemia/diagnóstico , Hipocalcemia/tratamento farmacológico , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Doenças do Recém-Nascido/tratamento farmacológico , MasculinoRESUMO
We have studied the Phagocytosis at 32 children who had recurrent respiratory tract infection (RRI). We used a easy method (Phagolux). The seventy-five percent (24/32) of children had a Phagocytosis and/or Opsonisation Deficit during or following the acute respiratory tract infection. All children (except for one who had a C3-deficit) reached normal parameters after (or al least) fourty-five days.
Assuntos
Neutrófilos/imunologia , Fagocitose , Infecções Respiratórias/imunologia , Criança , Pré-Escolar , Doença Crônica , Humanos , Lactente , Medições Luminescentes , Proteínas Opsonizantes/imunologiaRESUMO
We reported a clinical case of a child with Giardiasis whose clinical symptoms show some common aspects (acute diarrhea, abdominal pain) with others less known (irido-keratoconjunctivitis) or even rare (acute interstitial nephritis).