TPMT gene polymorphisms (c.238G>C, c.460G>A and c.719A>G) in a healthy Venezuelan population.

Background: The presence of polymorphisms in the TPMT gene is associated with adverse effects in patients treated with standard doses of thiopurine drugs. Scientific evidence recognizes significant ethnic differences in their frequencies and how their early identification can prevent clinical complications. Methods: 150 healthy residents of Aragua, Venezuela were enrolled. The SNPs c.460G>A and c.719A>G were detected by PCR-restriction fragment length polymorphism assay and c.238G>C by allele-specific PCR. Results: All genotype polymorphisms were heterozygous. TPMT*1/*3A, TPMT*1/*3C and TPMT*1/*2 genotypes were found in 4.0, 2.0 and 0.7%, respectively. Conclusion: 6.7% of individuals have an intermediate TPMT activity. These findings support the importance of prior genotyping of TPMT in Venezuelan patients who require thiopurine drug therapy.

Alteraciones bioquímicas y ecográficas a nivel hepático en pacientes que viven con VIH/Sida

Los pacientes con Virus de inmunodeficiencia humana (VIH) pueden presentar alteraciones del funcionalismo y estructura hepática como consecuencia de la terapia antirretroviral (TARV), de otras coinfecciones o de patologías metabólicas o neoplásicas que pueden presentarse en cualquier estadio de la enfermedad. La realización de las pruebas de laboratorio y el ultrasonido abdominal son herramientas fundamentales para la detección y seguimiento de estos casos. Objetivo: Describir las alteraciones bioquímicas y ecográficas a nivel hepático en pacientes que viven con condición de VIH/Sida que reciben TARV. Metodología: Investigación clínica, descriptiva, de campo, de corte transversal, donde se incluyeron pacientes con VIH mayores de 18 años que acudieron a la consulta de Infectología del Hospital Central de Maracay en el período marzo-junio de 2017. Se excluyeron pacientes con coinfecciones y patologías metabólicas. Se registraron datos epidemiológicos, clínicos y paraclínicos. Resultados: Se incluyeron 23 pacientes que recibían TARV, predominando el sexo masculino y el rango etario de 20-29 años. 60,87 % tenían entre 1 y 3 años en TARV regular. 21,73 % de los pacientes mostraron elevación de las transaminasas tanto glutámico-pirúvica (TGP) como glutámico-oxalacética (TGO), destacándose que todos los pacientes de este grupo recibían terapia con inhibidores de la transcriptasa reversa análogo de nucleósido más inhibidores de la transcriptasa reversa no análogo de nucleósido (ITRN/ ITRNN); en cuanto a los valores de bilirrubina se evidenció que quienes recibían la combinación ITRN/Inhibidores de la proteasa (IP) presentaron elevación de los niveles de bilirrubina a predominio de la indirecta (21,7 %). Para la GGT solo un paciente presentó alteración. El hallazgo ecográfico más frecuente fue la esteatosis hepática (69,56 %), predominando la esteatosis hepática grado II. Conclusión: Es necesario en los pacientes con condición VIH la evaluación regular e integral de parámetros hepáticos, en búsqueda de efectos adversos de la terapéutica, u otras condiciones médicas y nutricionales que puedan incrementar el riesgo de patología hepática

