Rehabilitación respiratoria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne en etapas de pérdida de la marcha / Respiratory rehabilitation for patients with Duchenne muscular dystrophy in stages of loss of gait

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common neuromuscular diseases. Its evolution with well-defined stages related to motor and functional alterations, allows easily establishing relationships with respiratory function through a simple laboratory assessment including vital capacity (VC) measurements as well as peak cough flows. Without any treatment with respiratory rehabilitation, the main cause of morbidity and mortality is ventilatory failure, secondary to respiratory pump muscles weakness and inefficient cough. The VC plateau is reached during the non-ambulatory stages, generally after 13 years old. Respiratory rehabilitation protocols, including air stacking techniques, manual and mechanical assisted coughing and non-invasive ventilatory support, can effectively addressed the VC decline as well as the decrease in peak cough flows, despite advancing to stages with practically non-existent lung capacity. Non-invasive ventilatory support may be applied after 19 years old, initially at night and then extending it during the day. In this way, survival is prolonged, with good quality of life, avoiding ventilatory failure, endotracheal intubation and tracheostomy. This article proposes staggered interventions for respiratory rehabilitation based on the functional stages expected in the patient with DMD who has lost ambulation.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Su curso evolutivo con etapas de declinación en la funcionalidad motora bien definidas, permite fácilmente establecer relaciones con la función respiratoria a través de un laboratorio de evaluación sencilla, básicamente de la capacidad vital (CV) y la capacidad tusígena. Sin intervenciones en rehabilitación respiratoria, la principal causa de morbimortalidad es la insuficiencia ventilatoria secundaria a debilidad de músculos de la bomba respiratoria e ineficiencia de la tos. En las etapas no ambulantes, se alcanza la meseta de la CV, generalmente después de los 13 años, su declinación junto con la disminución de la capacidad tusígena puede ser enfrentada efectivamente con la utilización de protocolos de rehabilitación respiratoria. Estos deben considerar la restitución de la CV con técnicas de insuflación activa o apilamiento de aire, tos asistida manual y mecánica, más soporte ventilatorio no invasivo, inicialmente nocturno después de los 19 años y luego diurno, pese a avanzar a etapas con capacidad pulmonar prácticamente inexistente. De esta manera, se prolonga la sobrevida, con buena calidad de vida, evitando el fallo ventilatorio, eventos de intubación endotraqueal y traqueostomía. Este artículo, hace propuestas escalonadas de intervención en rehabilitación respiratoria basadas en las etapas funcionales esperables en el paciente con DMD que ha perdido la capacidad de marcha.

Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal / Respiratory care approach for patients with spinal muscular atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.