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2.
Arch Fr Pediatr ; 43(5): 327-9, 1986 May.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-3778091

RESUMO

A new lethal case of nemaline myopathy is reported. Muscle biopsy at 20 days of age permitted the diagnosis but this boy died at the 35th day of life. In a review of the literature (15 similar cases) the authors analyse the diagnostic, histopathogenic, genetic and evolutive aspects of this heterogeneous disorder, apparently less "benign" than previously thought.


Assuntos
Doenças Musculares/congênito , Miofibrilas/ultraestrutura , Biópsia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Microscopia Eletrônica , Hipotonia Muscular/congênito , Hipotonia Muscular/patologia , Músculos/patologia , Doenças Musculares/patologia
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