Patients with Human Immunodeficiency Virus (HIV) may have alterations in liver function and structure because of antiretroviral therapy (ART), other coinfections or metabolic or neoplastic diseases that can occur at any stage of the disease. The performance of laboratory tests and abdominal ultrasound are essential tools for the detection and monitoring of these cases. Objective: Describe the biochemical and ultrasound alterations at a hepatic level in patients living with HIV/ AIDS who receive ART. Methodology: Clinical research, descriptive, field, cross-sectional, which included patients with HIV over 18 years who attended the consultation of Infectious Diseases at the Central Hospital of Maracay in the period March-June 2017. Patients with coinfections and metabolic pathologies were excluded. Epidemiological, clinical and paraclinical data were recorded. Results: Twenty-three patients receiving ART were included, predominantly male and with an age range of 20-29 years. 60.87 % were between 1 and 3 years on regular ART. 21.73 % of the patients showed elevation of both glutamic-pyruvic transaminase (GPT) and glutamic-oxalacetic transaminase (GOT), highlighting that all patients in this group received therapy with nucleoside analogue reverse transcriptase inhibitors plus non-nucleoside analogue reverse transcriptase inhibitors (NRTIs/NNRTIs). In terms of bilirubin values, it was shown that those receiving the combination of NRTIs/Protease Inhibitors (PI) showed an increase in bilirubin levels with a predominance of hint (21.7 %). About GGT only one patient presented alteration. The most frequent ultrasound finding was Hepatic Steatosis (69.56 %), with predominance of hepatic steatosis grade II. Conclusion: It is necessary in patients with HIV condition regular and comprehensive assessment of liver parameters, in search of adverse effects of therapy, or other medical and nutritional conditions that may increase the risk of liver disease.

Coinfección VIH-sífilis en pacientes con diagnóstico reciente de infección por virus de inmunodeficiencia humana, octubre 2018 - mayo 2019, Unidad de Infectología. Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera

El VIH/Sida sigue siendo uno de los mayores problemas de salud pública a nivel mundial, comparte mecanismo de transmisión con la sífilis, por lo que la coinfección puede ocurrir. Objetivo: Describir las características clínico-epidemiológicas, serológicas e inmunológicas de los pacientes con diagnóstico reciente de VIH/Sida coinfectados con sífilis. Metodología: Investigación clínica, descriptiva, transversal, retrospectiva, apoyada en una revisión bibliográfica. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años atendidos en la Unidad de Infectología de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera. Resultados: Se evaluaron 64 pacientes, de los cuales el 15,62 % presentó coinfección VIH-sífilis, el 80 % fueron hombres, y la edad media de la muestra fue 33,6 ± 14,03 años, el mecanismo de transmisión más frecuente fue HSH en un 50 %, dos terceras partes de los pacientes manifestaron haber tenido 3 o más parejas sexuales en el último año, y uno de ellos trabajaba en la prostitución. En los contactos sexuales 90 % refirió uso ocasional o nulo de las medidas de protección. Los motivos para la realización del diagnóstico de coinfección VIH-sífilis fueron la presencia de signos o síntomas sugestivos de la enfermedad luética (40 %) y el hallazgo casual en el screening del paciente VIH (30 %). El 60 % presentaba sífilis latente y 30 % sífilis secundaria. El 50 % de los pacientes evaluados presentó un valor de LTCD4<200 cel/mm3. Conclusión: Es necesario realizar regularmente investigación de ETS en el paciente con VIH, así como fomentar y desarrollar estrategias preventivas en nuestro medio.

HIV/AIDS remains one of the biggest public health problems worldwide, it shares transmission mechanism with syphilis, so coinfection can occur. Objective: Describe the clinical-epidemiological, serological and immunological characteristics of patients with a recent diagnosis of HIV/AIDS co-infected with syphilis. Methodology: Clinical, descriptive, cross-sectional, retrospective research, supported by a literature review. Patients older than 18 years of age attended in the Infectious Unit of the Dr. Enrique Tejera Hospital City were included. Results: 64 patients were evaluated, of which 15.62 % had HIV-syphilis coinfection, 80 % were men, and the mean age of the sample was 33.6 ± 14.03 years, the most frequent transmission mechanism was 50 % MSM, two thirds of the patients reported having had 3 or more sexual partners in the last year, and one of them worked in prostitution. In sexual contacts 90 % reported occasional or no use of protective measures. The reasons for the diagnosis of HIV-syphilis co-infection were the presence of signs or symptoms suggestive of the disease (40 %) and the casual finding in the screening of the HIV patient (30 %). 60 % had latent syphilis and 30 % secondary syphilis. 50 % of the patients evaluated had a LTCD4 value <200 cel/mm3. Conclusion: It is necessary to regularly conduct STD research in patients with HIV, as well as to promote and develop preventive strategies in our environment.